La única niña que ha sobrevivido a la extraña mutación del gen GFM1. Y es española

Mencía tiene 7 años, pero su organismo se comporta como el de un recién nacido. No sostiene la cabeza, no habla y tampoco puede sentarse sola. Forma parte de los 3 millones de personas que sufren alguna de las llamadas 'enfermedades raras' en España; dos extrañas mutaciones en el gen GFM1 son las culpables de su dolencia, una de ellas jamás había sido descrita por la ciencia, la otra ha acabado con la vida de todos los niños portadores. Su enfermedad, según explican los especialistas, está causada por un gen del núcleo de la célula que codifica proteínas que físicamente se desplazan a la mitocondria, una degeración que Isabel Lavín, su madre,ya sabe que será difícil de revertir. Pero nunca ha perdido la esperanza.

“Cuando mi hija nació parecía una niña normal, lo único que me llamaba la atención era que no sonreía, pero nadie excepto yo le daba importancia. Hacía poco que nos habíamos mudado a Barcelona y no tenía ninguna otra amiga con hijos pequeños con la que poder comentar lo que nos ocurría.Al cabo de un tiempo, Mencía dejó de comer y lloraba durante 8 horas al día. La ingresamos en dos hospitales, le hicieron pruebas; nadie sabía decirme lo que tenía. Solo me dijeron que podía tratarse de una enfermedad neurológica y metabólica”, cuenta Isabel. Aunque las técnicas de diagnóstico hayan avanzado mucho en los últimos dos años, todavía fallecen niños sin que se conozca su diagnóstico. "Hay muchas enfermedades con síntomas parecidos: de Mencía dijeron primero que era un trastorno digestivo, luego que tenía parálisis cerebral, que si era sorda o ciega, o que se iba a quedar hecha un vegetal. Le dieron menos de un año de vida y siete años después aquí seguimos", cuenta.Pero, ¿se puede encontrar remedio para una dolencia desconocida que afecta a una pequeña parte de la sociedad?

Mi hija empezó a sonreír a los nueve meses gracias a un tratamiento que le hicieron en Estados Unidos, pero seguíamos sin saber qué le pasaba

Muchos de nosotros vimos la serie de televisión 'House', pero sólo Isabeltomaba apuntes mientras la veía; anotaba cada enfermedad rara, cada diagnóstico más extraño aún, convencida de que para encontrar un tratamiento que curase a su hija debía, primero, descubrir el origen de su enfermedad.

Su búsqueda es la historia de un sonrisa y una promesa, la que le hizo a su hija Mencía, cuando ingresada en el hospital –nació un 12 de febrero; a penas no tenía unos pocos meses–, los médicos le dijeron que no sabían qué dolencia sufría el bebé, pero era grave y probablemente le quedaba menos de un año de vida. “Fue el mismo día que murió Michael Jackson, lo recuerdo porque Valero Soler, mi marido, el otro miembro de este equipo, llegó con el periódico cuando justo entraba en la habitación la neuróloga para darnos el alta. En esos momentos no supe qué hacer… Había leído un montón de libros durante el embarazo, pero nada te prepara para esto. Es como si hicieses una maleta para viajar a Nueva York y de repente aterrizases en el Sáhara”. Isabel y Valero se han adaptado a vivir en el Sáhara, han descubierto, dice, cosas maravillosas allí: “Mi hija empezó a sonreír a los nueve meses y volvió a comer también, gracias a un tratamiento que le hicieron en Estados Unidos, en el Hospital John Hopkins, pero incluso entonces seguíamos sin saber qué enfermedad padecía".

La búsqueda

Tres millones de personas en España sufren las denominadas como enfermedades raras –menos de cinco personas de cada 10.000– y hay al menos 70.000 dolencias diferentes de este tipo. Mencía es la única superviviente de su dolencia y todavía los científicos no pueden comprenderlo. “Cuando llegué de Estados Unidos y ella rió por primera vez, a carcajadas, pensé: ‘tengo que cumplir lo prometido. Conocí a un sacerdote y pasé con él tres día en Medjugorje, en un pueblo de Bosnia-Herzegovina, rezándole a la Virgen; allí comprendí que no sólo se trataba de mi hija, sino de ayudar a más personas que se encontraban en su situación. Cuando volví, escribí una carta al Papa Francisco pidiéndole que rezase por nosotras, e increíblemente, me respondió. Entonces me dije: ‘si he conseguido que me conteste el Papa, que es el hombre más popular del mundo, puedo llegar a cualquier ser humano”. Isabel Lavín tiene fe, sobre todo en la ciencia.

