Recaudaron 2,5 millones para la enfermedad de su bebé, pero el tratamiento les salió gratis

Lucy Van Doormaal tiene hoy siete meses de edad, pero sus padres apenas han podido disfrutar de su bebé en todo ese tiempo. Lucy nació en un hospital canadiense con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que puede matar al bebé antes de que cumpla dos años de vida porque provoca que sus músculos se desgasten. El problema es que, además de ser una enfermedad rara, hay muy pocos tratamientos que sean efectivos… y son extremadamente caros.

Por eso, sus padres iniciaron una recogida de fondos a través de internet para poder financiar el tratamiento de Lucy. Lograron dos millones y medio de dólares, pero ya no van a necesitar ese dinero. La pequeña fue escogida al azar por la farmacéutica Novartis Gene Therapies y ha recibido el tratamiento de forma gratuita, gracias a su Programa de Acceso Administrado (MAP, por sus siglas en inglés).

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El Confidencial

El tratamiento de terapia génica que puede curar a Lucy se llama Zolgensma y está considerado como el medicamente más caro del mundo debido a su precio. Vale 2,1 millones de dólares, unos 1,8 millones de euros, pero no garantiza la cura del paciente. Lo que hace es sustituir el gen defectuoso con una copia funcional antes de que las células nerviosas mueran y los síntomas de la enfermedad se desarrollen.

Podrán salvar a otros niños

La atrofia muscular espinal es un trastorno hereditario que, en poco tiempo, provoca la muerte de las células nerviosas que son las responsables de mover los músculos que nos permiten caminar, hablar o respirar. Lucy tiene AME tipo 1, que es la forma más agresiva de la enfermedad. Durante los ataques, la pequeña no era capaz de gatear ni tragar por la atrofia de sus músculos.

La madre de Lucy, Laura Van Doormaal, ha explicado a la CNN que desde que comenzó el tratamiento "notamos una diferencia inmediata. Los cambios más importantes son el control de su cabeza, muy rápido después del tratamiento pudo mantener la cabeza erguida, algo que nunca había hecho antes. Puede sentarse con algo de apoyo y, con suerte, algún día gateará. Tal vez algún día incluso camine. Es un sueño realmente optimista, lo sé, pero nos gusta tener expectativas altas y no queremos frenarla".

Lucy duerme cada día conectada a una máquina BiPAP, un ventilador que la ayuda a respirar. Además, su familia controla constantemente tanto el pulso como los niveles de oxígeno en sangre. Y como no puede alimentarse por sí misma a través de la boca, se le sometió a una operación para colocar una sonda de gastrostomía.

La familia de Lucy repartirá el dinero entre otros siete niños, a los que ayudarán a pagar sus respectivos tratamientos

Gracias a la página que abrieron en Gofundme para recaudar dinero con el que pagar el tratamiento, la familia de Lucy ha logrado reunir dos millones y medio de dólares, suficiente para pagar el tratamiento con Zolgensma. Ahora, repartirán ese dinero entre siete niños cuyos padres también luchan por reunir esos fondos, y destinarán parte de lo recaudado a una fundación para niños enfermos.