HISTÓRICO DESCUBRIMIENTO

Logran secuenciar completamente el cromosoma X humano

Los investigadores planean descifrar los cromosomas restantes para final de año

Foto: Los telómeros son regiones de ADN ubicadas en los extremos de los cromosomas. (Life Length)
Los telómeros son regiones de ADN ubicadas en los extremos de los cromosomas. (Life Length)

Científicos estadounidenses han logrado secuenciar todo el cromosoma X humano de punta a punta, cubriendo más de tres millones de pares de bases que antes no estaban clasificadas. Este histórico hallazgo ayudará a conocer mejor e intentar paliar enfermedades y trastornos relacionados con las mutaciones en este cromosoma.

El Proyecto del Genoma Humano fue una de las empresas científicas más ambiciosas de todos los tiempos. Entre 1990 y 2003, un equipo internacional de científicos trabajó para secuenciar el genoma humano con gran detalle, y el resultado final fue un proyecto casi completo para la especie humana.

Esta primera versión cubría un poco más del 92 por ciento del genoma humano, con una precisión de más del 99,99 por ciento. Las revisiones posteriores cerraron algunas de las lagunas, pero otras aún permanecían.

De telomero a telomero

Las mayores se ubicaron en el centro y los extremos de los cromosomas, que se conocen como centrómeros y telómeros, respectivamente. Estas regiones están clasificadas por enormes secciones de secuencias repetidas, que pueden ser difíciles de clasificar.

Se ha usado una nueva tecnología que resuelve un problema con la secuenciación de genomas: sólo se podían leer segmentos cortos de ADN a la vez

Ahora un equipo internacional de genetistas ha remendado estas lagunas. Los investigadores, que publican su trabajo en la revista científica 'Nature', han logrado secuenciar por primera vez todo el cromosoma X, de telómero a telómero.

En los humanos, el cromosoma X es uno de los cromosomas que determinan el sexo y que se transmite de padres a hijos. Por lo general, un cigoto que recibe dos cromosomas X, uno de cada progenitor, suele ser biológicamente femenino, mientras que un cromosoma X y un cromosoma Y dan como resultado un varón.

Hola, somos cromosomas.
Hola, somos cromosomas.

En este caso, el equipo no secuenció un cromosoma X de una célula humana normal. En su lugar, estudiaron un tipo especial de célula que contiene dos cromosomas idénticos, parte de un genoma modelo denominado CHM13.

Según publica New Atlas, un problema con la secuenciación de genomas es que la tecnología tradicionalmente sólo puede leer segmentos cortos de ADN a la vez, dejando a los científicos que lo reconstruyan todo. Desafortunadamente, eso puede ser particularmente difícil cuando esos segmentos se repiten una y otra vez, lo que el equipo ha comparado con el montaje de un rompecabezas de un solo color.

3,1 millones de pares de bases de ADN

Para terminar el rompecabezas, el equipo usó nuevas técnicas que leen secuencias mucho más largas a la vez. Una de ellas es lo que se conoce como "tecnología de nanoporos", que canaliza moléculas individuales de ADN a través de un pequeño agujero y las secuencializa detectando cambios en el flujo de corriente.

"Nos ha faltado mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y las enfermedades. Ahora la estamos recuperando"

"Estas secuencias ricas en repeticiones se consideraron una vez intratables, pero ahora hemos dado pasos agigantados en la tecnología de secuencias", explica Karen Miga, investigadora principal del proyecto. "Con la secuenciación de nanoporos, obtenemos lecturas ultra largas de cientos de miles de pares de bases que pueden abarcar toda una región de repetición, de modo que se evitan algunos de los desafíos".

Utilizando esta técnica, el equipo fue capaz de llenar un enorme vacío en el centrómero, que comprende unos 3,1 millones de pares de bases de ADN repetitivo. Y estas áreas previamente inexploradas pueden resultar particularmente valiosas para la ciencia.

Solo el principio

"Estamos comenzando a encontrar que algunas de estas regiones donde había lagunas en la secuencia de referencia están en realidad entre las más ricas en cuanto a variación en las poblaciones humanas, por lo que nos ha faltado mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y las enfermedades", añade Miga.

Pero el cromosoma X es sólo el principio. Quedan otros 23 cromosomas, y el proyecto planea mapearlos todos para finales de 2020. Al hacerlo, pronto podríamos tener una secuencia completa del genoma humano.

Ciencia

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