Encontrado el vínculo cerebral entre el autismo y el Síndrome de Tourette
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EL POSIBLE REMEDIO, MÁS CERCA

Encontrado el vínculo cerebral entre el autismo y el Síndrome de Tourette

Los investigadores abren la vía a que el uso de ketamina u otros medicamentos puedan paliar los afectos de ambos trastornos

placeholder Foto: Resonancia magnética cerebral. Foto: Lancaster University
Resonancia magnética cerebral. Foto: Lancaster University

Investigadores de la Universidad de Lancaster (Reino Unido) han descubierto, por primera vez, cómo una alteración genética, que aumenta el riesgo de desarrollar autismo y Síndrome de Tourette, afecta al cerebro, abriendo el camino a tratamientos útiles para ambos trastornos.

Las personas con una deleción genética conocida como deleción del cromosoma 2p16.3 a menudo experimentan retraso en el desarrollo y tienen dificultades de aprendizaje. También tienen alrededor de 15 veces más probabilidades de desarrollar autismo y 20 veces más probabilidades de desarrollar el Síndrome de Tourette, pero los mecanismos involucrados no se entendían completamente.

Foto: Te acuerdas de él, pero no quieres estar con él (Simon Boxus-Unsplash)

Utilizando imágenes cerebrales, neurocientíficos de la Universidad de Lancaster han demostrado que la eliminación del gen Neurexin1, que es el impactado por la deleción 2p16.3, afecta a la función de las regiones cerebrales implicadas en ambas condiciones. Un hallazgo clave es que esta eliminación genética interrumpe un área cerebral conocida como el tálamo, comprometiendo su capacidad para comunicarse con otras áreas cerebrales.

Paliar la eliminación de un gen

"Actualmente tenemos una comprensión muy pobre de cómo la eliminación 2p16.3 aumenta dramáticamente el riesgo de desarrollar estos trastornos", señala Neil Dawson, investigador principal. "Sin embargo, sabemos que la deleción del cromosoma 2p16.3 implica la deleción del gen Neurexin1, un gen que hace que una proteína sea responsable de permitir que las neuronas se comuniquen eficazmente".

"Nuestros datos sugieren que la ketamina puede restaurar algunos aspectos de la disfunción cerebral"

La eliminación del gen Neurexin1 afecta a las áreas cerebrales involucradas en el autismo y en el Síndrome de Tourette, incluyendo el tálamo, una colección de regiones cerebrales que juegan un papel clave en ayudar a otras áreas cerebrales a comunicarse entre sí. También se encontraron cambios en las regiones cerebrales involucradas en el procesamiento de información sensorial y en el aprendizaje y la memoria.

Los investigadores también descubrieron que la capacidad de las regiones cerebrales talámicas para comunicarse con otras áreas cerebrales se vio afectada por la deleción genética. A continuación, probaron la capacidad de una dosis baja de ketamina, un medicamento utilizado clínicamente en dosis más altas como un anestésico, para normalizar las alteraciones en la función cerebral inducidas por la eliminación genética.

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Cape Town (South Africa), 31 05 2019.- (09 25) A boy living on the Autism spectrum holds his hand over his ear to reduce noise as he sits in the corner of a class at the Autism unit of Noluthando school in Khayelitsha, Cape Town, South Africa, 31 May 2019. Waves for Change is an organisation that uses surfing as a form of therapy to help children who are on the autism spectrum. One out of every 59 children globally are diagnosed with some form of autism, and those affected often suffer from social anxiety and isolation. (Sudáfrica) EFE EPA NIC BOTHMA ATTENTION: For the full PHOTO ESSAY text please see Advisory Notice epa07938044

"Nuestros datos sugieren que la ketamina puede restaurar algunos aspectos de la disfunción cerebral que resulta de la deleción del cromosoma 2p16.3 y sugieren que la ketamina, u otros medicamentos relacionados, pueden ser útiles en el tratamiento de algunos de los síntomas vistos en el autismo y en el Síndrome de Tourette. Estos fármacos pueden ser particularmente útiles para los problemas cognitivos y motores experimentados por las personas con estos trastornos", indica a SciTechDaily Dawson.

En este experimento, publicado en la revista científica 'Cerebral Cortex', se demostró que la ketamina normaliza la actividad en las regiones talámicas, que se encuentran hiperactivas como resultado de la eliminación genética y restableció la capacidad de estas regiones para comunicarse con otras áreas cerebrales.

Hay que ser conservadores

Los investigadores, no obstante, son precavidos con estos resultados, ya que la ketamina puede tener efectos secundarios no deseados y no ser la mejor opción terapéutica debido a su duración relativamente corta en el cuerpo.

Aun así, "los resultados de este estudio nos dan pistas importantes sobre los tipos de medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de estos trastornos, y estamos utilizando esta información para buscar activamente la validación de estos fármacos", concluye Dawson

Autismo Cerebro Neurociencia Genética
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