¿Tu hijo va a sufrir cáncer? Un polémico avance pretende predecirlo 'in vitro'

A cualquier madre y a cualquier padre les gustaría contar con la garantía de que su futuro hijo va a ser una persona sana. Al realizar una fecundación 'in vitro', las parejas ya puedan evitar transmitir genes específicos de enfermedades raras mediante un test genético preimplantacional por el cual se pueden descartar los embriones problemáticos, pero se trata de una situación muy excepcional reservada para casos muy concretos. ¿Podríamos ampliar esos supuestos a enfermedades comunes, como el cáncer, la diabetes o patologías cardiovasculares? ¿Tenemos los avances científicos necesarios para hacerlo? ¿Es ético? ¿Deberíamos dar pasos en esa dirección?

Un artículo que acaba de publicar la revista científica 'Nature Medicine' informa sobre un avance que abre la puerta a esa posibilidad. Investigadores de EEUU muestran cómo el análisis del genoma de embriones obtenidos por fecundación 'in vitro' predice el riesgo genético posterior de desarrollar 12 enfermedades. Los científicos secuenciaron los genomas de 10 parejas que se sometieron a tratamientos de fertilidad y 110 embriones fertilizados que aún no se habían implantado. Con estos datos, estimaron la probabilidad que tendrían de sufrir esa docena de afecciones comunes y trataron de validar sus resultados comparándolos con el genoma de 10 niños que ya habían nacido. Según explican en el trabajo, el acierto supera el 99%. Los autores destacan el ejemplo de la variante genética BRCA1, relacionada con el cáncer de mama.

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Sin embargo, la propia revista científica ha decidido publicar este 'paper', liderado por el científico Akash Kumar y revisado por pares, aportando más contexto a través de otros dos artículos en los que algunos expertos analizan este avance de forma muy crítica, advirtiendo de sus limitaciones y de las consecuencias que pueden tener estos avances. En general, la propuesta de que un test genético preimplantacional esté disponible para enfermedades tan habituales como el cáncer, la diabetes y los problemas cardiacos alarma a los especialistas. Por una parte, explican que aún no existen certezas sólidas sobre la relación entre variaciones genéticas y la aparición de estas patologías. Por otra, la genética no siempre es determinante, ya que los factores relacionados con el estilo de vida son clave. Tampoco la ausencia de ciertas mutaciones garantiza que no se vayan a desarrollar enfermedades. Finalmente, la posibilidad de que este avance pueda ofrecerse en clínicas de fertilidad plantea graves problemas éticos. La polémica está servida.

Los expertos en bioética Josephine Johnston y Lucas Matthews advierten en su artículo que este tipo de estudios pueden "restarle aún más importancia a los determinantes ambientales y sociales de las enfermedades comunes" y que están poniendo en manos de las personas "responsabilidad de manejar el riesgo de sufrir una enfermedad". En el otro comentario, expertos de varios países advierten sobre las limitaciones de las pruebas genéticas prenatales. Los análisis de riesgo genético en los que se basan "siguen siendo altamente experimentales", aseguran. Por eso, consideran que las pruebas genéticas en medicina reproductiva deben basarse “en una ciencia rigurosa”, ser “transparentes en cuanto a su eficacia” y estar "debidamente reguladas".

El experto en genética Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB, centro del CSIC) coincide en las críticas. “Es muy preocupante porque no estamos trabajando con certezas”, explica en declaraciones a Teknautas. Los autores del artículo “predicen 12 enfermedades a partir de un número determinado de variantes génicas que experimentalmente se sabe que están asociadas a un incremento de la probabilidad de desarrollar esa patología”, comenta, pero se trata tan solo de un incremento del riesgo y de un estudio que está basado en un número muy bajo de casos. Generalizar esa prueba cuando la aparición de la patología puede depender de otros factores aún está lejos de las evidencias científicas sólidas que deberían apoyar esa decisión y plantea cuestiones bioéticas complejas.

