Un gen permite crear nuevas terapias contra formas de anemia

Un grupo de investigadores estadounidenses ha descubierto un cambio genético que podría conducir a mejores tratamientos para la enfermedad de células falciformes y la talasemia, dos desórdenes sanguíneos hereditarios que afectan a millones de personas. Aprender a activar esta modificación podría ayudar a los médicos a dirigir al organismo para que genere células sanguíneas más saludables, en este caso, replicando las condiciones halladas en el útero.

Las personas con estos problemas en la sangre presentan muy poca o formas anormales de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que es vital para transportar el oxígeno a los diversos tejidos del cuerpo.

Un feto en desarrollo emplea un gen para desarrollar la hemoglobina, pero cambia a otro después del nacimiento. Los problemas con ese gen adulto son los que producen la enfermedad de células falciformes y la talasemia. "Uno de los objetivos durante muchos años ha sido comprender estos cambios en la hemoglobina, con la idea de que si se podían entender podrían revertirse o reactivarse (el gen fetal)", dijo el doctor Stuart Orkin, de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston.

Orkin y sus colegas, cuyo estudio fue publicado en la revista médica Science, indicaron que un gen llamado BCL11A afecta directamente la producción de hemoglobina fetal. "Este es un jugador importante", manifestó Orkin durante una entrevista telefónica, y calificó al BCL11A como un "gen silenciador" responsable de mantener bajo control la hemoglobina fetal. "Probablemente no sea el único jugador, pero creemos que es uno importante", añadió el autor.

Orkin señaló que algunas personas continúan creando hemoglobina fetal después del nacimiento y que quienes lo hacen y tienen enfermedad de células falciformes presentan síntomas mucho más leves. El investigador informó que en experimentos con células humanas normales, su equipo había logrado desactivar el gen y agregó que las células produjeron más hemoglobina fetal.

Orkin dijo que el hallazgo ofrece una esperanza para desarrollar nuevas terapias, incluida una genética, o nuevos fármacos que podrían modificar los efectos del gen BCL11A. "Esto es un poco como un santo grial", dijo la doctora Susan Shurin, vice directora del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, que ayudó a financiar la investigación.

"En los últimos 40 años las personas han tratado de comprender qué tipo de cosas controlan el cambio de la hemoglobina fetal a la adulta", indicó Shurin."Lo que esto hace es abrir la posibilidad de desarrollar alguna intervención terapéutica altamente específica", añadió.

En la enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia drepanocítica, las células se vuelven rígidas y con forma de hoz, lo que provoca que bloqueen los vasos sanguíneos y causen escasez de oxígeno en los tejidos. En el caso de la talasemia, el cuerpo tiene problemas para generar suficiente hemoglobina, lo que causa anemia y puede volver al organismo más proclive a las infecciones. La anemia drepanocítica es la forma más común de desorden sanguíneo hereditario. Afecta a millones de personas en todo el mundo.