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El niño que tiene el bazo como un adulto
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El niño que tiene el bazo como un adulto

Adrián siempre ha sido el rarito de la clase. Es el apodo que le pusieron sus compañeros antes de que la doctora Pilar Giraldo y su

Foto: El niño que tiene el bazo como un adulto
El niño que tiene el bazo como un adulto

Adrián siempre ha sido el rarito de la clase. Es el apodo que le pusieron sus compañeros antes de que la doctora Pilar Giraldo y su equipo del hospital Miguel Servet de Zaragoza les explicaran por qué Adrián estaba enfermo sin que nadie lo notara. No presenta ningún rasgo físico extraño, como el síndrome de Down, por ejemplo. Incluso hay gente que tardan años en ser diagnosticados. Cuando Adrián tenía un año y medio, los médicos se dieron cuenta de que su bazo tenía el mismo tamaño que el de una persona adulta y que la anemia que presentaba era demasiado severa. “La culpa la tiene el gen de la enzima b-glucocerebrosidasa que, en el caso de Adrián, altera las funciones normales del bazo”, cuenta la ‘mamá Pilar’, como llama cariñosamente el niño a la doctora. Pero puede afectar al hígado (provocando una cirrosis o cicatrización del órgano) o a la médula ósea (mermando su calidad de vida) y sólo se puede diagnosticar si se demuestra la deficiencia de la enzima. Justamente fue la prueba que delató que Adrián padecía Gaucher.

Adrián siempre ha sido el rarito de la clase. Es el apodo que le pusieron sus compañeros antes de que la doctora Pilar Giraldo y su equipo del hospital Miguel Servet de Zaragoza les explicaran por qué Adrián estaba enfermo sin que nadie lo notara. No presenta ningún rasgo físico extraño, como el síndrome de Down, por ejemplo. Incluso hay gente que tardan años en ser diagnosticados. Cuando Adrián tenía un año y medio, los médicos se dieron cuenta de que su bazo tenía el mismo tamaño que el de una persona adulta y que la anemia que presentaba era demasiado severa. “La culpa la tiene el gen de la enzima b-glucocerebrosidasa que, en el caso de Adrián, altera las funciones normales del bazo”, cuenta la ‘mamá Pilar’, como llama cariñosamente el niño a la doctora. Pero puede afectar al hígado (provocando una cirrosis o cicatrización del órgano) o a la médula ósea (mermando su calidad de vida) y sólo se puede diagnosticar si se demuestra la deficiencia de la enzima. Justamente fue la prueba que delató que Adrián padecía Gaucher.