El mapa genético de Venter muestra que el ADN aún es un misterio

El primer mapa detallado de los genes de un hombre muestra que el código genético es aún más complejo de lo que se pensaba. Por ejemplo, la ciencia no puede precisar qué es lo que hace que los ojos de una persona sean de color azul.

El estudio inicial del mapa de ADN propio del empresario Craig Venter muestra 4,1 millones de lugares en los que su código genético es diferente del genoma humano de "referencia" básico. Esto es mucho más de lo que se esperaba, incluyendo grandes diferencias que van más allá de cambios de letra única que responden a gran parte de la variación vista hasta ahora.

"Creo que la mayor sorpresa es que somos mucho más diferentes unos de otros de lo que pensábamos", dijo Venter en una entrevista telefónica. Pero aún hay algunos misterios. "Descubrí que tengo altas probabilidades de tener ojos azules", sostuvo Venter, cuyos ojos son de dicho color. "No puede siquiera decirse con el 100% de precisión si tengo ojos azules, mirando mi código genético", expresó entre risas. "Todos pensamos que eso sería simple", agregó.

Los investigadores del Instituto J. Craig Venter en Maryland, junto con el Hospital para Niños Enfermos de Toronto y la University of California San Diego, analizaron el código genético de Venter para compararlo con los mapas de genoma humano rivales publicados en el 2001 por la compañía privada de Venter y por el Proyecto Genoma Humano, con financiación pública. Ambos genomas del 2001 usaron ADN de varios voluntarios, reunidos y luego secuenciados.

En la revista PLoS Biology, de Public Library of Science, los investigadores dijeron que también sería útil, como un ejercicio infrecuente, examinar exhaustivamente el genoma de una sola persona y compararlo con esos promedios.

Disipando temores

James Watson, quien en 1953 ayudó a descubrir la estructura de doble hélice del ADN, también ha tenido secuenciado su genoma personal, y está ofreciéndolo a otros científicos para que lo estudien. Tanto Venter como Watson han confesado que quieren servir de ejemplos para un público a menudo temeroso de la secuencia genética, en parte por miedo a que se le nieguen empleos o cobertura de seguros, y en parte debido a preocupaciones por su privacidad.

Algo que los científicos querían hallar es si puede discernirse el riesgo de enfermedades de un individuo sólo observando sus genes. Esta certeza es sólo para unas pocas enfermedades. La enfermedad de Huntington es una de ellas. Si un persona porta el gen mutado de Huntington, él o ella desarrollará la mortal e incurable enfermedad.

Pero la mayoría de las otras enfermedades son el resultado de una interacción más compleja entre genes y el medio ambiente. Venter, de 61 años, dijo que su padre murió a la edad de 59 de un repentino paro cardíaco.

El empresario tiene tres versiones de genes que se cree disminuyen el riesgo de enfermedad cardíaca y dos copias de una mutación de genes que incrementan el riesgo de un ataque cardíaco, según el estudio. Venter expresó que hace algunos años comenzó a tomar un medicamento de estatina que reduce el colesterol, a pesar de que sus niveles de colesterol estaban por debajo de los recomendados para tomar dichos fármacos. "No tengo que tener un 100% de posibilidades de enfermedad cardíaca para pensar en tomar medidas preventivas", dijo Venter.

Su madre tiene 84 años, y aún está activa, destacó. "Saber algo no cambia lo que está en nuestro código genético. Pero saber cosas quizás nos da una posibilidad de cambiar lo que podría ser parte de nuestro destino genético", indicó Venter.