No es alergia: padece un angioedema que puede asfixiarle

Es una enfermedad poco frecuente, pero sus consecuencias pueden ser mortales. Para aquellos que partan de un desconocimiento total de la enfermedad, deben saber que el angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara causada por la deficiencia de una proteína llamada C1 inhibidor. Los enfermos sufren episodios de hinchazón que afectan las extremidades, la cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea. El de laringe es el que más preocupa: si no se trata correctamente, en 12 horas puede llegar a asfixiar al paciente.

 

Sólo el 45% de los pacientes europeos está correctamente diagnosticado y tratado. Otro tanto ni siquiera sabe que la padece. En España hay 500 contabilizados. Para nadie es fácil vivir en un mundo donde su diagnóstico es escaso e inadecuado. El AEH suele confundirse con un cuadro alérgico, pero no lo es. Así que utilizar “antihistamínicos, corticoides o adrenalina no tiene ningún tipo de efecto”, advierte Teresa González-Quevedo, de la Unidad de Alergología del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

Tras la palabra AEH se esconde la vida de personas normales y corrientes como la sevillana Mercedes Blanco, afortunada por haber sido diagnosticada, y cuyo primer episodio apareció, sin ninguna causa aparente, en 1989. Desde hace 20 años se le hinchan de vez en cuando las extremidades, pero su vida no corría peligro. Más de la mitad de los pacientes sufren por lo menos un ataque de garganta o laringe en su vida. Mercedes sufrió el primero hace un mes, cuando se despertó de madrugada con los vómitos de cualquier mujer embarazada. Su médico, la doctora González-Quevedo, le alertó de los peligros que corría si quería quedarse embarazada. Le animaba a que se decantase por la adopción. Se lo pensó durante muchos años, pero se la jugó. Hoy espera una hija para noviembre, con todas sus consecuencias.

Esa misma noche, empezó a notar en la garganta el hormigueo que ya había sentido en otras ocasiones en las extremidades de mi cuerpo, y sintió que la voz empezaba a cambiarle. “Sabía que el tiempo corría en mi contra, ya que en las 12 primeras horas el edema no deja de hincharse, así que mi marido me llevó al hospital lo más rápido posible”. Gracias a que el doctor que la atendió, Rafael Moya, había tratado un caso anteriormente, Mercedes se ahorró dar las explicaciones pertinentes antes de que le inyectaran una medicación que frenaría el hinchazón. “Es cuestión de horas. Si tienes que sentarte y explicar lo que te pasa, puedes llegar a asfixiarte”, alarma la paciente. Si el paciente no encuentra atención médica inmediata, a veces tienen que realizarle una traqueotomía. Así que la sensación que siente cuando tiene que explicar en qué consiste su enfermedad es como no decir nada o decir muy poco.

Firazyr es la única sustancia antagonista del receptor de la bradiquinina B2, y se administra con una inyección subcutánea que, comparándola con la intravenosa, es mucho más fácil de administrar. El compuesto bloquea la formación del edema en todos los tipos de ataque. El problema en España es que no se comercializa. A Mercedes se lo trajo una prima de Alemania, por un coste de 2.175 euros. “Gracias que tenía unos ahorros he podido comprarla”.

Desde los atentados del 11-S, entrar en un avión con medicina inyectable es imposible. Los enfermos de AEH temen volar por si sufren algún cuadro clínico en medio de vuelo, un tiempo que podría llegar a ser mortal. “Tenemos que hacer un permiso médico para que le dejen subir esta medicación subcutánea al avión”, cuenta González-Quevedo. Una medicación que, debido a su altísimo coste, no todo el mundo puede acceder a ella. “Si enseñamos a los enfermos a autoadministrársela e inyectársela única y exclusivamente cuando padezcan un cuadro de la enfermedad, las administraciones públicas se ahorrarían mucho dinero”, exclama la doctora González-Quevedo.

Otra enfermedad eternamente desconocida

La variedad de síntomas es otra de las causas que ensombrecen el diagnóstico precoz de una enfermedad que forma parte de las eternas desconocidas. También el tardío diagnóstico, que puede costar hasta diez años en empezar a ser tratado, hunde a la mayoría de los enfermos en cuadros depresivos porque se sienten incomprendidos. “Cuando ya saben lo que tienen y se encuentran entre ellos, se quitan el complejo de sentir que son raros. Aunque yo les digo que el AEH no es una enfermedad rara, simplemente es poco frecuente”, diferencia.

Afecta a 1 de cada 100.000 pacientes. Según los expertos, unas cifras que se multiplicarían por cinco si se conociera la enfermedad entre los médicos de urgencias, ya que la mayoría de los pacientes se tratan como si fueran alérgicos a alguna sustancia, cuando lo que realmente tienen es “el nivel de C1 bajo, o la bradicinina hiper-reactiva”. Un niño tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Aunque suprimir la historia familiar no descarta la posibilidad de ser un portador de esta enfermedad, ya que casi el 20% de los casos se da por una mutación espontánea del gen.

Los pacientes, motivados por la posibilidad de curarse o controlar la situación de riesgo, reclaman herramientas más eficaces para autoadministrarse ellos mismos el medicamento; más información veraz y más protección de las Administraciones. Para los especialistas, González-Quevedo pide que la AEH sea una enfermedad digna de ser estudiada en las facultades, que se centre el diagnóstico y que tanto los médicos especialistas de urgencias como otorrinolaringólogos y dermatólogos sepan diferenciar entre una simple alergia y un AEH que evitaría aplicar incorrectamente demasiados diagnósticos.