se considera una enfermedad rara

La historia de Darío me duele, pero la lucha contra el cáncer infantil nos afecta a todos

El cáncer afecta a unos 1.500 niños al año y es la primera causa de muerte entre niños de más un año en España. Uno de cada tres no sobrevive

Foto: Imagen de Daiga Ellaby en Unsplash
Imagen de Daiga Ellaby en Unsplash

Lamento empezar este reportaje con una historia personal. Darío es uno de los mejores amiguitos de mi hijo. El diminutivo es por su edad, 6 años y medio, y por el cariño. Cuando tenía cinco, le diagnosticaron un tumor cerebral. La primera noche que lo vimos recién operado estaba sentado en el salón de un piso alquilado temporalmente junto al hospital Niño Jesús en Madrid. En cuanto entramos, los dos se pusieron a jugar en el sofá —Darío se movía con dificultad— y acabaron durmiendo juntos. A los pocos meses, y completada la quimioterapia, Darío empezó a llamarnos para ver si nuestro hijo podía subir a su casa de la sierra. Necesitaba refuerzos. Apostados en el jardín y armados hasta los dientes, luchaban contra los indios como si no hubiera mañana. Cuando flaqueaban las fuerzas, entraban a merendar y veían alguno de los muchos 'westerns' que Darío conoce.

Este agosto pasado estuvimos juntos en Croacia. Tras diez días de madrugones, playa y expediciones a las islas del Adriático, el cáncer reapareció y operaron a Darío de urgencia en un hospital de Zagreb. En su caso, el tipo de tumor (rabdoide/ teratoide atípico, TR/TA) es particularmente agresivo y sus células cancerosas se forman en los tejidos del encéfalo. De vuelta a España, sus padres podían optar entre un tratamiento con protones en Alemania y la radioterapia total que les ofrecían en Madrid. Dadas las durísimas secuelas de ambos, buscaron y encontraron un hospital en California, Estados Unidos, donde le ofrecían radioterapia focal (en la cabeza, sin afectar a la columna). Hace un par de semanas viajaron a California. "Los padres de Darío han organizado una campaña de 'crowdfunding' con el objetivo de recaudar 100.000 euros para ayudar con los costes del tratamiento y los gastos asociados."

Abajo en el centro, Darío al timón surcando el Adriático, en Dramlj (Croacia)
Abajo en el centro, Darío al timón surcando el Adriático, en Dramlj (Croacia)

Desde que conocieron el primer diagnóstico en mayo de 2018, Aurélie y Óscar, los padres de Darío, no han cejado en su empeño de encontrar el mejor tratamiento. Estuviera donde estuviera y costase lo que costase, en todos los sentidos. La campaña de 'crowdfunding' organizada por la familia, y la respuesta que poco a poco está teniendo, muestra cómo la solidaridad responde a veces adonde no alcanza la financiación y la investigación públicas. Pero el suyo no es solo un empeño ejemplar. Es un modelo.

Esta semana, una madre tinerfeña ha lanzado un 'crowdfunding' en memoria de su hija Yenedara, fallecida hace tres meses de un cáncer de neuroblastoma, con cuatro años. Los fondos irán a la Asociación NEN, que trabaja con familias de niños de afectados por ese cáncer. Gracias a lo que recaudan mensualmente, financian becas de investigación en el Instituto de Biomedicina de Sevilla, la Universidad de Navarra, la Universidad Complutense de Madrid, el Hospital del Niño Jesús y el de La Paz, de Madrid, y el Sant Joan de Déu y el Instituto de Investigación del Vall d’Hebron, de Barcelona.

Una corriente de familias de pacientes de enfermedades raras —el cáncer infantil, que afecta a unos 1.500 niños al año en España, está considerado como tal—, está haciendo suya una misión colectiva: mejorar la colaboración y la financiación de la investigación médica en este tipo de enfermedades que afecta a millones de personas en Europa y en el mundo.

En España, varios centros de investigación y fundaciones llevan años sobreponiéndose a las dificultades para lograrlo. El 'crowdfunding', o micromecenazgo colectivo, además del objetivo recaudatorio aporta también una mayor visibilidad sobre una realidad, la de las enfermedades raras, que afecta a unos 3 millones de españoles. El 80% tienen origen genético y para la mayoría no existe cura, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras. El uso de plataformas oficiales de 'crowdfunding', y la absoluta transparencia que brindan, despeja las reticencias que casos como el de los padres de Nadia, recientemente condenados a cinco y tres años y medio de cárcel por estafa, puedan suscitar.

