Estudian el ADN humano y descubren que estamos evolucionando mucho más rápido de lo que se creía

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Una investigación recientemente publicada en Nature sobre el genoma humano ha revelado que ciertas zonas del ADN están experimentando mutaciones a un ritmo mucho mayor del que se estimaba hasta ahora. Esta evolución acelerada podría cambiar el enfoque científico sobre el origen de enfermedades genéticas y la propia evolución de nuestra especie.

El hallazgo ha sido posible gracias al estudio del ADN de una extensa familia de Utah, que lleva más de cuatro décadas colaborando con investigadores genéticos. Su árbol genealógico, que incluye cuatro generaciones, ha servido de base para trazar con gran precisión cómo se producen las mutaciones nuevas que no proceden de los progenitores.

Para obtener esta información, el equipo científico utilizó cinco tecnologías distintas de secuenciación, lo que permitió acceder a regiones del genoma que tradicionalmente eran consideradas inestables o directamente inaccesibles. Entre ellas destacan los segmentos repetitivos cortos y las regiones conocidas como variable number tandem repeats, donde se registraron mutaciones en prácticamente cada nueva generación.

Regiones genéticas que mutan sin cesar

Vimos partes del genoma que son increíblemente mutables, con una mutación por generación”, señaló Aaron Quinlan, catedrático en genética humana y uno de los autores del estudio. Estas mutaciones, conocidas como de novo, no están presentes en los padres y pueden tener implicaciones directas en el diagnóstico de enfermedades raras.

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El estudio también ha sido valorado por Lynn Jorde, profesor de genética humana, quien apuntó que la velocidad a la que surgen estas mutaciones “es comparable a una constante biológica, esencial para entender cómo se construye la diversidad genética entre individuos y qué nos diferencia de otras especies”.

El análisis de estas mutaciones podría ser clave en el campo del asesoramiento genético. Si se determina que una enfermedad en un niño ha sido causada por una mutación espontánea y no heredada, el riesgo de que futuros hermanos desarrollen la misma dolencia disminuye de forma considerable.

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“Una familia con esta profundidad genética es un recurso muy valioso”, explicó Deborah Neklason, investigadora del estudio. La secuenciación de cada uno de sus miembros, realizada con tecnologías que detectan desde alteraciones microscópicas hasta grandes reorganizaciones genómicas, ha ofrecido una visión completa de la evolución genética humana.