Tom Staniford, el hombre que no podía engordar

El rostro de la extrema delgadez tiene nombre y apellido: Tom Staniford. Este británico, de 23 años y atleta paralímpico, tiene una extraña mutación genética que no le permite acumular ni un gramo de grasa corporal en su rostro y extremidades. Además de los dolores y trastornos provocados por su enfermedad, Staniford ha vivido hasta hace unas semanas con la gran incógnita de su vida sobre su fina espalda: qué trastorno padecía.

Ahora ya lo sabe. El responsable de su enfermedad es el síndrome MDP, que, paradójicamente, provoca también que su cuerpo se comporte como si fuese obeso, por lo que presenta altos niveles de lípidos en sangre. Esto le ha llevado a desarrollar también diabetes de tipo B y un problema auditivo que le obliga a utilizar audífonos desde los diez años.

La mutación afecta al gen POLD1, que da lugar a una enzima defectuosa crucial para la replicación del ADN. Este diagnóstico ha sido posible gracias al trabajo de un grupo de científicos de la Universidad de Exeter, publicado en la revista Nature Genetics. 

"En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante, sólo le han puesto un nombre, pero es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal", señaló el atleta. En las últimas semanas también se ha sabido que hay otras siete personas que padecen esta patología, que les provoca fuertes dolores en los pies ya que al no tener grasa carecen de amortiguador natural, por lo que el riesgo de rotura de sus huesos es mayor que el de una persona sana.

Rumbo a Brasil 2016

El descubrimiento ha pillado a Tom a lomos de su bicicleta, inmerso en los entrenamientos para su próxima gran cita deportiva: los Juegos Paralímpicos de Río 2016. "Espero ser capaz de competir por Gran Bretaña en los próximos paralímpicos", confesaba el ciclista esperanzado en que el hallazgo sirva para mejorar su rendimiento y le acerque un poco más a una medalla.

Si Staniford logra subir al pódium seguro que se acordará de Andrew Hattersley, que ha dirigido y culminado la investigación. "Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2, en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué lo estaba causando», señala.

El desconcierto les llevó a buscar en los 30 millones de pares de bases -componentes químicos de ADN- y compararlos con los de sus familiares para lograr identificar la mutación. Este proceso ha sido posible gracias a los últimos avances tecnológicos en secuencia del genoma humano.