Recaudo fondos para el avance de la terapia celular, que podrá ayudar a millones de personas con enfermedades sin tratamiento

Sólo era una madre sentada delante de un ordenador intentando contactar con las mentes más eminentes del planeta, siguiendo cualquier pista que le llevase a un equipo de investigación que estuviese trabajando con terapia génica y celular y quisiese estudiar el caso de su hija. “Había estado en Columbia y en Harvard y todos los científicos me decían los mismo: algún día todas las enfermedades raras tendrán solución gracias al avance de la genética. Empecé a contactar a científicos; les escribía correos pidiéndoles ayuda y de la mayoría recibí respuesta. Entendí algo: los investigadores están acostumbrados a trabajar con células, pero no a tratar con pacientes ni con madres que buscan una respuesta; sé que toqué algunos corazoncitos”, dice. Hoy en día cuatro grandes centros de investigación europeos, en Francia, Reino Unido, Alemania y Holanda trabajan con células de Mencía, y también el Ciberer, el mayor de investigación biomédica del estado español. “No busco tratamiento para mi hija –recalca-. Busco la reparación de la mutación genética”.

El principio de un sueño

Ayudar a la élite científica de este país para que puedan seguir investigando, más allá de los recortes, para impedir las fugas de cerebros, para encontrar tratamientos a enfermedades que antes no tenía un diagnóstico; este es objetivo de Isabel Lavín y Valero Soler, y, por supuesto, de la pequeña Mencía, que ha inspirado tan gran propósito. Un sueño camino de materializarse a través de la fundación que lleva su nombre: Fundación Mencía. “No es una organización de apoyo a las familias, sino a la ciencia. Lo que hago es recaudar fondos para poder financiar proyectos de investigación sobre enfermedades genéticas y a ser posible con equipos científicos españoles”, cuenta.

La raíz del alzhéimer o el párkinson es la misma que la de otras dolencias llamadas “raras”; si se encuentran curas, todos se beneficiarán

La Fundación Mencía cuenta con un comité médico formado por un bioquímico, un genetista y una neuropediatra que analizan cada proyecto sobre terapia genética y celular y deciden qué investigadores son los más cualificados para llevarlo a cabo. El primero, explica, ya está en marcha en el Hospital Universitario Valle deHebrón, en Barcelona: una investigación sin parangón, dirigida por el doctor Ramon Martí, que trabajará sobre 11 enfermedades mitocondriales para las que no hay tratamiento, una de las cuales es la de Mencía. “Mucha gente ve este tipo de dolencias muy lejanas, pero si algo he aprendido estos siete años, y lo han confirmado los médicos, es que la raíz de numerosas enfermedades mucho más comunes, es una mutación genética, que todo está relacionado. De obtener buenos resultados en este proyecto, es probable que personas que padecenpárkinson o alzhéimer también se beneficiarán”.

Isabel ya ha conseguido recaudar unos 15.000 euros para que el equipo pueda empezar a reproducir la enfermedad en modelo animal, pero todavía necesitan 50.000 euros más para el primer año de investigación. En total, una suma de 260.000 euros que financiarán un proyecto de gran envergadura donde se empleará el método CRISPR-Cas9, el llamado'corta y pega genético', por la que las especialistas en bioquímica y genómica Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier ganaron el Premio Príncipe de Asturias 2015. El proyecto está destinado a encontrar la cura a enfermedades que afectan directamente a millones de personas, pero indirectamente, a toda la humanidad. “Desgraciadamente, nadie me puede asegurar que se pueda conseguir algo con Mencía, ya tiene 7 años y es complicado. Pero los que vengan detrás…”.

Para colaborar pueden ponerse en contacto conFundación Mencía a través de su web:www.fundacionmencia.org