La rareza es un hecho estadístico, socialmente considerado. Por ello, el entorno en el que se enmarque es crucial, así que la estrategia de muchas familias consiste en conectar a los afectados en entornos cada vez más grandes y ampliar así también la concienciación sobre un problema que suma millones de personas. Hay asociaciones trabajando ya a escala internacional, conectando afectados e investigadores. Así, los casos se agregan hasta conseguir un número social y científicamente sostenible en términos de esfuerzo investigador. Y el trabajo en red conecta con la naturaleza del método científico, donde la colaboración entre científicos y grupos de investigación más allá de las fronteras es ya la norma.

El milagro es la investigación

El cáncer infantil se considera una enfermedad rara, como cualquier otra que afecte a menos de 5 de cada 10.000 personas. El cáncer afecta a unos 1.500 niños al año y es la primera causa de muerte entre niños de más un año en España. Uno de cada tres no sobrevive. Dos días antes de que su hija falleciera con cuatro años y medio, Laura García creó El Sueño de Vicky, una fundación que destina el 100% de lo que recauda en grandes eventos a la investigación científica. "Los niños no necesitan milagros, necesitan investigación" es el lema de su trabajo. Este 26 de octubre cumple tres años, en los que ha recaudado un millón de euros destinados a la Universidad de Navarra, para un proyecto centrado en el cáncer que tuvo su hija y que tiene Darío, el TR/TA, y a la creación de una unidad de tumores cerebrales en el Niño Jesús de Madrid, uno de los dos hospitales exclusivamente pediátricos de España.

SJD Pediatric Cancer Center
SJD Pediatric Cancer Center

El otro, el hospital Sant Joan de Déu Barcelona, está construyendo el mayor centro de cáncer pediátrico de Europa, con un presupuesto de 30 millones de euros recaudados, en parte, a las campañas de 'crowdfunding' promovidas por familias de afectados. "Las enfermedades pediátricas no son suficientemente interesantes para la industria porque sencillamente no les serían rentables", explica Mariana Romero, responsable de la Obra Social Infancia del hospital. "Por eso en este hospital y desde hace años, muchas líneas de investigación han sido financiadas por familias. Hay mucha tendencia a decir que es en España donde no se investiga, pero no, es aquí y en Nueva York, es a nivel mundial, porque los niños son minoría. Están habiendo cambios en las leyes, pero la realidad actual es la que es", añade Romero.

Pablo Lapunzina es el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un estructura que reúne a 62 grupos de investigación de los principales centros de toda España. Según Lapunzina, esta implicación de las familias es un fenómeno encomiable, pero que tiene sus propias limitaciones. "En el inmediato plazo, la posibilidad de que familias específicas con un niño hoy, para tratamientos de todo tipo, quirúrgicos o con una medicación nueva, tengan que salir a vender estampitas de plástico o pedir que los vecinos hagan un 'crowdfunding', es una realidad que como cualquier padre con un niño enfermo, haríamos sin dudarlo cualquiera", dice. "Pero esto tiene un recorrido corto, porque se agota y no estamos hablando de cuantías fáciles de recoger con 'crowdfunding'".

Aunque tradicionalmente España había dedicado sus esfuerzos solidarios a otros ámbitos, desde 2017 las campañas sanitarias están atrayendo a cada vez más personas y fondos. La experiencia del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, #Paralosvalientes, ilustra esa tendencia al alza. El 6% del total de 30 millones de euros recaudados para la construcción del SJD Pediatric Cancer Center se consiguió a través de campañas promovidas por familias de pacientes, con un importante crecimiento en estos tres años. En 2017, fueron 76 iniciativas, 163 en 2018 y, en los primeros seis meses de 2019, sumaron 110. Del total de iniciativas para todo el hospital, no solo para este centro pediátrico, hasta junio de este año se han desarrollado 361 campañas promovidas por las familias, según los datos del hospital.

