La lucha incansable contra las enfermedades raras: estas son y así es vivir con ellas

Hablar de enfermedades raras o poco comunes suele generar confusión. Los términos son abstractos, el número de patologías muy elevado y la línea que separa una afección considerada como tal de una común es tan fina como la aparición de un nuevo caso. Sin embargo la definición es clara: una enfermedad rara es aquella que, sea cual sea su nivel de afección sobre la salud humana es padecida por menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

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Dicho así parece una cosa menor. Sin embargo, las cifras de la Organización Mundial de la Salud, OMS, sitúan el número de afectados por las cerca de 7.000 enfermedades raras detectadas hasta el momento, en el 7% de la población mundial. Esto quiere decir que, con una población mundial en 2015 de 7.300 millones de personas, estas patologías poco frecuentes afectan a alrededor de unos 511 millones de personas en todo el planeta de las cuales 3 millones viven en España y 30 millones, en Europa.

Una de las principales características de las enfermedades raras son su amplia diversidad de síntomas. Esta patologías hacen honor a su nombre y además de contar con manifestaciones muy dispares entre una y otra afección, también varían a nivel interno, pudiendo, una idéntica condición, tener síntomas clínicos muy diferentes que fuerzan la tipificación de varias subcategorías de una misma enfermedad. Este hecho provoca que sea difícil responder a una de las preguntas más comunes sobre las enfermedades raras: '¿Cuál es la menos común entre las poco comunes?'. Hasta el momento, no puede saberse.

La mayoría son graves

Aunque son muchas y muy diversas, la mayoría de las catalogadas como "enfermedades raras" son graves e invalidantes (65%), y en general, se caracterizan por su aparición precoz, manifestándose en dos de cada tres casos antes de los dos años de edad. También se caracterizan por la generación de dolores crónicos; por su repercusión en el desarrollo motor, sensorial o intelectual, ya que en la mitad de los casos originan una discapacidad que afecta a la autonomía; e incluso a la esperanza de vida, ya que a estas patologías poco comunes se les puede atribuir el 35% de las muertes de bebés con menos de un año, el 10% de las defunciones de niños y niñas de entre uno y cinco años y el 12% de los casos de fallecimientos entre los cinco y 15 años.

El difícil diagnóstico es una de las principales barreras en estos casos, ya que muchas veces, el desconocimiento que rodea a estas enfermedades dificulta el acceso de los familiares a la información necesaria así como a la localización de especialistas médicos, algo que desemboca en el 30% de los casos en un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Pero además de las dificultades médicas, la valoración tardía de una patología conlleva también importantes complicaciones para el núcleo familiar.

La falta de diagnóstico, según destaca el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) David Sánchez, ha conllevado hasta ahora la falta de ayudas, ya que hasta el pasado 8 de febrero, cuando se actualizó el Anexo I del Real Decreto 1148/2011 en el que se detallan las enfermedades graves que, en caso de padecerlas un hijo, daba derecho a sus progenitores a ayudas económicas y sociales, si un menor padecía una enfermedad no diagnosticada, "aunque los síntomas estuviesen a hí, no se tenían derecho a reducción de jornada ni a percepción de ayuda alguna".

Hasta ahora sin diagnóstico definitivo ni la persona enferma ni sus padres tenían derecho a ayudas económicas ni sociales

Con la actualización de este anexo, la organización espera que la cobertura social y económica sea mayor, pues al añadirse un punto bis en cada una de las categoráis de patologías reconocidas en el que se indica que además de las detalladas, cualquier otra enfermedad grave similar que, "por indicación expresa facultativa, como en las anteriores, precise de cuidados permanentes en régimen de ingreso hospitalario u hospitalización a domicilio", también tendrá derecho a esta cobertura, se amplía mucho el abanico de benefactores sobre todo, entre los pacientes de enfermedades raras sin diagnosticar.

Sánchez, como portavoz de la asociación y desde la propia experiencia, pues él es una de las 3 millones de personas que en España que conviven con una enfermedad rara, asegura que no tener identificado "al enemigo" puede llegar a ser muy duro, pues puedes ver como el estado de salud de tu hijo, de tu hermano o el tuyo mismo involuciona sin explicación aparente provocando sobre ti una serie de secuelas psicológicas muy importantes además de todo el daño derivado de la enfermedad.

