Estudian el ADN humano y descubren un código oculto en lo que antes se consideraba 'basura'

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Un equipo internacional de científicos ha logrado identificar un código genético oculto en regiones del genoma humano que hasta ahora se consideraban sin función aparente. Este avance, publicado en la revista Science Advances, revela cómo ciertas secuencias repetitivas del ADN no codificante desempeñan un papel fundamental en el control de la actividad genética durante el desarrollo embrionario.

Durante décadas, gran parte del genoma humano fue clasificada como ADN basura, al no codificar proteínas ni presentar una función conocida. Sin embargo, estas regiones están compuestas en su mayoría por elementos transponibles, secuencias capaces de desplazarse dentro del genoma y que representan alrededor del 45 % del total. Lejos de ser inservibles, estos elementos han evolucionado para convertirse en interruptores genéticos que regulan la expresión de genes cercanos.

Nueva clasificación evolutiva de secuencias repetidas

Los investigadores han diseñado un método alternativo para clasificar un subconjunto específico de estos elementos, los denominados MER11, evitando las técnicas convencionales de anotación. En su lugar, los agruparon según su conservación en distintas especies de primates y su antigüedad evolutiva, dividiéndolos en cuatro familias: de la MER11_G1 a la MER11_G4.

Esta clasificación permitió descubrir patrones de regulación genética hasta ahora inadvertidos. Al compararlos con marcadores epigenéticos, los científicos constataron que las nuevas categorías reflejan con mayor precisión la función reguladora de estas secuencias, en comparación con los sistemas de análisis genómico tradicionales.

El grupo MER11_G4 destaca por su capacidad activadora

Utilizando la técnica lentiMPRA, capaz de evaluar simultáneamente miles de fragmentos de ADN, se analizaron más de 7.000 secuencias MER11 de humanos y otros primates. Los resultados mostraron que la familia MER11_G4 posee una elevada capacidad para activar la expresión de genes, especialmente en células madre y neurales en fases tempranas del desarrollo.

Dentro de estas secuencias se identificaron motivos regulatorios específicos, que actúan como puntos de unión para factores de transcripción, proteínas encargadas de iniciar o bloquear la actividad de determinados genes. Estos motivos permiten que las células respondan con precisión a señales del entorno y del organismo.

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Además, se comprobó que estas secuencias interaccionan con factores de transcripción distintos según la especie, lo que indica que han adquirido funciones reguladoras únicas a lo largo del tiempo evolutivo. Este fenómeno refuerza la idea de que elementos considerados prescindibles pueden ser esenciales para comprender cómo se organiza y adapta el genoma humano.

Revisión del concepto de ADN “basura”

Las diferencias encontradas entre las secuencias MER11_G4 en humanos, chimpancés y macacos sugieren que han sufrido mutaciones específicas que podrían haber incrementado su eficacia reguladora en los seres humanos. Este tipo de cambios puede haber contribuido al proceso de especiación, favoreciendo el desarrollo de rasgos únicos en cada especie.

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El descubrimiento obliga a replantear la concepción tradicional del ADN no codificante. Lejos de tratarse de simples restos evolutivos, estos fragmentos podrían tener un papel relevante en la regulación genética, el desarrollo celular y la diferenciación entre especies.