Mérida, 18 ago (EFE).- Alrededor de 300 residentes de la comarca del Valle del Jerte (Cáceres) participan en un proyecto innovador y sorprendente: el estudio de posibles enfermedades hereditarias y su posible prevalencia, y el desarrollo de un árbol genealógico global, todo ello a través de muestras biológicas, la epigenética y las partidas de nacimiento.

A ello se suma otro elemento clave, la computación y el uso de técnicas de Big Data. Esta sinergia de conocimientos y técnicas lleva por título "Ultrasecuenciación y supercomputación para la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño. Aplicación al estudio de enfermedades hereditarias".

El proyecto, conocido como "HeritaGen" e iniciado en 2017, persigue unificar fuentes de información heterogéneas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciación masiva.

El estudio se centra en la componente hereditaria que afecta a las inmunodeficiencias primarias, concretamente, las relacionadas con alteraciones en el sistema del complemento y las de déficit de inmunoglobulinas, y las enfermedades raras, tal como ha explicado a Efe el investigador principal y director de COMPUTAEX, José Luis González Sánchez.

"Se busca estudiar la prevalencia de estas enfermedades" en el conjunto de un colectivo, en este caso de la comarca del Valle del Jerte, a través de varias fuentes de información, como la epigenética, es decir los usos y costumbres, los hábitos, los trabajos y los comportamientos de la población objeto de estudio.

Otras fuentes son el conjunto de datos que voluntariamente aportan los participantes en relación a sus familiares ya fallecidos y las causas de los óbitos, la información genealógica que pueden extraerse de partidas registrales tanto civiles como parroquiales, y muestras biológicas dirigidas a obtener la secuenciación genética.

"Ya tenemos más de 300 participantes pero aspiramos a alcanzar los 500", ha apuntado González. A través de las primeras fuentes se pueden "hallar precedentes que puedan tener genéticamente la posibilidad de padecer alguna enfermedad".

Todas las pruebas analíticas previas ya se han realizado y, en base a una exploración exhaustiva de los resultados obtenidos y la información aportada por los participantes, ya se han identificado potenciales candidatos para ser secuenciados.

Obtenida la información, comienza el turno de la computación a través del uso de técnicas de Big Data y minería de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimiento de las mismas.

Se trata de estudiar los beneficios de la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño en el estudio de enfermedades hereditarias para reducir la ratio de variaciones de significado incierto detectadas en estudios de secuenciación genética masiva, ha explicado el director de COMPUTAEX.

Además, aunque no menos importante, el proyecto permitirá diseñar o dibujar una metodología que podría ser extrapolada a otras patologías y/o poblaciones.

En este proyecto también participan profesionales del Hospital San Pedro de Alcántara y de la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud).

Según información aportada por el proyecto, alrededor de uno de cada 200 nacimientos pueden verse afectado por algunas de las 6.000 enfermedades monogénicas -aquellas que son producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen- conocidas.

Por ello, establecer la patogenicidad de las mutaciones detectadas mediante técnicas de secuenciación en la secuencia de los genes implicados será de vital importancia para el desarrollo de terapias enmarcadas en el concepto de "Precision Medicine".

El proyecto HERITAGEN está cofinanciado por la Junta de Extremadura y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), con atención a las ayudas contempladas en el V Plan Regional de I+D+i para la modalidad de Proyectos de investigación competitivos. EFE