"NO HAY MAYOR MUESTRA DE AMOR"

¿Te olvidaste del regalo de San Valentín? Somete a tu pareja a un test de ADN

¿Quieres saber si tendréis hijos sanos? Las empresas de genética fijan en su calendario el Día de los Enamorados. De fondo hay una búsqueda de nuevos clientes en un mercado que se derrumba

Foto: Foto: iStock.
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Ah, el amor. Observar a esa persona por primera vez y sentir un sobresalto cardíaco equiparable al que uno tiene cuando recorre una carretera sinuosa y ve una corona de flores anudada a un árbol. Sigues vivo, pero ten cuidado. Luego es necesario hacer más cosas, claro, como cruzar torpemente las miradas en el mismo momento en que tratábais de evitarlas y todo eso. O más importante, que el misterio sobreviva como una niebla espesa y al abrir la boca por primera vez, la otra persona no piense "glups".

Porque el amor, como decía esa canción...

...es uno entre un millón /

Uno entre un millón /

No podrías comprarlo a ningún precio /

No se compra el amor /

Pero de los 999.999 otros posibles amores /

Estadísticamente, algunos de ellos estaría igual de bien /

Igual de bien.

Así es, la estadística sentimental nunca es sencilla, quizá porque la genética tiene un peso enorme en nuestras decisiones. Los científicos aún no saben si cuando elegimos a nuestro 'amor verdadero' lo hacemos pensando en el bien de la comunidad o es nuestro 'gen egoísta' el que actúa.

Además de esto, existe la posibilidad de que usted y su amor verdadero compartan un gen recesivo que lleve a sus futuros hijos a padecer una enfermedad rara. Esta probabilidad no es de uno entre un millón, sino bastante más habitual. Aproximadamente entre un 3% y un 5% de las parejas comparten mutaciones en un mismo gen, por lo que tienen un 25% de posibilidades de que desarrollen una de estas enfermedades monogénicas.

Todo ello explica que, estos días, empresas de tests genéticos comerciales como MyHeritage o Ancestry estén ofreciendo ofertas y descuentos para San Valentín. Claramente, están centradas en parejas que buscan tener su primer hijo.

En los años 80, la edad a la que las españolas eran madres primerizas rondaba los 25 años. En 2018, casi todas las provincias superaban ya la media de los 30 años y en algunas como Vizcaya o Soria estaba por encima de los 32. Esto significa, en primer lugar, que algunos riesgos se incrementan, y en segundo, que los futuros padres no tendrán más de un hijo: la media de España está en 1,31 por familia. En este río revuelto es donde este tipo de empresas aspiran a pescar. Si vas a tener una sola oportunidad, asegúrate de que sale bien.

Así testé mi ADN

"Lo más importante que va a hacer una pareja en su vida es tener un hijo, no hay mayor regalo de amor", explica a El Confidencial Carlos Simón, uno de los investigadores nacionales más citados en el campo de la medicina reproductiva. Simón es, además, director técnico de la compañía valenciana Igenomix, especializada en este tipo de test genéticos comerciales. "Tiene sentido prepararlo todo para que vuestro hijo vaya a nacer sano, y no con una enfermedad que podría haber sido evitable: es un concepto que en el Día de los Enamorados puede entenderse".

Por cortesía de esta empresa, acudí a hacerme uno de sus CGT (del inglés 'carrier genetic test' o test de compatibilidad genética) junto a mi mujer. El procedimiento es simple, basta con acudir a un centro médico, sacarse una muestra de sangre (también sirve la saliva) y esperar 20 días. Sin embargo, no está exento de emociones.

Ahora se puede solucionar, se puede elegir el embrión que esté bien y no afectado por esta enfermedad

Las palabras más temidas aquí son dos: fibrosis quística. En individuos caucásicos, una de cada 25 personas es portadora. Uno de cada 2.500 niños nace con ella. Es la enfermedad autosómica recesiva por excelencia y una de las enfermedades raras más frecuentes. A partir de aquí encontramos la atrofia muscular espinal (1/50), la sordera hereditaria (1/80) o la anemia falciforme (1/150).

"Ahora se puede solucionar, se puede elegir el embrión que esté bien y no afectado por esta enfermedad", tranquiliza Simón.

Nuestro CGT era el tope de gama que ofrecen, un test conocido como WES o secuenciación del exoma completo —supone un 1,5% de nuestro genoma y es, digámoslo así, la parte más funcional— y analiza casi 1.600 genes. Es decir, 1.600 potenciales enfermedades derivadas de si sufrimos una mutación en alguno de ellos. En el mercado hay otros, más básicos, que se centran en un solo gen hasta la secuenciación del genoma completo.

