Tres estudios concluyen la existencia de un gen que aumenta el riesgo de autismo

Tres equipos de científicos que emplearon diferentes métodos de investigación informaron que distintos desperfectos en un único gen elevan el riesgo de desarrollar autismo. Se trata de la segunda investigación publicada esta semana que revela nuevas causas genéticas del autismo, un complejo y vagamente comprendido conjunto de desórdenes. "Esperamos que esto signifique que ese gen realmente influye en el riesgo y que sea el motivo por el cual los distintos laboratorios llegaron a él en el mismo momento", dijo el doctor Matthew State, de la Universidad de Yale.

Dos de los estudios apuntaron a una variación genética que se encuentra comúnmente y un tercero reveló una mutación extraña de este mismo gen. Todo parece ser hereditario. "Esta convergencia de variantes extrañas y comunes en el autismo es inusual, pero refuerza el consenso cada vez mayor entre los investigadores en genética de que ambos tipos de mutaciones en la secuencia del ADN son importantes colaboradores", expresó State en un correo electrónico.

El autismo incluye una serie de desórdenes que van desde el leve síndrome de Asperger al retraso mental profundo y la falta de capacidad de socialización. La condición afecta a uno de cada 150 niños en Estados Unidos, lo que equivale a 1,5 millones de chicos y adultos. Los tres estudios, publicados en American Journal of Human Genetics, apuntan al CNTNAP2, un gen que produce una proteína que le permite a las neuronas comunicarse.

Dado que los retrasos en el habla son una característica del autismo, los investigadores de la Universidad de California en Los Angeles (UCLA), analizaron la edad a la que un niño habla por primera vez. Una investigación previa de familias con niños con autismo relacionó una región específica del cromosoma 7 con el autismo. Los científicos analizaron detenidamente cada gen de esa región utilizando muestras de ADN de 172 familias. Aparecieron cuatro genes, incluido el CNTNAP2, importantes. Los expertos cruzaron los resultados con un nuevo grupo de 304 familias y el CNTNAP2 surgió constantemente.

Gen del lenguaje

Los resultados no sólo apuntan a la importancia del gen CNTNAP2 en el autismo, sino que sugieren que se trata de un material genético crucial para el desarrollo del lenguaje. Esto "nos da fuertes pistas sobre cómo este problema moldearía el desarrollo cerebral de manera adversa, incluidos el habla y el lenguaje", señaló en un comunicado Brett Abrahams, de la UCLA.

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins y la de Illinois en Chicago hallaron que un único cambio en el CNTNAP2 hace a los niños más vulnerables a desarrollar autismo. Esta semana, otro equipo de expertos informó que una parte del ADN del cromosoma 16 causaría el 1% de los casos de autismo.