Descubren nuevas pistas que explican por qué los humanos perdimos la cola

El parecido anatómico del ser humano con otras especies de primates es impactante, pero hay un rasgo que distingue a nuestros parientes más cercanos —los simios, como chimpancés, gorilas u orangutanes— de los monos: la ausencia de cola. Desapareció hace 25 millones de años, pero en los 500 millones de años anteriores todas las especies que nos precedieron, desde los peces, la habían conservado. Aunque parezca anecdótico, el cambio tiene muchas implicaciones profundas que explican nuestra condición humana y ahora ya sabemos exactamente cómo ocurrió.

La revista Nature lleva a su portada la investigación que lo aclara. Científicos de EEUU han identificado como origen de la pérdida de cola un cambio muy concreto en el gen TBXT. El hallazgo se produjo tras comparar el ADN de humanos y simios, que no tienen este apéndice, con el de los monos, que lo conservan. En algún momento, se produjo la inserción de un fragmento de ADN denominado AluY que provocó esa modificación genética que se ha transmitido en varias especies desde entonces hasta nuestros días.

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Trabajos anteriores habían relacionado más de 100 genes con el desarrollo de colas en varias especies de vertebrados, pero nadie había dado con la clave exacta hasta esta investigación liderada por el científico Bo Xia, que formaba parte de la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York cuando realizó el descubrimiento y que ahora es investigador del Instituto Broad del MIT y Harvard. “Nuestro estudio comienza a explicar cómo la evolución eliminó nuestras colas, una pregunta que me había intrigado desde que era joven”, ha declarado el autor.

Una sorpresa confirmada en ratones

El hallazgo, que fue compartido anteriormente por los especialistas en una plataforma de prepublicación y que ahora se publica ya revisado por pares, ha sido una sorpresa, porque la modificación del gen TBXT no se debe a una mutación genética corriente, sino a los llamados genes saltadores, es decir, secuencias de ADN que pueden moverse de un lugar a otro, un aspecto del genoma del que aún queda mucho por saber. Para confirmar el efecto de este cambio genético, los autores de la investigación desarrollaron ratones modificados genéticamente con esta característica genética propia de humanos y simios. Así, cuando los embriones de los roedores se desarrollaron, algo había cambiado en ellos: en algunos casos, no les creció la cola; mientras que, en otros casos, sí, pero fue un rabo mucho más corto de lo normal.

Los científicos creen que alguno de nuestros antepasados protagonizó esta modificación genética hace alrededor de 25 millones de años y que la transmitió a su prole y se convirtió en la norma en todos los simios y en los humanos actuales. Como vestigio de las colas que tuvieron nuestros antepasados, está el coxis, al final de la columna vertebral. No obstante, esta característica no estaría definida por el gen TBXT, así que los investigadores piensan que, probablemente, otros genes mutaron después y ayudaron a producir una anatomía uniforme, de manera que todas las personas tenemos un coxis idéntico.

El hecho de que un rasgo tan importante como la ausencia de cola se deba a una sola modificación genética que ha marcado a muchas especies llama mucho la atención de los expertos en genes y evolución. “No sucede muy a menudo, es más bien una excepción, porque la mayoría de los rasgos fenotípicos están controlados por más de un gen”, explica en declaraciones a El Confidencial Iker Rivas González, investigador vasco que en la actualidad trabaja en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, con sede en Leipzig (Alemania).

Las ventajas evolutivas

Desde el punto de vista evolutivo, una de las cuestiones más relevantes del estudio es justo esa: la demostración de que incluso cambios en un único gen “pueden dar lugar a fenotipos tan extremos como tener una larga cola o no tener cola”, destaca este investigador, que en junio de 2023 publicó en Science un estudio genético comparativo de 50 primates diferentes. “Lo interesante es que hay otros organismos que también han perdido la cola, pero en el árbol filogenético no están relacionados con nosotros, así que esto ha ocurrido en otras ocasiones y, tal vez, de forma diferente”, añade.

Para la ciencia, en general, este hallazgo también es relevante porque “las investigaciones actuales analizan muchos genomas de muchas especies a la vez”, ya que la tecnología actual hace que sea un procedimiento fácil y barato. Sin embargo, “estamos dejando de ver estudios centrados en un gen específico” y ver que, como en este caso, aún se pueden dar resultados tan espectaculares resulta “refrescante”, asegura el experto español.

De hecho, las implicaciones que este cambio pudo tener para la evolución del grupo de simios al que pertenecemos los humanos es un asunto que suscita apasionados debates. Dado que la cola ayudaba a mantener el equilibrio de los primates en los árboles, para algunos científicos resulta difícil explicar por qué su ausencia no se convirtió en una desventaja. Otro, por el contrario, consideran que pudo ser un factor clave para adaptarse mejor a la vida en el suelo que marcó nuestro desarrollo como especie.

“Parece ser que perder la cola hizo que comenzásemos a andar con dos extremidades en lugar de usar las cuatro”, apunta Rivas González. Esto derivó en que “los humanos, los chimpancés y los gorilas empezáramos a usar las manos con otras funciones, como utilizar herramientas”, explica, mientras que los pies se especializaron en el movimiento. En definitiva, resulta muy probable que la pérdida de la cola “haya sido una fuente de innovación evolutiva fundamental” que nos haya llevado a ser lo que somos.

Los problemas asociados

Sin embargo, algunas ventajas evolutivas pueden llegar a ser perjudiciales en otro sentido. Los investigadores encontraron en los ratones modificados genéticamente un pequeño aumento en los defectos del tubo neural, una estructura fundamental en el embrión que da lugar al sistema nervioso central. Por eso, los autores del trabajo sugieren que la pérdida de la cola podría estar relacionada con un problema humano actual, la espina bífida (un tipo de defecto del tubo neural), que hace que la columna vertebral no se desarrolle adecuadamente en el útero.

Sin embargo, todavía queda mucho por saber para aclarar esta cuestión, según reconocen los autores. “Experimentos futuros probarán la teoría de que, en una antigua compensación evolutiva, la pérdida de la cola en los humanos contribuyó a los defectos congénitos del tubo neural, como los relacionados con la espina bífida, que se observan hoy en 1 de cada 1.000 recién nacidos humanos”, apunta Itai Yanai, que junto a Jef Boeke supervisó el trabajo de Bo Xia en el Instituto de Genética de Sistemas de la Universidad de Nueva York.

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De hecho, hay otros ejemplos en los que un cambio genético, a pesar de que se haya conservado por haber ofrecido alguna ventaja genética, hace que surjan patologías. De hecho, “hay muchos problemas derivados de que los humanos caminemos a dos patas”, apunta el experto del Max Planck, por ejemplo, “en la espalda y las rodillas, donde acumulamos mucha presión”, algo que no les sucede a otros primates. De alguna manera, “quizás aún no ha habido suficiente tiempo evolutivo como para adaptarnos completamente” al bipedismo. En términos evolutivos, 25 millones de años apenas es un suspiro.

Este aspecto también resulta muy interesante, porque demuestra que encontrar las claves de los cambios evolutivos, más allá del valor del conocimiento en sí mismo, puede servir para entender el origen de algunas patologías. “Saber por qué hemos perdido la cola abre la puerta al análisis de nuevos mecanismos sobre cómo se regula la expresión de estos genes y puede ser la base para comprender por qué el ser humano es como es, a diferencia de otras especies”, afirma Rivas González, “así que hay mucho valor en este tipo de estudios”.