Secuenciar el genoma humano por primera vez en 2003 costó unos 2.700 millones de dólares. Quince años más tarde el precio había bajado a unos 2.000 dólares.

Un kit de ADN tipo (Reuters)
Un kit de ADN tipo (Reuters)

El precio de este tipo de pruebas, que no requieren tantos genes, suele estar entre los 59 euros de las pruebas más sencillas, que analizan en torno a 40 genes, hasta los más de mil euros del exoma completo. El término medio de los test genéticos pre-embarazo suele rondar los 500 euros y revisan mutaciones en entre 200 y 600 genes, según pude descubrir en este estudio de 'Nature'.

Llegan los resultados

Tres semanas más tarde, el teléfono suena. La sangre que entregamos ha sido analizada hasta observar su ADN, el libro de la vida que contienen nuestros cromosomas. Resulta que soy portador de mutaciones en cuatro genes. Son recesivas —la inmensa mayoría lo son y el 84% de las personas portan alguna mutación— por lo que ninguna de ellas ha acabado siendo una enfermedad, pero podría serlo para mi futuro hijo si mi pareja compartiera alguna de ellas.

Pese a mi aspecto anodino, sufro mutaciones en cuatro genes; los que determinan la acidemia glutámica tipo 1, una enfermedad que suele acabar con los niños antes de los diez años de vida, además de en los que regulan el déficit de biotinidasa, la deficiencia C8 del complemento tipo 2 y, por último, la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2. Esta última provoca crisis metabólicas en la infancia. En Europa se da en uno de cada 40.000 niños.

Muestras de ADN (Reuters)
Muestras de ADN (Reuters)

Ella solo tiene una mutación, que no coincide con las mías. La doctora Ana Gaitero nos explica por videoconferencia todos estos detalles. No es el primer exoma que revela este mes. La mayor parte de sus clientes en este sentido suelen ser parejas que recurren a algún proceso de reproducción asistida. Como a menudo interviene el óvulo de una donante, es necesario comprobar que los progenitores no comparten mutaciones con ella.

Para Carlos Simón, el dinero no es un factor limitante para este tipo de tests. "Gastar 400 o 500 euros en algo que te va a dar una información así no me parece desorbitado comparado con lo que cuestan, por ejemplo, unas vacaciones". O un teléfono inteligente.

¿Por qué no se popularizan?

Dinero aparte, este tipo de pruebas tienen dos factores que están limitando mucho su despegue comercial. La primera es que quienes van a tener un niño ya son sometidos a varios cribados genéticos durante el embarazo. Normalmente se revisan alteraciones en los cromosomas 13, 18 y 21 para descartar los síndromes de Patau, Edwards y Down con un test no invasivo. En caso de que la paciente sea mayor de 35 años o tenga antecedentes familiares, se la somete a otras pruebas como la amniocentesis.

El segundo factor es la privacidad. La gran mayoría de las empresas de genética de consumo tienen una importante vía de ingresos en la comercialización de estos datos a, por ejemplo, la industria farmacéutica. El problema es que no siempre se informa adecuadamente a los consumidores. Este estudio publicado en ''Genetics in Medicine' hace tres años concluía que "las compañías de test genéticos ofrecidos directamente al consumidor no reúnen de forma consistente las recomendaciones internacionales de transparencia relacionadas con la confidencialidad, la privacidad y el uso secundario de los datos".

La industria de los tests genéticos de consumo no pasa por un buen momento

Este ha sido el talón de Aquiles de esta industria, que no pasa por un buen momento. En noviembre del año pasado, Veritas Genetics, empresa que comenzó recientemente a operar en España, sufrió una filtración de datos en Estados Unidos que la obligó a cesar toda su actividad en el país y negociar su venta apenas dos semanas después.

A finales de enero de este año, 23andMe, participada por Google y una de las pioneras de la genética comercial, despidió a cien personas. La semana pasada, Ancestry anunció que despedía al 6% de su plantilla. Otra de las competidoras, Illumina, anunció ya en agosto de 2019 su preocupación por las expectativas del mercado para los test genéticos. Dado el panorama, no es de extrañar que estas compañías hayan dejado de lado la búsqueda de antepasados (descubre cúanto tienes de africano o escandinavo) y sentido un repentino flechazo por San Valentín.

Pero el amor, como la genética, es caprichoso.

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