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Tengo mi ADN en una nube

Redacción: Ángel Villarino Diseño: Laura Martín
Animación: Carmen Castellón Formato: Luis Rodríguez
H

ace un mes estaba en una sala de espera diáfana, de paredes blancas, llenando de saliva un tubo de ensayo. Hojeaba una folleto con la cara de George Church, un tipo que se embarcó hace tiempo en un proyecto para revertir el envejecimiento y en otro para resucitar al mamut lanudo. Aparecía en las fotos con una expresión visionaria y una barba blanca y descuidada que recuerda a Lord Richard Attenborough en ‘Parque Jurásico’. Es la clase de personaje que cualquier guionista colocaría detrás de Veritas Genetics, una suerte de extensión comercial del Proyecto Genoma Humano que acaba de desembarcar en España.

Lo que ocurre es que Church no es un personaje de ficción, sino uno de los científicos más aplaudidos del momento, pionero de la genómica personal y la biología sintética. Y sucede que, gracias a su visión, mi ADN está subido en estos momentos en una nube, el equivalente a 4.200 libros con la secuenciación completa de mi genoma, una opción que hasta hace apenas unos años era ciencia ficción y que ahora se ofrece por algo menos de 2.000 euros. Si he llegado hasta aquí es porque accedí a someterme a un experimento: los científicos y médicos de Veritas dibujaban mi mapa cromosómico y yo describía todo el proceso en el periódico.

El genetista George Church Foto: Veritas

“Hasta hace apenas unos años era ciencia ficción y que ahora se ofrece por algo menos de 2.000 euros”

La ciencia no ha conseguido aún sacar conclusiones relevantes del 98% de nuestro código genético, pero con el restante 2% ya se puede elaborar un informe como el que tengo entre mis manos: 147 páginas que dicen cosas sobre mí que ya sospechaba, como que soy intolerante a la lactosa; y otras que nunca habría adivinado, como que hay una probabilidad superior a la media a que desarrolle misofonía (aversión a los sonidos cotidianos de otras personas —sorber, masticar, tragar...—).

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La probabilidad de tener cáncer y la de quedarse calvo

informe de ADN

El estudio me recomienda mantener el colesterol a raya y vigilar mi hígado, dos de los puntos débiles de mi herencia cromosómica. También me descubre bastantes cosas que no me afectan hoy pero que me viene bien saber. Por ejemplo, que soy portador de un par de enfermedades raras con nombres impronunciables. Si decidiese tener más hijos, mi pareja debería pasar por el laboratorio para evitar riesgos. Y mis hermanos, lo mismo.

“Hay un extenso capítulo dedicado a desaconsejar y recomendar fármacos en función de mi estructura genética”

El documento desmenuza en un lenguaje comprensible cientos de marcadores asociados a afecciones graves como el párkinson, la fibrosis pulmonar, el alzhéimer y distintos tipos de cáncer. También evalúa asuntos más anecdóticos, como la tendencia a disfrutar del cilantro, la absorción de cafeína, el grado de compulsión con el tabaco, la sensibilidad al alcohol y al dolor, la tendencia a la calvicie e incluso la capacidad de detectar el olor a espárragos en la orina.

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01 Cilantro

Tu código genético te predispone a que te guste o disguste el sabor del ‘coriandrum sativum’

02 Sobrepeso

Varios indicadores determinan la probabilidad de sufrir obesidad y enfermedades relacionadas con el peso

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03 Alcohol

Ciertos genotipos están asociados a una mejor absorción del alcohol

04 Omeprazol

El análisis genético ayuda a recetar cientos de medicamentos con mayor precisión

Hay un extenso capítulo dedicado a desaconsejar y recomendar fármacos en función de mi estructura genética. Con algunos, como el clopidogrel, me pronostican un “riesgo elevado de fracaso terapéutico”. En las últimas páginas, a modo de curiosidad (‘fun genetics’), me revelan que soy un 58,6% mediterráneo, un 28,7% norte europeo, un 4,1% norteafricano y un 3,7% eslavo. El restante 4,9% aún no se puede ubicar en el mapa.

