Logran detectar autismo en el útero de la madre y adelantar años su diagnóstico

Uno de cada 100 niños que llegan al mundo sufre el trastorno del espectro autista (TEA). La mayoría son chicos y van a tener dificultades para la comunicación y la interacción social. Sus conductas serán repetitivas y se centrarán en intereses muy concretos. Enfrentarse a cambios inesperados supone para ellos un reto casi imposible de gestionar. Desde el punto de vista de la medicina, el desafío está en entender el origen de este problema, tratar de detectarlo y buscar soluciones. Los avances son relativamente lentos porque, al fin y al cabo, consisten en comprender mejor el complejo cerebro humano.

Un nuevo estudio trata de encontrar las claves, precisamente, observando al detalle el cerebro, pero de una manera original. Los investigadores han comparado escáneres de fetos, niños alrededor de las 25 semanas de gestación que posteriormente fueron diagnosticados de autismo y otros que no. La conclusión es que existen diferencias significativas en las estructuras cerebrales de las personas que tienen TEA ya en su etapa prenatal. Las evidencias apuntan a que el trastorno comienza en alguna etapa del desarrollo temprano y que identificarlo lo antes posible es importante para abordarlo.

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“La detección temprana significa un mejor tratamiento”, afirmó Alpen Ortug, investigador del Hospital General de Massachusetts de la Escuela de Medicina de Harvard (EEUU), primer autor del estudio, que fue presentado a comienzos de abril en la reunión anual de la Asociación Americana de Anatomía, dentro del encuentro Experimental Biology (EB) 2022, celebrado en Filadelfia. Los resultados indican que la clave está en el lóbulo insular, una parte del cerebro que se encuentra en ambos hemisferios. Un mayor volumen sería “un fuerte biomarcador de resonancia magnética prenatal que podría predecir la aparición de TEA a lo largo la vida”, explicó.

Para averiguarlo, los investigadores realizaron un estudio retrospectivo en el Boston Children's Hospital con 39 escáneres de resonancia magnética fetal. Con el objetivo de comparar niños que habían sido diagnosticados de autismo y otros neurotípicos (el término que se utiliza para aludir a los que no tienen este trastorno), los científicos decidieron acudir al archivo de imágenes prenatales que se les había realizado, en promedio, a las 25 semanas de gestación y que incluían los escáneres cerebrales. También se incluyó a otro grupo de niños que no fueron diagnosticados, pero que comparten algunas condiciones de salud con los que tienen TEA.

Los autores del estudio procesaron las imágenes con un sistema de etiquetado anatómico que permite segmentar de forma automática los escáneres para comparar diferentes regiones cerebrales de diferentes grupos. Así, encontraron que las mayores diferencias estaban en el lóbulo insular del cerebro. Según los neurocientíficos, esta región, situada en una zona profunda del cerebro, podría tener un papel importante en la percepción, el comportamiento social y la toma de decisiones, entre otras funciones. En este caso, aparecía con un volumen mayor en los niños que después fueron diagnosticados de autismo en comparación con los grupos de control. Asimismo, los investigadores encontraron que tenían una amígdala y una comisura del hipocampo significativamente más grandes en comparación con los niños que tenían otras afecciones de salud, pero no TEA.

Por qué los expertos son escépticos

Otros estudios en adultos con TEA también han detectado diferencias en la corteza insular, pero este hallazgo indica que empezarían ya en el útero. “Dado que muchos factores genéticos y ambientales podrían afectar la aparición del autismo a partir de las etapas fetales, lo ideal es identificar el indicio más temprano de anomalías cerebrales en posibles pacientes con autismo”, destacó Ortug. La idea está clara: si se confirma que puede haber biomarcadores fiables antes del nacimiento, se podrían realizar pruebas de forma rutinaria y, cuando se hallasen indicios, actuar en consecuencia desde el nacimiento. ¿Podemos confiar en ello?

