La Piel de Mariposa o cuando la dermis no quiere estar pegada al cuerpo

Lo llaman piel de mariposa pero esta enfermedad no es, ni mucho menos, tan poética como su nombre más común. En realidad la Epidermólisis bullosa (EB) es una afección crónica dolorosa y molesta, la que sufre Lucía, una niña madrileña de seis años que vive vendada.

La EB comprende en realidad un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel que se caracterizan por la formación de ampollas externas e internas, bien de forma espontánea o bien inducidas por un trauma mínimo, como puede ser un mero roce.

Una de las formas más graves de EB es la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva, precisamente la que sufre Lucía, que supone una marcada disminución o incluso la ausencia completa de colágeno VII a nivel de la unión dermo-epidérmica causada por mutaciones en el gen COL7A1. El dermátólogo del Hospital La Paz Raúl de Lucas, especializado en EB, lo explica de forma sencilla: “no existe el ‘pegamento’ que une la capa más externa de la piel con la más profunda”.

Por eso esta niña madrileña tiene siempre sus brazos y piernas vedados, para evitar roces, y por eso necesita curas diarias. Su madre, Belén Buela, explica a El Confidencial que “cada día hay que revisar las lesiones de la niña, asegurarse de que no se han infectado, pichar las ampollas nuevas y aplicar gasas y crema antibiótica en las partes más afectadas”.

De Lucas hace hincapié en lo dificultoso del tratamiento y subraya que es fundamental el diagnóstico y “enseñar a los pacientes a que sepan identificar las infecciones e incluso los tumores” porque “lamentablemente no existe un tratamiento curativo”. Al tener la capa profunda de la dermis desprotegida, e smuy frecuente que los pacientes de EB sufran infecciones y sarcomas cancerígenos por el sol. Éstas son precisamente las dos principales causas de muerte (por lo general, prematura) de los enfermos de EB, según explica el doctor Lucas.

A pesar de las dificultades, Lucía hace una vida normal: va al cole todos los días (eso sí, con su maletín de curas a cuestas) y sale al parque a jugar con sus amigos. “Intentamos que haga todo lo posible, como cualquier niño”, asegura Belén, aunque a veces la cosa se complica.

Hace algunos meses, por ejemplo, han tenido que operar a Lucía para hacerle una gastrostomía, es decir, insertar un tubo desde su garganta hasta su estómago para que pueda comer. Y es que las ampollas que le han ido saliendo en el esófago hacían ya imposible que la pequeña pudiera comer con normalidad.

Los padres de Lucía no saben exactamente  cuán lejos llegarán las heridas de su hija, pero existen riesgos previsibles, como el de la pseudosindactilia. La lenta cicatrización de las heridas y las nuevas ampollas van provocando, poco a poco, que los dedos de manos y pies se ‘fusionen’, con la consiguiente pérdida de funcionalidad y el empeoramiento de la calidad de vida. “Lucía ya tiene dos deditos regular”, se lamenta su madre.

Para intentar retrasar todo lo posible los peores efectos de la enfermedad, Belén lleva a su hija al fisioterapeuta dos o tres días por semana. En realidad, asegura, lo ideal sería que fuera todos los días pero una economía familiar media no puede permitirse ese lujo y la seguridad social no cubre un tratamiento tan continuado.

Ésa es precisamente una de las reivindicaciones de la Asociación Piel de Mariposa DEBRA España, que también lamenta el rechazo social que produce esta enfermedad, la falta de tratamientos especializados, y la falta de formación del personal médico, que a menudo provoca lesiones sin saberlo.

Cuando ni los médicos conocen la enfermedad

Ése fue, también el caso de Lucía. Al poco de nacer comenzaron a brotarle ampollas por todo el cuerpo y los médicos, lejos de pinchárselas (que es lo que se debería hacer) la llevaron a la incubadora, algo bastante dañino para su piel. “Lucía tuvo más lesiones aún de las que le tocaba porque los médicos no sabían qué hacer con ella”, lamenta su madre.

Más allá de un diagnóstico acertado y una estrecha vigilancia de las heridas, poco se puede hacer por los pacientes. DEBRA promociona dos proyectos para hacer la vida un poco más llevadera, el de Piel Quimérica (para la fabricación de piel semi artificial para cubrir heridas) y el de Segunda Piel (para la creación de un traje que sustituya los vendajes que cubren los apósitos y protegen la piel de roces).

Además, la asociación informa de que “actualmente, se valoran diversas estrategias terapéuticas que incluyen el trasplante de piel bioingenierizada y el trasplante de médula ósea”, aunque el doctor Lucas es escéptico al respecto “Todo está un poco en el aire, se están investigando terapias génicas que podrían sustituir el gen defectuoso que provoca la enfermedad, pero aún no hay nada que podamos ofrecer a los pacientes”, afirma.

En España, la incidencia de la EB es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos, es decir, nacen 10 nuevos niños con EB al año. Mientras que la prevalencia actualmente está en 2 de cada 100.000 personas, por lo que se estima que se podría hablar de unos 1.000 casos de Epidermólisis bullosa en España.