se conoce como insomnio familiar fatal

La familia que no podía dormir: cuando la peor pesadilla es no poder ni tenerlas

La editorial Libros del KO publica uno de los mejores libros recientes de periodismo científico. Su autor, DT Max, se adentra en la historia centenaria de una familia maldita

Foto: Un hombre con insomnio en la habitación de un hotel (Trinette Reed / Corbis)
Un hombre con insomnio en la habitación de un hotel (Trinette Reed / Corbis)

Un soleado día de 2001 en una ciudad del Venetto, un especialista italiano en medicina interna llamado Riccardo reunió en una sala a toda la familia de su mujer, Claudia. Creía haber descubierto por qué tantos y tantos familiares de su esposa parecían estar poseídos por una extraña maldición.

Uno de cada dos, al llegar a la mediana edad, deja paulatinamente de poder dormir. Padecían una rarísima enfermedad hereditaria llamada Insomnio Familiar Fatal o FFI, por sus siglas en inglés.

Todo empieza un día en el que el afectado empieza a sudar, sus pupilas se reducen y sienten una irritante rigidez en el cuello. DT Max, colaborador de la revista 'The New Yorker', narró todo este dramático proceso en su libro 'La familia que no podía dormir', que ahora edita en castellano Libros del KO.

"El paciente empieza a tener dificultades para dormir e intenta compensarlo con una siesta, pero no le sirve de nada", relata Max. "Le han aumentado el pulso y la presión sanguínea y el cuerpo le va a un ritmo acelerado.

Durante varios meses trata de dormir como sea y cierra los ojos, pero nunca consigue hilvanar más que un sueño ligero". Alrededor de 15 meses después de vivir en un infierno continuo, el paciente cae en un estado de extenuación similar a un coma y muere.

El periodista estadounidense, a lo largo de varios años de trabajo, reconstruye el historial de esta familia para dar con el primer paciente conocido, un médico veneciano que murió en 1765 por causas que, en aquel momento y hasta que el FFI se identificó en 1986, eran desconocidas. La enfermedad afecta a una de cada 30 millones de personas, pero en el caso de la familia italiana afectada, la prevalencia aumenta hasta una de cada dos.

¿Se da en España?

Probablemente estará pensando que, con esa tasa de afectados, a alguien le tiene que haber tocado la china en España. Pues ha acertado, aunque la incidencia del FFI se concentra casi exclusivamente en el País Vasco, donde están más de la mitad de los casos.

El origen de la mutación, en el gen D178N, no está provocado por un virus ni por una bacteria, sino por un prión, como ocurre con la encefalopatía espongiforme bovina (más conocida por enfermedad de las vacas locas) o la de Creuztfeld-Jakob.

La incidencia del FFI se concentra casi exclusivamente en una región del País Vasco, donde están más de la mitad de los casos

En nuestro país, el mayor experto en esta insólita patología es Juan José Zarranz, jefe del servicio de Neurología del hospital bilbaíno de Cruces que en 1993 se puso a compilar casos y desde entonces ha recopilado unos 40. Algo que los investigadores están haciendo es tratar de conectar el origen de esta enfermedad en distintos países, es decir, ¿hubo una mutación en todas estas familias o acaso el médico veneciano y estos vascos tenían un ancestro común que les pasó la mutación?

La bióloga Ana Belén Rodríguez, de la UPV, repasó los registros de las parroquias alrededor de la zona de Treviño, el islote burgalés que hay en Vitoria, tratando de hallar la genealogía de esta enfermedad, pero como declaraba Zarranz al diario Deia, "desde el punto de vista genealógico no se ha podido encontrar porque los rastros en los registros parroquiales se pierden en el siglo XVI".

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