"Estamos en una situación muy delicada"

España ya es el único país de la UE sin especialistas en genética (y lo vas a pagar tú)

En una medicina cada vez más determinada por los diagnósticos genéticos y los tratamientos personalizados, faltan profesionales con formación y servicios integrales

Foto: (Foto: Pexels)
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La medicina del siglo XXI está marcada por la genética. El diagnóstico y el tratamiento personalizado de enfermedades hereditarias, del cáncer y de una lista de patologías cada vez más grande dependen de lo que diga nuestro ADN. Por eso, sorprende que uno de los mejores sistemas sanitarios del mundo, según diversos análisis, carezca de una formación específica para los servicios de genética, pero así es. A día de hoy España es el único país de la Unión Europea sin la especialidad sanitaria de genética clínica. El último en aprobarla fue Grecia en febrero de 2018.

El caso de Ismael Ejarque Doménech es muy ilustrativo. “Cuando acabé la carrera me quedé fascinado por el ADN, porque es el 'software' de la vida, con cuatro letras puedes construir desde lo más sencillo a lo más complicado”, afirma en referencia a los símbolos A, C, G y T (adenina, citosina, guanina y timina), que representan los nucleótidos de la secuencia del ADN. “Son las instrucciones para el funcionamiento de un ser humano”, añade en declaraciones a Teknautas.

Sin embargo, a la hora de enfrentarse al MIR (Médico Interno Residente, el sistema de formación de especialistas) no podía elegir la genética. Así que primero se decantó por Medicina de Familia y posteriormente exploró las posibilidades de realizar la especialidad que le apasionaba en el Reino Unido y en Italia, y optó por la segunda opción. Después de cuatro años se convirtió en genetista clínico según el MIR italiano, pero como esta figura no existe en España, está ejerciendo de médico de familia.

En su opinión, el principal problema es que la ausencia de la especialidad impide abordar los problemas genéticos desde una perspectiva completa. “En el Hospital La Fe de Valencia hay oncólogos que analizan el cáncer hereditario y pediatras que ven los niños con síndromes dismórficos, pero no hay un servicio de genética potente”, pone como ejemplo, “no es lo mismo tener un laboratorio de genética que un servicio integral”.

(Foto: Vandenberg Air Force Base)
(Foto: Vandenberg Air Force Base)

La falta de la especialidad sanitaria no significa que no se lleven a cabo análisis genéticos, pero cada profesional “lo ve de una manera parcial, por ejemplo, un oncólogo analiza el 30% que tiene que ver con su especialidad”. Si el mismo paciente al que le hacen pruebas por la sospecha de que pueda desarrollar un cáncer hereditario también es susceptible de sufrir fibrosis quística (enfermedad causada por un gen defectuoso que produce un moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo), tendrá que acudir a otro especialista para detectarla. Los retrasos en los diagnósticos se hacen inevitables y las consecuencias las pagan los pacientes.

Según Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la inexistencia de la genética clínica hace que la ordenación de los servicios sea muy irregular en el país. “Para el ciudadano, supone una falta de equidad en el acceso. Hay hospitales grandes que, a pesar de la ausencia de la especialidad, han articulado servicios que proporcionan esta atención, pero en general no pasa por la cabeza de los gestores organizar un servicio de genética integral que dé respuesta a las necesidades”.

Historia de un retraso

Más que de crear la especialidad, en la AEGH prefieren hablar de su “recuperación”, ya que formalmente existió en España durante año y medio. El Real Decreto 639/2014 aprobó hace cinco años la implantación de dos nuevas especialidades sanitarias, Genética Clínica y Psiquiatría Infantil y del Adolescente.

Sin embargo, este Real Decreto de Troncalidad, como se le conocía, resultó muy polémico. Aparte de la entrada de las nuevas especialidades, regulaba otros aspectos de la formación sanitaria especializada (incluyendo el MIR, el FIR de los farmacéuticos, el BIR de los biólogos, etc…) y muchas sociedades científicas se pusieron en contra por diferentes motivos.

Un recurso de la Sociedad Española de Inmunología consiguió que el Tribunal Supremo lo declarase nulo al considerar que la memoria de impacto económico era “palmariamente insuficiente”. El conjunto de los cambios iban a costar más de 1.000 millones de euros, según el perito designado por los recurrentes. Por eso, aunque en principio los inmunólogos no tenían nada en contra de la creación de la especialidad en genética, hicieron que se paralizara el proceso para su creación.

La ministra María Luisa Carcedo (izquierda) prepara un nuevo decreto para aprobar la especialidad. (Foto: EFE)
La ministra María Luisa Carcedo (izquierda) prepara un nuevo decreto para aprobar la especialidad. (Foto: EFE)

Desde entonces, la inestabilidad política ha hecho el resto. El actual Gobierno en funciones, con María Luisa Carcedo al frente de la cartera de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, ha apostado por un nuevo Real Decreto específico que se centre únicamente en la incorporación de nuevas especialidades ante el temor de que nuevos recursos puedan paralizar el proceso otra vez. Sin embargo, aún no se ha dado el paso.

