Google AI identifica millones de mutaciones de proteínas capaces de causar enfermedades

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Google DeepMind es la empresa de inteligencia artificial de Alphabet. A lo largo de los últimos años ha desarrollado una herramienta con el propósito de identificar y clasificar mutaciones de proteínas capaces de provocar la aparición de patologías genéticas. Recibe el nombre de AlphaMissense y ha hecho un avance extraordinario. En total, ha identificado 71 millones de estas alteraciones.

Sin embargo, la cantidad no es lo más importante. Los investigadores de Google DeepMind creen que el 89 % de esas 71 millones de mutaciones proteicas podrían considerarse claves. Gracias a ellas, los especialistas podrán conocer las áreas de ADN en las que deben poner el foco para diagnosticar enfermedades genéticas en estado temprano de desarrollo.

El estudio ha sido publicado en la revista Science, que está considerada como la publicación científica más importante y prestigiosa del mundo. Ha sido posible gracias al perfeccionamiento de la herramienta AlphaFold, cuyo propósito era predecir la estructura de las proteínas conocidas. Las mutaciones detectadas implican el cambio de un aminoácido, el cual puede tener consecuencias benignas o malignas.

Las mutaciones de “cambio de sentido”

El nombre de la herramienta utilizada se debe a las llamadas mutaciones “de cambio de sentido”, para cuya denominación en inglés se utiliza el término missense. Todas ellas tienen la capacidad de alterar la función de las proteínas dentro del ADN humano. Eso sí, es imposible saber de antemano si van a generar un cáncer o cualquier otra enfermedad genética, o si por el contrario su efecto será nulo.

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EFE

Los expertos responsables del estudio estiman que todos los seres humanos poseen 9.000 mutaciones de cambio de sentido. Hasta ahora, en humanos se habían observado en torno a 4 millones, pero solo el 2 % habían podido ser clasificadas como benignas o patógenas. El estudio de Google DeepMind amplía notablemente este abanico de posibilidades hasta los 71 millones.

Pero no solo eso. La herramienta de inteligencia artificial AlphaMissense ha sido capaz de predecir con una precisión del 90 % que el 57 % de las mutaciones de cambio de sentido registradas son benignas. Asimismo, el 32 % tienen un elevado potencial patogénico, mientras que los resultados son inciertos para el 11 % restante. No olvidemos que, aunque sea capaz de detectar la mutación, el programa no está preparado para predecir con exactitud el cambio que generará en la proteína.