El doctor Izquierdo presentando el informe genético Foto: Carmen Castellón

“Desde Madrid se orquesta también la expansión de Veritas por Europa, Latinoamérica, Emiratos y Japón”

“Tus resultados están entre los más sanos que hemos visto últimamente, pero en todos los informes se encuentran cosas”, me tranquiliza el doctor en la consulta de Veritas en Madrid, una oficina totalmente blanca, como el interior de una nave espacial, situada en el paseo de la Castellana, en la acera de enfrente del Bernabéu. Desde aquí se orquesta también la expansión de Veritas por Europa, Latinoamérica, Emiratos y Japón. Están abriendo clínicas, tramitando licencias, montando laboratorios y cerrando acuerdos con hospitales de prestigio en varios países.

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Saliva en un tubo de ensayo

el pro- ceso

El proceso para obtener la secuenciación completa de mi genoma (WGS, por sus siglas en inglés) ha sido largo. Primero trazaron el mapa genealógico de mi familia durante una larga entrevista, en busca de señales hereditarias (“¿Tienes hermanos? ¿Están sanos? Háblame de tus abuelos. ¿Y tus tíos?”). Después, me dejaron solo en una habitación con un tubo de ensayo, que tuve que rellenar con mi saliva.

“El ‘marketing’ de la empresa lo define como “un viaje que cambiará la vida de las personas”

La muestra viajó a unos laboratorios en Boston y en algo más de un mes mi WGS estaba listo. Al análisis global, en inglés, se añadió un resumen comentado en español. Finalmente, un doctor se encargó de redactar las recomendaciones pertinentes y explicármelas en su consulta, contextualizando cada afirmación para evitar alarmas innecesarias. Si quiero seguir con el “asesoramiento genético”, debería acudir a mi médico para hacerme un análisis de sangre, una ecografía y algún otro chequeo. Se trata de confirmar, o descartar, las pistas escritas en mi código.

El tubo de ensayo para enviar la saliva a Boston Foto: Jorge Álvaro Manzano

“Pero no acaba aquí”, me advierten. “Durará toda tu vida y será útil también para tu familia”, me explican. El informe se puede consultar en internet en una página segura y se actualiza con cada nuevo avance. “Cada vez que haya un nuevo descubrimiento que nos permita llegar a conclusiones relevantes sobre tus marcadores, revisaremos tus datos y te llamaremos si es importante”. El ‘marketing’ de la empresa lo define como “un viaje que cambiará la vida de las personas”.

Medicina preventiva

Era ciencia ficción hace apenas unos años pero ya se está integrando en las rutinas de cientos de hospitales en todo el mundos
20%

Hasta el 20% de los recién nacidos ingresados en las UCI pediátricas tienen una enfermedad o síndrome genético

15-20%

El 15-20% de los cánceres son debidos a la herencia de una anomalía genética que predispone a padecer un tumor

15%

El 15% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas responsables de la estructura del músculo cardiaco o del ritmo del corazón

6%

El 6% de la población tiene riesgo aumentado de padecer trombosis relacionadas con el reposo o la falta de actividad física

Más allá de intereses empresariales, el sueño de Church es que toda la población mundial acabe teniendo secuenciado su genoma y que la “medicina predictiva” y la “medicina de precisión” (tratamientos personalizados en función de la genética) acaben integradas y normalizadas dentro de los diferentes modelos sanitarios. Toda la información genética de los clientes que así lo autorizan se almacena —anonimizada— en un sistema de código abierto llamada Arvados, desarrollado por Alex Zaranek, un colaborador de Church en la Universidad de Harvard durante el Proyecto Genoma Humano.

“La información está disponible para todas aquellas instituciones o empresas que se comprometan a su vez a compartir su capital genético”

“Solamente podemos avanzar si ponemos en común los resultados, sin compartimos la información”, asegura Luis Izquierdo, director del equipo médico de Veritas en Madrid. “Cuantos más códigos tengamos, más correlaciones podremos establecer. Se avanza estudiando marcadores genéticos y su relación con enfermedades, intolerancias y rasgos personales”. Así, la información de Arvados está disponible para todas aquellas instituciones médicas, centros de investigación o empresas que se comprometan a su vez a compartir su capital genético.

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Una industria naciente

el ne- gocio

Lluís Montoliu, genetista del Centro Nacional de Biotecnología, explica que las pruebas genéticas —exomas clínicos— ya se utilizan en muchos hospitales y que hay varias empresas en el mercado que analizan la genética de sus clientes. “Pero es cierto que hasta ahora no se estaba ofreciendo la secuenciación completa del genoma. Lo que ocurre es que las conclusiones a las que llegan utilizan solo el 2%, mientras que el restante 98% del genoma que han secuenciado por ahora no lo están explotando”.