“Esperamos que en cuanto haya un nuevo Gobierno, proceda a la aprobación definitiva y que en poco tiempo se pongan en marcha los programas formativos y la acreditación de centros y profesionales para que España se ponga al nivel del resto de Europa”, comenta Guillén. Su optimismo en relación a los plazos se justifica, precisamente, por el camino andado: “La genética clínica pasó todos los cribados en 2014, el problema fue que estaba incluida en un decreto que no prosperó, pero no porque se considerara que las nuevas especialidades eran un problema”.

Quiénes se encargan ahora

Aún así, los genetistas tampoco entienden que no se hubiera desarrollado mucho antes y piensan que algunos profesionales de otras especialidades –aunque prefieren no citar ninguna en concreto– no están muy interesados en que salga adelante. Oncólogos, pediatras y analistas clínicos, entre otros, ya se encargan de realizar las pruebas genéticas.

“Es posible que haya otros intereses, pero no tiene sentido pensar que aquí podemos hacer una cosa distinta a lo que se hace en el resto del mundo”, señala la presidenta en funciones de la AEGH, “la genética clínica tiene un impacto transversal en muchísimas especialidades a las que sirve de apoyo, nunca de confrontación, el principal objetivo es que el ciudadano esté bien atendido y todos tenemos que colaborar”.

(Foto: Reuters)
(Foto: Reuters)

“El problema es que no se forma a la gente de manera global en sus respectivas especialidades, pero no como genetistas ni clínicos ni de laboratorio”, opina Ismael Ejarque. Además, denuncia el intrusismo: “La ley exige una especialidad sanitaria para trabajar en el Sistema Nacional de Salud y en la práctica hay biólogos o químicos que se dedican a ello”. La propuesta de la AEGH es que haya dos subprogramas, uno clínico, sólo para médicos, y el de laboratorio, en el que tendrían cabida otros profesionales, “como ocurre en casi todos los países”.

El médico de familia valenciano también advierte de que se está atentando contra la libre circulación de trabajadores, ya que “un genetista italiano o alemán no puede trabajar aquí” y por eso ha escrito al Defensor del Pueblo denunciando la situación. Asimismo, “en mi caso tengo un título de la Unión Europea de especialista en genética médica y no puedo trabajar en España como genetista porque la especialidad no existe y, por lo tanto, no hay plazas hospitalarias ni bolsa de trabajo”, lamenta.

Anomalías formativas y precariedad

La inexistencia de la especialidad no significa que las personas que trabajan en los laboratorios en la actualidad no estén bien formadas, matiza Guillén, pero “se han formado de maneras muy diferentes”. Ella lo hizo en Estados Unidos y muchos colegas también han salido para obtener su título, pero al volver se encuentran con que en los hospitales no están reconocidos como especialistas. Por otra parte, “quienes no son médicos tienen un problema adicional, son profesionales que están trabajando en una situación laboral precaria porque no están considerados especialistas, sino técnicos”.

Esto genera otra anomalía. Quienes trabajan en las unidades de genética al final aprenden de manera informal, “siguen un itinerario formativo similar a lo que se hace fuera”, pero de forma “espontánea”, al amparo de quienes saben. Esto hace que en la práctica sí se estén formando especialistas en España, pero “no a través de un plan regular, no debe ser así; al final se consiguen los objetivos, pero no puedes acreditar la formación de ninguna manera y ahí caben los intrusismos, porque no tenemos criterios reales de acreditación”, denuncia la experta.

A pesar de que los estudios genéticos están incluidos en la cartera de servicios sanitarios desde hace mucho tiempo, “si no tenemos los especialistas, falta criterio”, denuncia Guillén, y “la sostenibilidad del sistema se ve amenazada”.

(Foto: Reuters)
(Foto: Reuters)

En su opinión, el desarrollo de la genética clínica sería una herramienta importantísima de cara a la eficiencia porque los test genéticos son clave para el diagnóstico, la posibilidad de dirigir determinados tratamientos y la prevención. Mejorar estos aspectos no sólo redunda en la atención a los pacientes, sino también en el ahorro de costes, así que el cambio es urgente en muchos sentidos.

“Sólo a nivel prenatal se llevan a cabo más de 100.000 diagnósticos cada año en España”, pone como ejemplo. “Es necesario que toda la gente que se va incorporando tenga un programa de formación y no tenga que irse fuera. En los tiempos que corren es bastante anacrónico y ser los últimos no quiere decir que seamos los únicos que estamos en lo cierto”.

Un impacto transversal

En la actualidad, la genética tiene un gran impacto en la medicina y su evolución es exponencial, según explica. “No sólo hablamos de las enfermedades raras o la oncología, la genética clínica es transversal, afecta a todas las especialidades, desde cardiología a neurología. Hay muchísimas dolencias de base genética y en muchos casos es imprescindible diagnosticar de manera precoz para poder atender adecuadamente a un paciente”, destaca. Además, en la era de los tratamientos personalizados, hay que identificar qué tipo de terapias son las más adecuadas para cada persona.

Según la responsable de la Asociación Española de Genética Humana, carecer de una formación especializada deja al país “en una situación muy delicada para afrontar la medicina del siglo XXI, va a ser imposible que podamos seguir la evolución de la medicina en el mundo”.

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