Mueren niños españoles porque ya no se les hace al nacer una prueba de 30€

Mueren niños en España que podrían haber sido salvados si, al nacer, se les hubiera practicado en el hospital una sencilla prueba con un coste no superior a los 30 euros. Son víctimas de las enfermedades raras, aquellas que afectan apenas a una persona de cada 2.000. En España, el 35% de las muertes pediátricas son causadas por estas enfermedades poco conocidas y, en muchos casos, diagnosticadas demasiado tarde, difíciles de tratar y con efectos irreversibles.

Existen 5.000 enfermedades raras oficialmente contabilizadas y otras 3.000 en vías de serlo, y por tanto sería demagógico culpar a la sanidad pública de no anteponer estas patologías excéntricas a la prevención del cáncer, las enfermedades cardiovasculares o el sida. Pero hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que cada año matan a 163 niños de menos de un año en nuestro país. Y es buen día para recordarlo.

“Los sucesivos ministerios de Sanidad españoles sí han mostrado sensibilidad con estas enfermedades. Pero, sobre todo ahora, nos enfrentamos con el problema económico. ¿Dónde se invierte cuando hay crisis? En enfermedades raras hay poca tendencia a invertir”, constata Frances Valenzuela, vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Un ejemplo. En la Comunidad de Castilla-La Mancha, hasta hace pocos meses, los hospitales sometían a los neonatos a una quincena de pruebas en busca de enfermedades raras. Hoy la crisis ha reducido tales prácticas, y ya sólo comprueban tres posibles patologías en los recién nacidos.

Comunidades como Extremadura, Andalucía y Galicia se encuentra a la cabeza de España en prevención, con entre 30 y 32 pruebas sobre cada neonato. Madrid, en el término medio, indaga 16 posibles trastornos. Cataluña acompaña a Castilla-La Mancha en el fondo de la clasificación preventiva con solo tres pruebas.

Entre ellas no se encuentra, por ejemplo, la del Síndrome de Wilson, enfermedad por la que los recién nacidos acumulan depósitos anormales de cobre en el hígado. Ese exceso de cobre irá después desplazándose hacia otros órganos y llegará a los ojos y al cerebro, causando minusvalías mentales, confusión, delirio, demencia, fobias, dificultades motrices, problemas de lenguaje, espasmos, vómitos de sangre, necrosis hepática y muerte.

Un cuadro médico aterrador. Pero fácilmente evitable. El Síndrome de Wilson puede detectarse con una simple prueba. Con un coste sanitario, como apunta Valenzuela, de no más de 30 euros. Y hay un sencillo tratamiento médico que permite al niño un desarrollo perfectamente normal. “Son enfermedades que van evolucionando durante los primeros años de vida. Si las dejas desarrollarse, el niño morirá o sufrirá una grave minusvalía. El problema es que muchas de estas enfermedades no se detectan hasta que han pasado diez años. ¿Cómo le explicas a un padre que su hijo va a morir porque el hospital no lo sometió a una prueba que costaba 30 euros?”, pregunta Valenzuela.

Sin embargo, admite que ese gasto habría que multiplicarlo por el número de recién nacidos, y el coste crecería exponencialmente según el número de enfermedades raras que se obligaran a testar en cada neonato.

Aunque no es una guerra perdida. En los últimos años, la práctica totalidad de los hospitales españoles ha incorporado, aunque no lo obligue el Ministerio de Sanidad, la prueba, por ejemplo, de la fibrosis quística. Hasta hace pocos años, los niños que padecían esta afección pulmonar morían indefectiblemente jóvenes. Algunos, como mucho, llegaban a la adolescencia. Hoy es una enfermedad que, diagnosticada al nacer y con el tratamiento adecuado, permite llevar una vida enteramente normal.

Los casos imposibles

Pero hay enfermedades raras imposibles de combatir. Al menos de momento. Es el caso del Síndrome de Cornelia de Lange, una malformación genética que se manifiesta, tras el nacimiento, en más o menos leves deformidades físicas: microcefalia, cejas unidas, pestañas largas, labios finos en V invertida… Desde muy pequeños, se observa en estos niños una tendencia autolesiva. Una vez crecidos, pueden presentar retraso mental de leve a moderado.

No hay tratamiento para el Síndrome de Cornelia de Lange. Ni siquiera paliativo. Forma parte de los casos imposibles. Pero tampoco las familias, al no estar muy bien tipificada esta rara enfermedad, reciben demasiado apoyo por parte de la administración.

“Yo no me siento arropada sanitariamente. Vas a comprar una silla que cuesta 3.000 euros, porque tu hija no anda, y la tienes que pagar de tu bolsillo. Me enerva. Los médicos nos te dan cita hasta dentro de tres meses. Para solicitar cualquier cosa, tienes que hacer cincuenta mil papeleos, cuando lo de mi hija es evidente. Hasta el año pasado no conseguí que me pusieran plaza de aparcamiento para minusválidos en la puerta de mi casa. Tenía que llevar a mi hija en brazos”. Las palabras de Ana María García Fernández son difíciles de transcribir. Porque esta parrafada, aparentemente violenta y vindicativa, la ha soltado Ana María en el pasillo del hospital con entonación tranquila, casi risueña, que parece que está hablando del tiempo.

Ana María vive en Las Navas del Marqués (Ávila), enfrente de la iglesia, y a su hija Diana le diagnosticaron al nacer, hace 14 años, el Síndrome de Cornelia de Lange. Diana es una de las 58 personas que padece esta enfermedad en España.

Cuando nació Diana, los médicos le dijeron a Ana María que el bebé no iba a vivir más de 24 horas, tras reanimarla después de haber nacido muerta. Diana hoy pesa 18 kilos, no se alimenta por boca, no habla, no camina. Lleva razón Ana María cuando protesta porque le pidan “cincuenta mil papeleos para cualquier gestión”. Lo de su hija es evidente.

Ana María tiene que estar las 24 horas al cargo de su hija. Recibe 520 euros de ayuda por dependencia desde hace dos años. Su marido es albañil.

-Las cosas están mal, pero ya nos hemos acostumbrado a no quejarnos.

Ana María tiene que vigilar constantemente a Diana para que no se autolesione. “Como no habla ni señala, yo creo que cuando se hace daño es porque nos quiere avisar de que le duele algo, por ejemplo una muela, o el estómago… Entonces nosotros nos ponemos a buscar qué le puede doler. Yo creo que ella sabe ya que actuamos así, y es su forma de advertirnos. Entonces nos ponemos a buscar la solución y empezamos a descartar”.

Al final de la entrevista, el periodista le lanza a Ana María esa oferta retórica que casi nunca nadie contesta.

-Bueno, Ana María. Muchas gracias. No sé si quieres añadir algo más.

-Sí –responde con determinación-. Pido que no le sigan reduciendo recursos para investigar en esta enfermedad a los doctores Juan Pie y Feliciano Ramos, de la Unidad de Genómica Clínica del Hospital de Zaragoza. Han sido nuestros doctores y son una gente estupenda.

Es un grito de futuro, sin duda. Porque Ana María sabe que Diana jamás se va a curar.

La Federación Española de Enfermedades Raras celebra desde hoy hasta el domingo diversos actos en toda España para solidarizarse con estos enfermos. Más información en: http://www.enfermedades-raras.org/