“La posibilidad de afinar el diagnóstico aumenta cuantos más casos se tengan”

Lo que hacen empresas como 23andMe es centrarse en ese 2% del genoma del que se pueden deducir asuntos relevantes. “El restante 98% no está codificado y no podemos obtener conclusiones reveladoras. No es un problema de máquinas, sino de sacar conclusiones estadísticas en base a referencias. Se encuentran variaciones genéticas y se comparan con otras obtenidas anteriormente y ligadas estadísticamente al desarrollo de patologías. La posibilidad de afinar el diagnóstico aumenta cuantos más casos se tengan”, insiste.

“El modelo de negocio de la mayoría de estas empresas no es dar servicio a clientes, sino vender la información a industrias farmacéuticas”

Según Montoliu, el modelo de negocio de la mayoría de estas empresas no es dar servicio a clientes, sino vender la información obtenida a las industrias farmacéuticas, que demandan bases de datos lo más amplias posible, con todas las diferencias regionales al alcance, para sus estudios de mercado y desarrollo de nuevos medicamentos. “Imagínate que una empresa quiere poner un analgésico nuevo en el mercado. En función del genoma de la población, podrá estudiar con precisión su grado de aceptación, porcentaje de intolerantes, etcétera. Ayuda a las farmacéuticas a desarrollar productos, algo que en principio no tiene por qué ser negativo”, explica.

Los laboratorios de Veritas Genetics Foto: Veritas

Montoliu incide en que una de las principales complicaciones de los estudios genéticos es transmitir al cliente el resultado sin causarle un susto innecesario. “La manera en que se transmite esta información es de enorme importancia. Para empezar, tiene que haber un médico porque la gente recibe un informe en casa en el que pone que tiene una variación que predispone hacia ciertos tipos de cáncer y entra en pánico. En realidad, estas correlaciones no son certezas en absoluto. Si no se explica muy bien, a la gente le da un ataque. Hay empresas que te mandan un PDF a tu correo hablando de la probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer. Los genetistas que nos dedicamos a esto en España insistimos en que tiene que haber alguien delante para relativizar, transmitir cautela y explicar que solo en un número muy pequeño de casos las correlaciones señalan una certeza”.

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Evitar incestos y salvar vidas

el fu- turo

El WGS ya se ha realizado a grandes grupos de población en otros países. Por ejemplo, toda la población islandesa, unas 320.000 personas, tiene su secuencia completa en internet, un experimento pensado para reducir riesgos en la sociedad más endogámica de Europa, donde todo el mundo es pariente lejano. En 2014 fue noticia el lanzamiento de una ‘app’ pensada para evitar “incestos accidentales” cruzando las bases genéticas en tiempo real. “Métase en la aplicación antes de meterse en la cama”, rezaba el anuncio.

Los estudios genéticos no solo son eficaces para evitar el sexo accidental con familiares. En ocasiones, salvan vidas. Desde Veritas ponen dos ejemplos cercanos, obtenidos en los últimos meses con algunas de las personas que ya se han sometido al test. Uno de los directivos de Veritas en Europa descubrió recientemente que sus hijas tenían un 80% de probabilidades de desarrollar un cáncer de mama y un 30% de tener cáncer de ovario. “Es viudo, su mujer murió de cáncer, de manera que al cruzar sus datos con los antecedentes de su esposa, se ha encontrado con estas perspectivas para sus hijas. Lo bueno es que ya lo sabe y puede trabajar mucho mejor la prevención”, explica.

El doctor Izquierdo comentando el diagnóstico Foto: Carmen Castellón

“En España, uno de los primeros en probar el test encontró que es portador de una arritmia cardiaca hereditaria”

En España, uno de los primeros en probar el test encontró que es portador de una arritmia cardiaca hereditaria. “Su padre murió de muerte súbita y no sabían el motivo. El problema es que las arritmias no aparecen siempre, aunque te hagan electrocardiogramas pueden salir bien y luego provocar una muerte súbita. Esta persona está ya en un tratamiento con betabloqueantes. Quizá no los hubiera necesitado nunca. O quizá le esté salvando la vida. Así funciona el asesoramiento genético”.