Enfermedades raras: ¿Qué tiene que tener una enfermedad para ser considerada rara?
28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

¿Qué tiene que tener una enfermedad para ser considerada rara?

Según los datos de FEDER, cerca de tres millones de personas en España conviven con alguna de las patologías calificadas como enfermedades raras

Foto: Más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España
Más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España

Algodistrofia: síndrome que se manifiesta con dolores en las articulaciones. Citrulinemia: enfermedad congénita que ocasiona una acumulación en el organismo de citrulina y amoniaco, llegando a provocar daño cerebral. Lupus: enfermedad autoinmune, crónica y compleja que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Acromegalia: enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Todas estas palabras tienen algo en común: forman parte del grupo conocido como enfermedades raras, y que celebra su día cada 29 de febrero. ¡Cómo no escoger un día raro para una enfermedad rara! Eso sí, cada año no bisiesto, el Día Mundial de las Enfermedades Raras pasa a celebrarse el 28 de febrero.

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza una campaña para concienciar sobre las dolencias integradas en este grupo con el objetivo de situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. En España, más de 300 entidades organizan más de 200 actividades en el marco de este día, aunque la campaña cuenta con tantas actividades que se extiende desde enero hasta marzo. Según los datos de la institución, se estima que más de tres millones de personas en España tienen enfermedades poco frecuentes. ¿Pero qué necesita un trastorno para ser calificado como enfermedad rara?

FEDER las define como las enfermedades que tienen baja incidencia en la población: "para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes". Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial. Sin embargo, los porcentajes no son iguales para todos los países:

  • En la Unión Europea, se entiende como enfermedad rara toda dolencia que afecte a menos de una de cada 2.000 personas.
  • En Estados Unidos, una enfermedad rara es la que afecta a menos de 200.000 personas, es decir, a menos de un 0,06% de la población.
  • En Japón, se trata de las dolencias que afectan a menos de una de cada 2.500 personas.

Una de las principales problemáticas de estas patologías es su diagnóstico: si bien hay muchas otras enfermedades que son muy difíciles de identificar patologías ​y que no son enfermedades raras, éstas tienen cierta dificultad, debido a la inespecificidad de los síntomas. De hecho, de media se tarda unos cinco años en diagnosticar una enfermedad rara desde que se detectan los primeros síntomas, y en algunos casos —concretamente en uno de cada cinco casos— transcurren hasta diez años o más. Este retraso en el diagnóstico tiene otras consecuencias, como no recibir tratamiento, recibir uno inadecuado o que en el transcurso del tiempo la patología empeore.

Un problema económico

Pero las enfermedades raras tienen otro obstáculo asociado: el dinero. Según FEDER, el coste del diagnóstico y del tratamiento de una enfermedad rara puede suponer hasta el 20% de los ingresos anulaes de cada familia afectada, lo que supone una media de 350 euros mensuales por familia, "una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes". Estos gastos están destinados a:

  • Adquisición de medicamentos y productos sanitarios
  • Tratamiento médico
  • Ayudas técnicas y ortopedia
  • Transporte adaptado
  • Asistencia personal
  • Adaptación de la vivienda

Y a pesar de que más de un 70% de los afectados acaba recibiendo el certificado de discapacidad, el 35% de los pacientes diagnosticados con alguna de las patologías raras aseguran que "no están satisfechos con el grado reconocido", precisamente por el desconocimiento de estas enfermedades. Según los datos de la federación, solo uno de cada cinco tiene el reconocimiento y de estos, solo uno de cada tres recibe prestación económica.

Estas enfermedades llevan asociada además una situación compleja para el bienestar psicológico, ya que tres cuartas partes de los afectados se han sentido en alguna ocasión discriminados por su enfermedad: principalmente en el ocio (32%), pero también en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de vida cotidiana.

Alma, Corazón, Vida

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