La urgencia del diagnóstico es tal que desde Feder la señalan como uno de los puntos primordiales a abarcar. "Entre nuestros objetivos está que no pase más de un año desde que se acude por primera vez a una consulta hasta que el enfermo recibe el diagnóstico", indica Sánchez, que recalca que la Federación Española de Enfermedades Raras aboga por que se generen estructuras que fomenten e incentiven la inversión en investigación por parte del sector público y del privado. "Sabemos que es muy complejo, y que el tema de la investigación es algo que no da resultados a corto plazo, pero hemos de exigirle a la administración que incentive esas ayudas para que el sector privado se anime a investigar tanto en lo referente a diagnóstico como a tratamiento", explica Sánchez.

Vivir con el enemigo

Daviz Sánchez tiene 43 años y su caso es un tanto peculiar, pues no forma parte del 65% de pacientes de enfermedades raras diagnosticado en los primeros años de vida. Sánchez padece retinosis pigmentaria, una patología con una prevalencia de 1 por cada 4.000 personas que no le causará la muerte pese a que merma cada día un poco más su calidad de vida hasta que finalmente le deje totalmente sin visión, pues en sus ojos, la enfermedad avanza sin descanso acabando con las células de su retina y arrebatándole así campo y agudeza visual.

Su diagnóstico fue casi casual. Sánchez no acudió al médico por una urgencia ni aquejado de ningún síntoma grave. A los 23 años, con los inicios de la cirugía láser ocular este vecino de Murcia que hasta ese momento solo se había considerado un poco torpe (era miope y con mala visión nocturna) descubrió que la operación no era una respuesta posible a sus problemas. No escuchó las palabras 'enfermedad rara' solo que se trataba de algo degenerativo. Nadie, entonces, pronunció 'retinosis pigmentaria'. Tuvo que leerlo en el informe. "La humanización en la sanidad tiene que ser otro aspecto a mejorar", apunta al respecto Sánchez, quien reconoce que pese a que hoy en día las cosas han mejorado, es necesaria la creación de más Centros y Unidades de Referencia especializados que proporcionen a los profesionales sanitarios una mayor experiencia con la patología y mejoren la calidad de la atención recibida por los enfermos de patologías poco comunes.

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Además, Sánchez, cuya enfermedad es genética, como la de miles de afectados por las patologías clasificadas como raras, reclama la implantación de consultas de genética médica y genética clínica en todas comunidades autónomas, pues de su instauración depende la sencilla corroboración de un diagnóstico así como amplía las posibilidades de poder abordar la selección genética para evitar que se transmitan estas enfermedades al tener hijos. "Cuando tienes un diagnóstico de este tipo te das de boca con la realidad y te das cuenta de que no quieres que tus hijos tengan esta enfermedad", insiste el portavoz de Feder.

Él tiene dos hijas: una de ocho años y la otra de diez. Ambas están creciendo y aunque él está viviendo sus avances a su lado, con la ayuda de un bastón para moverse, asegura que lo peor de su enfermedad no es quedarse "ciego total", sino que es no poder ver como sus caras cambian con los años. "Cuando tengo un día lúcido, poder observar sus caras es lo más bonito", insiste.

Huérfanos hasta en los medicamentos

Nada es corriente en las enfermedades raras, ni siquiera los medicamentos. Al tratarse de patología sin cura, quienes padecen una enfermedad rara solo pueden tener acceso a lo que se conoce como 'medicamentos húerfanos', unos fármacos que pueden frenar el avance del trastorno o mejorar la calidad de vida de quienes la sufren. En Europa, hay más de 100 en circulación, sin embargo, en España, según indica el portavoz de Feder, el número de aprobados se reduce a 56 y no en todas las comunidades autónomas pueden adquirirse todos ni estos están al alcance de todos los bolsillos.

"En España tenemos 17 sanidades distintas y esto a los afectados por enfermedades raras nos favorece para nada", indica Sánchez, que denuncia "descordinacion" y falta de "equidad" entre comunidades autónomas, pues en unas los pacientes pueden tener acceso a unos medicamentos huérfanos y en otras no, no siendo garantía suficiente que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios apruebe un tratamiento que en estos casos puede ser clave. "Imagínate que tu hijo muere por culpa de la enfermedad sin tener acceso a un medicamento huérfano que la frente aunque no la cure", invita a pensar Sánchez, que asegura que todo el tiempo que se mantenga con vida a estos enfermos es vital, pues en cualquier momento, la investigación, que es lenta pero avanza, puede dar con la cura definitiva a una de estas patologías.