Corrigen el ADN de las mitocondrias y abren la puerta a la curación de enfermedades imposibles

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Científicos neerlandeses han logrado por primera vez corregir mutaciones en el ADN mitocondrial, un hito que podría cambiar radicalmente el enfoque terapéutico de las enfermedades mitocondriales hereditarias. Este avance, publicado en la revista PLOS Biology, supone un paso crucial hacia tratamientos genéticos que hasta ahora parecían inalcanzables.

Las mitocondrias, estructuras responsables de generar energía en las células, poseen su propio material genético, distinto del ADN nuclear. Las mutaciones en ese ADN mitocondrial pueden provocar trastornos graves, muchos de ellos sin cura conocida. Hasta ahora, las técnicas de edición genética convencionales no habían logrado actuar sobre este tipo de material genético debido a la dificultad para atravesar su membrana protectora.

Para superar esa barrera, los investigadores han utilizado un sistema de edición denominado DdCBE (editor de bases derivado de deaminasa citosina de doble cadena). Este método permite modificar una única letra del código genético sin necesidad de romper la cadena de ADN, reduciendo así los riesgos asociados a las técnicas clásicas de edición.

El equipo logró inducir una mutación en organoides hepáticos que simula una patología mitocondrial y posteriormente demostraron que podía corregirse. También intervinieron sobre células dérmicas procedentes de un paciente con síndrome de Gitelman, restaurando los indicadores básicos de función mitocondrial.

Alta precisión y baja toxicidad

Otro de los logros del estudio radica en el sistema de entrega celular empleado. En lugar de utilizar plásmidos de ADN, optaron por introducir el editor de bases en forma de ARN mensajero, encapsulado en nanopartículas lipídicas. Esta fórmula resultó ser más eficiente y significativamente menos tóxica para las células.

Según los análisis realizados tras la intervención, las modificaciones se concentraron en el ADN mitocondrial, sin causar alteraciones relevantes en el genoma nuclear. Esta especificidad es clave para reducir efectos secundarios y allanar el camino hacia futuras aplicaciones clínicas en humanos.

“Los pacientes mitocondriales han quedado al margen de la revolución CRISPR durante años, pero con esta tecnología, por fin tenemos una herramienta capaz de reparar directamente las mutaciones que causan estas patologías”, señalaron los autores del estudio a modo de conclusión.