Muy distinto a lo que hay

De hecho, esta propuesta supone un salto muy grande con respecto al test genético preimplantacional que se utiliza en la actualidad “para enfermedades muy determinadas, graves y mortales, para las cuales está confirmado que la presencia de unas determinadas mutaciones conlleva su desarrollo y la eventual muerte del individuo”. Esas patologías raras están causadas por mutaciones de un solo gen y justifican no implantar embriones que son portadores de esos alelos (cada una de las dos versiones de un gen, que heredamos del padre y de la madre). Por lo tanto, es un recurso para evitar una enfermedad grave. “Los padres son portadores, ellos no la tienen, pero saben que sus hijos serían susceptibles porque ya han tenido otro con ese problema o porque hay otros casos en la familia”, explica. No obstante, no es automático: cualquier clínica española que quiera desarrollarlo tiene que justificarlo a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Por el contrario, hacer lo mismo para enfermedades que dependen no solo de muchos factores genéticos, sino de otras circunstancias, no se puede sustentar en evidencias. “Abrir el abanico a muchas más en enfermedades que tienen que ver con riesgos y probabilidades es muy experimental”, asegura. “Hay alteraciones que llamamos polimorfismos que hacen que seamos distintos y que, para diferentes grupos poblaciones, se planteen diferentes riesgos de desarrollar una enfermedad”, explica. Es decir, que una persona puede tener una variante genética asociada a un mayor riesgo de un tipo cáncer, pero “eso no significa que vayas a desarrollarlo, sino que tienes más posibilidades”. Es decir, que, si la tienes, “es posible que sufras ese tipo de cáncer, pero también es posible que no”. De la misma forma, “si no la tienes, también es posible que lo desarrolles”. Por lo tanto, “basar decisiones sobre el embarazo en parámetros probabilísticos, que no nos hablan de certezas, sino de riesgos, me parece muy complejo”.

Una cuestión con no menos implicaciones es que, hasta donde se sabe en la actualidad, la inmensa mayoría de las enfermedades tienen un componente genético y otro que tiene que ver con factores ambientales. “Tú puedes tener una predisposición a enfermedad de covid, pero, si no estás expuesto nunca al virus, no lo va a tener”, explica Montoliu. Lo mismo tiene que ver con la dieta, con el ejercicio o con la contaminación. Ninguna de estas cuestiones viene predeterminada y está igual o mucho más relacionada con el desarrollo de patologías que la genética. En definitiva, “¿cómo decidir si una persona va a ser diabética o no? Las enfermedades son complejas y las conocemos a nivel experimental, ninguna de las variaciones genéticas es suficientemente robusta por sí misma”.

¿Llegará a las clínicas?

Desde el punto de vista genético, el procedimiento también explica en parte la inexactitud de este tipo de pruebas. Se le pide a la pareja que aporten su esperma y su óvulo, se hace una fecundación 'in vitro' en el laboratorio y el embrión resultante prospera en el laboratorio hasta que se convierte en un blastocisto o una mórula compacta. Aproximadamente cuando tiene un centenar de células, se pueden seleccionar tres o cuatro de ellas para secuenciar su genoma completo. Esta es la información a partir de la que se infiere cómo va a ser el resto del embrión. Sin embargo, “quizás estás escogiendo células que tienen alguna alteración cromosómica, pero que de forma natural el embrión las va descartando posteriormente, de manera que al final nace un niño o una niña perfectamente sanos”, comenta Montoliu. También puede ocurrir lo contrario: es posible que se hayan seleccionado células en las que no se detectan problemas que sí pueden estar en el resto.

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El problema es que estas todas estas dudas, científicas y éticas, no impedirían que algunas clínicas de fertilidad pudieran utilizar este tipo de estudios para ofrecer un nuevo servicio a sus clientes sin contar con las certezas necesarias para desarrollarlos. De hecho, aunque no lo ocultan, algunos de los científicos implicados en la investigación publicada en 'Nature Medicine' tienen que ver con centros privados de genética y de fertilidad. “En España, se hacen las cosas muy bien”, asegura el experto en genética del CNB, pero hay países con una legislación muy poco exigente en materia de fertilidad y gestión, como era el caso de Ucrania y sigue siendo el de Turquía o de países del golfo Pérsico. En algunos casos, aseguran que pueden seleccionar características genéticas para ser, por ejemplo, mejor deportista y esto, con los conocimientos de hoy en día, es más bien un fraude, sobre todo porque “la genética no lo es todo”.

Por otra parte, no cabe duda de que un servicio para evitar el desarrollo de enfermedades comunes sería bastante más caro que una fecundación 'in vitro' tradicional y, realmente, tampoco podría ofrecer garantías. Además, desde el punto de vista ético, no haría más que marcar más desigualdades en el acceso a la salud. “Hay respuestas que la genética aún no puede dar”, afirma el experto.