¿Tendrá mi hijo mis enfermedades? La consulta genética llega a las clínicas

Todo el mundo tiene una serie de inquietudes en mente que, en función de la edad, apuntan en una u otra dirección. Ante un caso de epilepsia, por ejemplo, el paciente puede hacerse la siguiente pregunta: ¿tendrá mi hijo predisposición a tener epilepsia? El hijo, a su vez, también se lo preguntará: ¿tendré más posibilidades de tener epilepsia, vista la experiencia de mi padre?

Ese tipo de dudas se pueden solucionar merced a la consulta genética, que permite saber la predisposición con que una enfermedad genética hereditaria puede pasar de una generación a las siguientes. Y ahora esas consultas ya están disponibles en España.

Así funciona la consulta genética

El servicio de consulta genética consiste en hacer un seguimiento médico que evalúe las posibilidades de que dicha enfermedad se prolongue generacionalmente. Así pues, la consulta va especialmente dirigida a asesorar a personas con riesgo de desarrollar enfermedades como ciertos tipos de cáncer, anomalías cardiacas, óseas, neurológicas, metabólicas, entre otros.

En todos estos casos, el análisis y seguimiento médico abarcan desde la valoración clínica inicial hasta el árbol genealógico familiar, pasando por la solicitud de las pruebas más adecuadas y la interpretación de los resultados.

"Examinamos con detenimiento la historia familiar de cada persona", explica Sonia Santillán, directora médica de Ascires Sistemas Genómicos, "ya que en el paciente podemos ver cómo se manifiesta la enfermedad, pero sus rasgos específicos o la susceptibilidad para desarrollarla se interpretan mejor al observar cómo se ha transmitido a lo largo de su árbol genealógico".

En el paciente podemos ver cómo se manifiesta la enfermedad, pero sus rasgos se interpretan mejor al observar cómo se ha transmitido

Así pues, "el papel de un médico genetista es fundamental para guiar al paciente y recomendar el tipo de prueba genética que debería realizarse, para diagnosticar una posible enfermedad hereditaria, determinar el riesgo de desarrollarla y el de transmitirla a la descendencia", asegura la especialista. Este tipo de pruebas pueden analizar desde una mutación concreta en un gen aislado hasta los 21.000 genes del exoma humano o el genoma completo de un paciente.

Uno de los principales perfiles a los que se orientan estas consultas son las mujeres embarazadas o que estén pensando en tener hijos, ya que así pueden informarse sobre el riesgo de enfermedades genéticas latentes o la compatibilidad genética de las parejas. Con este objetivo, la consulta genética pone a disposición de las futuras madres diferentes tecnologías, especialmente desarrolladas para descartar en el feto anomalías genéticas, genómicas o cromosómicas relacionadas con un amplio abanico de enfermedades.

Se trata, en definitiva, de que "las familias estén adecuadamente asesoradas sobre bases científicas y de que, en caso de que una persona requiera tratamiento, este se encuentre correctamente dirigido teniendo en cuenta su implicación genética", señala Santillán.

Primera red de clínicas con laboratorio propio

En este sentido, Ascires se ha convertido en la primera red de clínicas en España que ofrece consultas genéticas con su propio laboratorio, a partir de la veterana clínica valenciana de Campanar. El grupo biomédico español ha invertido más de 37 millones de euros en una red de clínicas propias, con la apertura de seis nuevos centros: cuatro en la Comunitat Valenciana (Xàtiva, Gandia, Castellón y Valencia-zona Universitats Blasco Ibáñez), uno en Madrid y otro en Cataluña.

Con este paso, la medicina genética quedará completamente integrada en el diagnóstico por imagen, gracias a la implantación de consultas especializadas en asesoramiento genético.

Además, el grupo ha impulsado el servicio a través de un equipo de expertos en coordinación con sus laboratorios propios de Ascires Sistemas Genómicos. Equipados con tecnologías diagnósticas para la realización de pruebas, el objetivo es acercar al paciente la experiencia de dos décadas en el estudio del ADN.

"En los últimos años, hemos trabajado con esta unión de asesoramiento médico y última tecnología en el análisis de ADN, que ahora hemos integrado en una misma consulta", explica la Dra. Santillán. "Con este procedimiento, en los últimos cinco años hemos evaluado más de 7.000 casos en consulta de asesoramiento, y esta es la experiencia que impulsa el servicio", concluye.