El 6% de los 30 M recaudados para la construcción del SJD Pediatric Cancer Center se logró a través de campañas promovidas por familias de pacientes

Conseguido el objetivo de los 30 millones para la construcción y puesta en funcionamiento del centro —los grandes donantes han aportado el 84% del total, y las empresas otro 10%—, el esfuerzo recaudador se mantiene para cubrir gastos y atenciones complementarias al tratamiento. "Seguimos recaudando para crear bolsas de ayudas para niños de otros países que no se pueden permitir el tratamiento, para apoyar las líneas de investigación y todo lo que envuelve a un niño que viene de fuera, desde las actividades de distracción hasta el alojamiento", detalla Romero. "En España, se va viendo la implicación de las personas".

"No es que haya poca investigación", aclara Lapunzina, de CIBERER. "La investigación en enfermedades raras en los últimos diez años ha mejorado bastante en comparación con los años para atrás y también en comparación con otras áreas que efectivamente tienen mucha menos investigación", explica. A su juicio, se trata de que las autoridades sanitarias, tanto nacionales como autonómicas, "no han sido capaces de vislumbrar por dónde va la medicina". "Vamos como a rebufo. Si nos hubiéramos preparado bien para poder asistir a los pacientes, diagnosticar y poder tratarlos, es probable que todos estos esfuerzos de familias que están pidiendo que les ayuden para poder tratar a sus hijos, no hubiera sido tan, tan salvaje", afirma.

"Algoritmos maravillosos"

El fenómeno no es exclusivamente español. A escala europea, campañas similares están ayudando a financiar investigaciones con enfoques punteros. En Bruselas, a la hija de Alicia Herrero hace dos años que le diagnosticaron el síndrome de Marfan, que afecta a la proteína que produce el colágeno de los órganos y que sufren una de cada 5.000 personas. Afecta al esqueleto, provocando un crecimiento excesivo, a las articulaciones, que se vuelven demasiado laxas, o al corazón, cuya arteria aorta se dilata en exceso. Sin embargo, en función del tipo de mutación que cada paciente tiene, las consecuencias pueden ser muy severas o más moderadas, sin que por el momento se conozca la razón que explica las diferencias.

La familia hispano-belga de Herrero y varios pacientes y familiares de afectados están trabajando en una campaña de 'crowdfunding' a nivel internacional para promover la investigación en ese campo. A través de la Fundación 101 Genoma, en cuyo comité científico han conseguido implicar a investigadores punteros de Bélgica, Francia y Holanda, el primer proyecto que quieren financiar es una base de datos internacional de secuenciación de genomas que permita cruzar esa información genética con la historia clínica de los pacientes.

"Esta base de datos va a permitir a los investigadores lanzar algoritmos para encontrar, en aquellas personas que tienen una forma de esta enfermedad menos severa, los posibles genes que los están protegiendo", explica Herrero. Tras esos "maravillosos algoritmos", como Herrero los llama, el siguiente paso sería "desarrollar tratamientos muy personalizados para los pacientes afectados". Entre galas, cenas benéficas, maratones y ayudas públicas han recaudado 500.000 euros, pero no es suficiente. "Hay mucha competencia y poco dinero para las enfermedades raras, así que vamos a desarrollar un 'crowdfunding", dice.

Hay mucha competencia y poco dinero para las enfermedades raras

La campaña sigue un exhaustivo proceso de diseño, planificación y ejecución, y su lanzamiento está previsto para el próximo 29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras. "Nos faltan 75.000 euros al año para poder pagar el mantenimiento de la base de datos y el almacenamiento de los datos", dice. "Vamos a movilizar a Impatient, una comunidad de pacientes impacientes, porque queremos acelerar la investigación y queremos que se traduzca en mejores herramientas, más precisas y más rápidas", añade.

La idea es que el experimento de Impatient, cuya web está todavía en fase de pruebas, pueda luego replicarse con otras enfermedades. "Empezamos la campaña con la comunidad Marfan, pero otras comunidades de enfermedades raras podrían venir en un futuro a pedir nuestra ayuda para lanzar su propia campaña. Cada enfermedad tiene su propia comunidad", cuenta. Impatient, de hecho, se inspira y colabora estrechamente con Kickcancer, una web que recauda fondos en tres idiomas para fomentar la investigación en cáncer infantil. Y cada comunidad de afectados es también una potencial comunidad de afectos.

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