Un estudio genético encuentra el origen del problema que causa “hambre infinita”

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Un estudio genético ha permitido identificar el origen de un síndrome poco frecuente que afecta al sistema que regula el apetito. Este trastorno multisistémico, conocido como síndrome de Prader-Willi, impide que las personas se sientan saciadas, lo que genera una necesidad permanente de ingerir alimentos.

La causa principal se encuentra en la región 15q11.2-q13 del cromosoma 15, donde se sitúan genes esenciales que, al perder su función, alteran el correcto desarrollo del organismo. En la mayoría de los casos, se trata de una mutación aleatoria que aparece durante las primeras fases de la formación embrionaria, aunque también puede deberse a una doble copia materna del cromosoma 15, dejando sin efecto la aportación genética del padre.

Debido al mecanismo conocido como impronta genética, el organismo solo utiliza los genes del cromosoma paterno en esa zona. Cuando estos se eliminan o desactivan, el cuerpo queda sin instrucciones clave para el control del hambre. Como resultado, las personas afectadas no logran sentir saciedad, incluso tras consumir grandes cantidades de comida.

Este problema genético afecta especialmente al hipotálamo, una estructura del cerebro encargada de regular funciones vitales como el apetito, el sueño o la temperatura corporal. La pérdida de actividad en esta región genera una señal constante de hambre que se mantiene activa de forma anómala.

Una alteración en el cerebro que impide sentirse lleno

La hiperfagia, o deseo incontrolable de comer, suele manifestarse entre los dos y ocho años de edad. Esta conducta puede derivar en obesidad grave y complicaciones asociadas, como diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares o trastornos digestivos. A ello se suma una respuesta cerebral alterada ante los estímulos placenteros, lo que refuerza la conducta alimentaria compulsiva.

El síndrome de Prader-Willi se manifiesta desde los primeros días de vida. Los recién nacidos suelen presentar tono muscular bajo, lo que complica la succión y provoca dificultades para alimentarse. También son comunes ciertos rasgos físicos como ojos almendrados, boca pequeña, piel clara y estatura por debajo de la media.

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R. B.

Con el paso del tiempo, estos pacientes pueden desarrollar dificultades cognitivas, trastornos hormonales como hipotiroidismo o déficit de hormona del crecimiento, además de alteraciones del sueño y problemas de desarrollo sexual. La atención médica continuada es fundamental para garantizar una buena calidad de vida.

Actualmente, no existe una cura definitiva para este trastorno, pero sí se dispone de tratamientos específicos que ayudan a controlar sus síntomas. Entre ellos, destaca la terapia con hormona del crecimiento, aprobada desde el año 2000, que mejora la composición corporal y la masa muscular, reduciendo la grasa acumulada.