Este nuevo estudio puede ser relevante para la comprensión del autismo, pero no es la primera vez que se llevan a cabo intentos de detectar este y otros trastornos a través de la neuroimagen en cerebros de niños o de personas adultas y los resultados no han sido del todo satisfactorios. Según un artículo publicado en 'Nature' el pasado mes de marzo, liderado por la Universidad de Washington en San Luis (EEUU), la resonancia magnética ha sido muy útil para analizar la estructura del cerebro y sus funciones, pero trasladar ese tipo de conclusiones directamente al comportamiento o a la salud mental (se han buscado indicios de depresión, por ejemplo) no es tan fácil, porque estos ámbitos son muy complejos. Aunque no citan específicamente el autismo, según los cálculos de los autores, harían falta miles de individuos para establecer una correlación clara entre alteraciones que pudieran revelar los escáneres y rasgos específicos de la personalidad.

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¿Esto es válido también para esta nueva investigación y, por lo tanto, hay que ponerla en cuarentena? ¿O, por el contrario, los autores realmente han encontrado claves en el cerebro del feto que permiten pronosticar que serán personas con TEA? El tiempo lo dirá. En general, los investigadores desconfían de las muestras de pequeño tamaño, ya que pueden encontrar asociaciones que no están tan claras si se analiza un gran volumen de información. En este caso, "hasta donde sabemos, este es el primer intento de segmentar semiautomáticamente las regiones del cerebro en la etapa prenatal en pacientes a los que se les diagnostica autismo más tarde y comparar diferentes grupos de controles", afirma Ortug, que defiende así la singularidad de su trabajo.

Entonces, ¿el autismo es genético?

En cualquier caso, esta cuestión está relacionada con otra pregunta clave: ¿este trastorno tiene un origen genético? Si se confirma que es posible detectar estructuras diferenciadas en etapas tan tempranas, podría parecer que sí. Sin embargo, la respuesta no es tan evidente como parece, ya que hay muchas circunstancias a lo largo del embarazo que pueden afectar al futuro bebé sin que todo venga determinado por los genes. De hecho, un estudio publicado en la revista científica 'Pediatrics' en septiembre de 2021 mostraba que los bebés prematuros tienen un mayor riesgo. Tras analizar los datos de cuatro millones de personas nacidas en Suecia, los autores calcularon que la prevalencia del autismo era más alta a medida que el parto era más prematuro: 6,1% entre las semanas 22 y 27 de la gestación, 2,6% entre las semanas 28 y 33, 1,9% entre los nacidos entre las semanas 34 y 36, 1,6% entre las semanas 37 y 38, y 1,4% entre las semanas 39 y 41.

Esto podría indicar que la clave no está (o no solo) en la herencia genética, sino que el correcto desarrollo del feto durante el embarazo sería uno de los factores más decisivos. Aun así, hay muchos indicios de que existe un claro componente genético. El dato más contundente al respecto es que, cuando un niño con autismo tiene un gemelo, las probabilidades de que este también sufra TEA son del 80%, según un metanálisis publicado en 2015 en la revista 'Journal of Child Psychology and Psychiatry'.

Sin embargo, a diferencia de otras enfermedades, el autismo no depende de la mutación de un solo gen, sino que tiene que ver con un entramado complejo que puede afectar, según los expertos, a decenas o centenares. De hecho, es posible que variantes genéticas comunes se combinen de forma que den lugar a las características que asociamos con las diferentes manifestaciones del autismo. Pueden ser transmitidas por alguno de los progenitores, por ambos o ser nuevas. Se trata de genes que afectan, por ejemplo, al impulso nervioso o a las conexiones neuronales, pero queda mucho por saber.

Por todo esto es tan complicado diagnosticar el autismo, una tarea que en la actualidad depende de la observación del comportamiento y el desarrollo del niño o la niña. En general, se puede detectar el TEA alrededor de los 18 meses, pero en muchas ocasiones pasa desapercibido hasta mucho más tarde. Aunque no existen fármacos específicos para tratar este trastorno, un diagnóstico precoz es fundamental, porque se puede intervenir en la mejora del lenguaje y de las habilidades cognitivas en edades tempranas. De hecho, a medida que la edad avanza, suelen aparecer comorbilidades como la depresión o la ansiedad.