Jaime, el expediente X del gigante español de test genéticos: "¿¡De repente soy 60% irlandés!?"

Hace unos meses, Jaime Osuna recordó aquel test de ancestralidad que se había hecho antes de la pandemia. Hay muchas empresas que se dedican a este tipo de análisis, pero él escogió a la valenciana tellmeGen antes que a otras con más renombre. Cuando se logueó en la plataforma, no podía creer lo que veía. ¡De repente era 60% británico!

"Soy nieto y bisnieto de gente que ha trabajado en el campo toda su vida, nada de grandes historias", explica a El Confidencial.

Buscó entre sus papeles el informe original, que recordaba totalmente diferente. Así era. Inicialmente, el resultado genético le indicaba que más del 94% de su ADN era de origen ibérico o de Europa del Sur. El análisis estaba salpicado de las habituales peculiaridades, como un 1,4% de vascofrancés o un 1,6% de mozabito, un pueblo bereber que habita en el Sáhara. A todo cordobés que se precie le cuadra perfectamente tener resquicios de una civilización que hace un milenio se extendía más allá de Irán, pero en el nuevo análisis ya no había nada de eso.

Ahora, su legado genético era principalmente británico, sardo y caucásico. Solo un 6% de sus genes procedía de la península ibérica. Lo primero que pasó por su cabeza fue que se habían confundido y le habían asignado los resultados de otra persona. Esto, para cualquier empresa de test genéticos, es el equivalente a una bomba nuclear, ya que la seguridad y la privacidad de los datos —muy especialmente, los de salud— son el sanctasanctórum de su negocio.

Al contactar con la empresa el pasado mes de febrero, le explicaron en un correo electrónico que habían analizado su caso y que, en efecto, los resultados actualizados no reflejaban correctamente la ascendencia de su material genético, algo que achacaron a un problema con sus servidores. En seguida, Jaime arqueó la ceja.

"Era un poco ambiguo, con alguien que no esté formado igual cuela, pero con alguien que tenga estudios...", especialmente si, como era su caso, esos estudios eran un doctorado en Bioquímica en Berna y Estrasburgo, ocho años de experiencia en el ámbito de la genómica, concretamente en el Next Generation Sequencing, el método de secuenciación más moderno, y un empleo actual en el Institut Curie de París. No, definitivamente no iba a colar. La nueva actualización de sus resultados no sacó de su estupor a Jaime. Aunque su árbol genealógico ya no reconocía nada de ese supuesto linaje inglés, seguía manteniendo un 30,7% que ahora era exclusivamente irlandés.

"Se ve que como de esos no me quejé, pues no hicieron nada", infirió Jaime. "A nivel de genética, además, si eres irlandés se nota muchísimo, porque en Irlanda han estado casi siempre aislados, no han tenido un pasado colonizador como los británicos".

En conversación con este periódico, tellmeGen explica que "no consideramos que haya ocurrido ningún problema", si bien admiten que "cabe la posibilidad de que nuestra primera respuesta pecara de laxa y tuviéramos que haber profundizado más", algo que atribuyen a tener que atender semanalmente a miles de contactos recibidos a través de su Servicio de Atención al Cliente.

"Partiendo de esta base, nunca ha habido un problema con sus resultados", añaden. "El informe original que recibió fue en 2020; en ese momento, la versión del algoritmo para calcular la ancestralidad era la primera. Vamos por la tercera versión del algoritmo. Además, las bases de datos que usamos para las comparativas y asignaciones de los marcadores genéticos, con poblaciones de referencia, también han aumentado".

"No son resultados alterados, son resultados afinados por las mejoras en los algoritmos y las bases de datos", subrayan desde tellmeGen. "Su caso no es excepcional, otras ancestralidades y predisposiciones genéticas han variado frente a la nueva información".

El CEO le responde

Sin embargo, estaba claro que el caso de Jaime había resultado, pese a todo, inusual para la compañía valenciana. Tanto que hasta el propio CEO y fundador, Ramón Catalá, le escribió para darle las explicaciones pertinentes. "Ellos no acababan de reconocer que se hubiesen equivocado", explica el bioquímico andaluz, que expuso al dirigente de tellmeGen su decepción, mucho más tras haberles confiado su material genético por ser una empresa española, "y por apoyar a la tecnología de aquí". La compañía de test genéticos nació hace ahora diez años, en 2014, ya bajo la dirección de Catalá y con el apoyo financiero de Lanzadera, la plataforma de inversión en startups de Juan Roig.

En este tiempo, es indudable que tellmeGen ha logrado posicionarse internacionalmente. Aunque el mercado, especialmente en Estados Unidos, está dominado por empresas como 23andME, Ancestry o MyHeritage, es habitual en este sector que los clientes suban sus datos genéticos en bruto (raw data) a diferentes compañías para compararlos. En este sentido, la empresa española es percibida como un player serio, un poco más caro que la competencia, pero que ofrece un servicio post-venta muy bueno con actualizaciones gratuitas de por vida.

Pero como las demás, también está padeciendo el mismo problema. Tras estas actualizaciones, en la que las bases de datos genéticas se amplían o los algoritmos cambian, aparecen cientos de usuarios denunciando que algo en su genealogía ha cambiado por completo.

Ancestry, que tiene una de las mayores bases de datos de usuarios, fue una de las primeras en experimentarlo. En 2019, tras un cambio en el algoritmo, muchos empezaron a llevarse las manos a la cabeza.

