Galicia mapea el ADN de la quinta parte de su población en busca de enfermedades graves

"Es el proyecto más ambicioso del mundo". Si hay un genetista español reputado y reconocido a nivel internacional, ese es Ángel María Carracedo Álvarez (Santiago, 1955), Premio Nacional de Genética (2015). Este eminente médico forense y profesor universitario va camino de los 69 años con pocas ganas de jubilarse y no esconde su satisfacción por pilotar el Proxecto Xenoma Galicia.

Encara el desafío de trazar el mapa genético de Galicia a través del ADN de 400.000 gallegos para determinar los factores de alto riesgo a la hora de sufrir un cáncer de mama u ovario de carácter hereditario, detectar el síndrome de Lynch -trastorno que multiplica el riesgo de neoplasias malignas a edades tempranas- o algo tan común como la hipercolesterolemia familiar que deriva en dolencias cardiovasculares. Sobre la mesa, 20 millones de euros en los presupuestos autonómicos del 2024 para desarrollar un proyecto a cinco años que impulsa la Xunta de Galicia a través la Fundación Pública de Medicina Xenómica de Galicia, y que implica tomar muestras de saliva al 15% de la población total (2,6 millones).

Además de realizar un macrocribado genético prácticamente a la quinta parte de los gallegos y detectar -o anticipar- patologías de riesgo, el mapa genómico de Galicia tiene otro objetivo: un mapeo científico tan amplio como valioso sobre un banco de datos biológicos -sangre, plasma y suero- que permitirá realizar estudios y predicciones de riesgo a medio plazo, claves para coordinar esfuerzos entre la comunidad científica y la sanidad pública. También servirá para detectar enfermedades antes de que asomen, anticipar el diagnóstico y diseñar tratamientos farmacológicos personalizados. También es un material muy valioso para tomar parte en ensayos a escala global y para el diseño de nuevos fármacos adaptados.

"Es un salto gigante para nuestro sistema sanitario que desde esta esquina de España nos pone en la vanguardia de la medicina personalizada como referente a nivel nacional e internacional", subrayó Alfonso Rueda, presidente de la Xunta. "En la enfermedad, el 50% somos genes y el 50% somos ambientes", señala Carracedo. "Ahora podemos leer en los genes, en las letras del libro de la vida, y es una revolución absoluta en la medicina, en farmacogenética y en los tratamientos personalizados".

La muestra son 400.000 mujeres y hombres adultos, de 35 a 65 años, a los que se les pedirá saliva, que tendrán que depositar en un contenedor en su centro de salud. A los más mayores, el 25% (100.000 personas) se les requerirá también una muestra de sangre para el biobanco. La selección será aleatoria a excepción de una pequeña parte que está enfocada a un segmento femenino de 45 a 50 años, para afinar la detección precoz de alteraciones malignas en ovarios y mamas. ¿Qué ocurre si se detecta una patología o variante genética? Se realizará una segunda prueba de confirmación al paciente para derivarlo al especialista e incluirlo en el sistema de vigilancia.

El calendario que maneja la coordinadora del Proyecto Genoma, María Brión, pasa por reunir las primeras mil muestras en el primer semestre de este 2024. La cesión de las muestras de saliva y sangre es voluntaria y se invita a los gallegos a participar a través de un SMS como usuarios del Sergas, el Servicio Gallego de Salud. Es, precisamente, esta parte legal y ética la más compleja del proyecto, ya que obliga a mantener un altísimo estándar de exigencia en seguridad, rigor y transparencia de datos sensibles sobre la salud y el perfil genético de los gallegos que son la base bruta del material científico.

Medicina 5P

El Proyecto Genoma se empezó a gestar hace meses, pero fue el 26 de enero cuando dio sus primeros pasos con la creación de los cuatro comités científicos asesores de corte internacional para su regulación. El primero, institucional: con la Xunta, la consellería de Sanidade y las universidades. El segundo, funcional y operativo -12 miembros- que se reunían en pasado viernes 2 por primera vez para abordar los métodos y el diseño del material informativo. El tercero es científico y endógeno, con los representantes de las siete áreas sanitarias en las que se divide Galicia. El cuarto, internacional. Es aquí donde se incluyen los ocho expertos en genética de Reino Unido (Oxford), Holanda (Rotterdam) o Estonia, así como epidemiólogos, inmunólogos y reputados oncólogos.

¿Es único y pionero? Sí, explica Carracedo, al frente de la Fundación Pública de Medicina Genómica, que se creó hace 25 años y que también ha tenido su papel en el esclarecimiento de crímenes como el asesinato de Elisa Abruñedo, donde los genes señalaron a un asesino pelirrojo: "Es un hecho que este cribado situará a Galicia en las primeras posiciones de investigación genética mundial".

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Lorena Bustabad. Ferrol

El precedente es un proyecto en Reino Unido para documentar el ADN de medio millón de británicos. En proporción, el gallego es más ambicioso porque alcanza a 400.000 personas con un macrocribado genético inédito para un territorio tan pequeño. Es lo que llama "Medicina 5P": -personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblacional. "Las futuras generaciones nos lo agradecerán", concluye.