“La gente piensa que mi hijo es un malcriado, pero lo que le pasa es que está enfermo”

Cristina y Emilio casi nunca van a lugares públicos con su hijo Daniel, de cinco años, porque su hiperactividad suele provocar irritación en la gente, que con frecuencia “le juzgan como maleducado o consentido” e incluso, con la mirada, indican a los padres que su trabajo está mal hecho.

Así lo sienten ellos, pero poco pueden hacer para arreglarlo ya que lo que le ocurre a Daniel es que sufre una grave enfermedad hereditaria de carácter recesivo con consecuencias devastadoras para el sistema nervioso central. Es el llamado Síndrome de San Filippo, la cruz con que tienen que cargar este niño y sus padres, así como otras 50 familias españolas, a la espera de que la investigación médica avance.

De momento esta rara afección genética no tiene cura y la hiperactividad es casi la menos grave de sus consecuencias. Los niños que padecen San Filippo, además, son agresivos, controlan difícilmente sus esfínteres, contraen frecuentes infecciones respiratorias y de oído, sufren retraso en el aprendizaje, demencia y, por último, la muerte.

Por el momento no existen tratamiento ni cura y por eso a los padres de Daniel el médico, cuando reconoció la enfermedad, sólo pudo hacerles una recomendación para cuidar de su hijo: “vayan a casa y, mientras puedan, denle la mejor calidad de vida posible”. A Emilio y a Cristina les cuesta describir lo que sintieron entonces, “quizá una mezcla de incredulidad, angustia, impotencia, rabia, dolor…”.

A partir de ahí su vida “dio un giro de 180 grados” y tuvieron que aprender a convivir con la enfermedad. De momento Daniel aún está en las primeras fases de ésta, y sus padres ‘sólo’ deben preocuparse de cuidar su alimentación y vigilarle muy estrechamente. “Su marcada impulsividad le lleva a hacer cosas que otro niño de su edad no haría, como cruzar la calle de forma repentina”, explican. Esta tarea resulta”agotadora” para padres y abuelos, pero a pesar de ello, todos esperan fervientemente que Daniel se mantenga durante mucho tiempo en esa fase.

Mientras continúe así Daniel seguirá teniendo problemas neurológicos, distensión abdominal y rigidez articular. Seguirá teniendo una edad mental de tres años, sin poder comunicarse correctamente y sin poder saltar, correr y jugar como cualquier niño por sus problemas físicos.

Pero, aún así, será mejor que la siguiente fase, en la que la demencia podría atacar a Daniel y en la que los síntomas físicos podrían empeorar gravemente. Para intentar frenas en la medida de lo posible los futuros efectos devastadores de San Filippo, Emilio y Cristina decidieron crear una Fundación para promocionar la investigación médica de esta enfermedad.

“Desde que recibimos el diagnóstico no hemos parado de recopilar información sobre la enfermedad, y poco a poco hemos ido descubriendo que hay diferentes aproximaciones terapéuticas y que sin duda es posible tener un tratamiento”, explican. Por eso en mayo de este mismo año decidieron poner en marcha la fundación Stop San Filippo, “con la idea de colaborar en la financiación de los diferentes proyectos junto con el resto de Asociaciones en el mundo”. Mientras esperan a que pase el periodo vacaciones y la fundación vaya creando músculo, Emilio y Cristina mantienen la esperanza de que Daniel pueda participar en un ensayo clínico durante los próximos dos o tres años. “Si no, entrará en un proceso de deterioro irreversible que desembocará primero en demencia y después en su muerte prematura”, se lamentan amargamente los padres.

“Si conseguimos al menos que entre en el programa, habremos andado una pequeña parte del camino, porque probablemente será necesaria la combinación de dos o más terapias para tener la mayor efectividad. De todos modos nos enfrentaremos a algo desconocido hasta el momento, ya que al no haber pacientes adultos con esta enfermedad, no sabemos qué problemas se presentarán en el futuro”. Sorprende su entereza y su fuerza ante una situación tan crítica. Mientras tanto, continúan cuidando a su pequeño y luchando, en la medida de lo posible, por conseguir la financiación suficiente para dedicarla íntegramente a la investigación. “Así quizá podamos conseguir que se realice el tan ansiado ensayo clínico”, añaden.