Para personas como Jaime, estas drásticas variaciones en el origen de su familia podían ser tomadas con cierto humor, pero hay casos en los que un test genético provocó más de un altercado familiar. A Leonard Kim, un coreano residente en Los Ángeles, uno de estos test le reveló que era un 50% japonés, un país que colonizó al suyo propio entre 1910 y 1945 tras una guerra de 20 años, asesinando a su familia real, destruyendo su pasado y tratando de imponer incluso su propia lengua o nomenclatura. A Kim se le pasó de todo por la cabeza, atravesó un momento de negación y de crisis personal, pero finalmente resultó ser un error del algoritmo. Una nueva actualización le devolvió un 95% de pureza coreana.

Algo así, pero sin el drama, le sucedió también a Lluis Montoliu, uno de los investigadores en genética —desde enfermedades raras como el albinismo a los transgénicos o las nuevas aplicaciones del sistema CRISPR-Cas9— más reverenciados de España. En su caso, cliente de 23andme, fue positivo: como contaba en este artículo en Naukas, sus genes pasaron de ser ibéricos en un 48% (el resto lo adscribía genéricamente al Sur de Europa) a un 95%, acotándolo además a la zona de Cataluña.

Montoliu, sin embargo, se cuida siempre de subrayar el carácter recreativo de este tipo de pruebas genéticas. Tomarlos como algo más serio, especialmente en lo que se refiere a la salud, solo conduce a la angustia. "Porque no aplican controles de calidad, o no todos los que debieran, ni confirman ninguna de sus aseveraciones", ilustra el investigador. "No tienen ni tiempo ni fondos para hacerlo, por eso estos análisis son tan "baratos" y por eso hay que tomarse siempre cualquiera de los 'resultados' de estas empresas como posibilidades, nunca como certezas".

De hecho, tellmeGen, como el resto de estas empresas, deja claro en sus términos de servicio que "el usuario acepta expresamente que tellmeGen no garantice que sus servicios (incluyendo sus resultados) estén libres de errores, sean 100% exactos, fiables y seguros, tengan continuidad temporal o respondan a determinadas expectativas por parte de los usuarios".

Desde la empresa valenciana abundan en que "las discrepancias son normales", pese a que todos los análisis se hagan desde un mismo conjunto de datos. "Es como preguntarse cómo podemos seguir descubriendo especies nuevas si nuestro planeta es el mismo".

"Es como preguntarse cómo podemos descubrir especies nuevas si nuestro planeta es el mismo"

"En la versión de 2020 ni siquiera hacíamos imputación, un método que permite inferir nuevos marcadores no detectados mediante estadística, aprovechando el desequilibrio de ligamiento", una propiedad de algunos genes que puede utilizarse para extraer información sobre la genética de poblaciones. "Con este método pasamos de cientos de miles de marcadores genéticos a decenas de millones".

Todo esto es lo que trataba de explicarle Ramón Catalá a Jaime en su intercambio, pero la pregunta seguía sobrevolando: si ahora todo era mejor con los algoritmos y con el test, si la genómica había avanzado, si la base de datos era ahora mayor que nunca... ¿por qué los resultados decían que más de la mitad de sus genes eran irlandeses, sardos o iraníes cuando su familia no había abandonado la campiña cordobesa en varias generaciones?

La empresa niega que pueda haber existido un cruce de datos. "Aunque haya un problema con los servidores, que puede haberlo habido en un momento puntual y que, por eso, los cálculos hayan salido incompletos o haya fallado algo", indican que es imposible desvincular al usuario de sus datos, que además están encriptados y asociados a un código —en este caso, los tres informes de Jaime aparecían vinculados al mismo— alfanumérico.

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Para explicar este gran misterio que están experimentando las empresas de test de ancestralidad, a más desarrollo resultados más extraños, algunos apuntan a otras razones de tipo técnico: que la población de referencia no esté bien establecida, una segmentación baja de los resultados —en ocasiones se suele tomar un único cromosoma como marcador de una población, lo que conduce a un falso positivo, o simplemente que el algoritmo no se haya implementado bien.

También hay otro factor. Para María Fernández Rodríguez, investigadora en la Universidad de Granada y autora de un informe sobre el uso de este tipo de test, "lo de ancestralidad es un 'juego' que se basa también en la carga genética de las poblaciones, aunque pueden tener una parte de paleogenética", indica a este periódico. Es decir, si desde España se acabaron moviendo hacia América o a Filipinas personas con una carga similar a la nuestra, al analizar hoy a gente que viva allí, descendientes de nuestro ancestros, "te pueden poner por ejemplo, que tienes un tanto de porcentaje americano y un tanto de porcentaje filipino", aunque en realidad no sea así. "Los movimientos migratorios y de crecimiento poblacional van condicionando los resultados de ancestralidad", añade.

Sea como fuere, ya que Jaime insistía en recuperar el dinero que había invertido en el test, desde tellmeGen redoblaron su apuesta: le regalarían una secuenciación completa del genoma, un nuevo test de próxima aparición mucho más completo que el genotipado actual, que solo se fija en unos cuantos cientos de miles de polimorfismos frente a las decenas de millones que analiza el genoma completo. Y si ese test no resultaba ser clavado a su primer informe de ancestralidad, el de 2019, le devolverían la pasta.

Pero un momento, ¿no habíamos quedado en que aquellos resultados estaban desafinados? O quizás intuían que a los irlandeses les encanta apostar.