Tres asociaciones impulsan la investigación de trastornos poco conocidos

La investigación científica es el motor principal para la cura de cualquier enfermedad. Sin ella, difícilmente podrán realizarse avances en el campo médico. Sin embargo, y pese a las medidas de urgencia aprobadas por el Ejecutivo a principios de año, la ciencia española no se encuentra en su mejor momento. Por ello, las entidades sin ánimo de lucro se convierten en un elemento fundamental, ya que su objetivo suele estar enfocado en recaudar fondos para financiar la investigación en el campo que les compete.

En este sentido, Fundación MAPFRE ha lanzado la campaña ‘Superhéroes de Barrio. La ayuda de cerca’, cuyo propósito es precisamente apoyar a estas pequeñas organizaciones. Englobada dentro del programa #SéSolidario, pretende conseguir, por un lado, la especialización de estas entidades, y por otro, ser su altavoz no solo para facilitar al beneficiario una entidad de referencia para recibir su ayuda, sino también permitir a las organizaciones darse a conocer en otros ámbitos como el empresarial.

Estos ‘Superhéroes de Barrio’ tratan de apoyar a los colectivos más vulnerables, como niños, personas mayores, además de personas con discapacidad y afectados por otras enfermedades. Entre ellas, destacan Mi princesa Rett, ACTAYS y AMAI TLP, tres asociaciones enfocadas a la investigación de tres síndromes poco conocidos.

1. Mi princesa Rett

Hace cinco años, un grupo de padres decidió constituir la asociación Mi princesa Rett para dar a conocer y apoyar en la investigación de un síndrome raro que estaba afectando a sus hijas. Se trata del síndrome de Rett (RTT), un trastorno en el desarrollo neurológico infantil, que se relaciona con el espectro autista, y que principalmente afecta a las niñas, a una de cada 10.000/15.000 en el mundo, al generarse en el cromosoma X. En España, el número de afectados es 3.000. Aunque los bebés no presentan síntomas al inicio, poco a poco se va produciendo una pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, así como dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. Aunque no tiene cura, la esperanza de vida es larga.

“Luchamos por la investigación y por el bienestar diario de las niñas. La gran mayoría de lo que recaudamos se va para la investigación, que es lo más caro, y también aportamos becas a familias con niñas Rett. Son terapias muy costosas, que no se podría permitir una familia con ingresos medios" -explica Jaime Alcacer, uno de los padres fundadores de Mi princesa Rett- "Gracias a lo que recaudan, se becan a 17 niñas Rett con 1.200 euros para actividades extraescolares en varios lugares de España”,

Mi princesa Rett tiene un centro de terapias en Badajoz y va a abrir otro próximamente en Villaverde Alto (Madrid). Además, colaboran estrechamente con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, único en España que investiga este síndrome. La asociación cuenta con una madrina de excepción, la bailaora Sara Baras, además de miles de voluntarios y socios de honor como Dani Rovira o Eva González.

2. AMAI TLP

La Fundación de Familiares y Enfermos del Trastorno Límite de la Personalidad (AMAI TLP) nació en 2014 con el propósito de asistir a las personas con TLP y sus familiares. Según la American Psychiatric Association (APA), “este trastorno consiste en un patrón persistente de inestabilidad en las relaciones interpersonales, afecto y autoimagen con escaso control de los impulsos”. En nuestro país, se conoce desde hace muy poco y se estima que afecta entre un 2% y un 3% de la población. Su crecimiento ha sido tan significativo que ya se conoce como la enfermedad del siglo XXI, por encima de la esquizofrenia. De hecho, se cree que hay muchas más personas con TLP que no han sido diagnosticadas.

La fundación realiza este apoyo a través de campañas de sensibilización y difusión, atención especializada, escuela de familias, terapia grupal para afectados, talleres de ocio y tiempo libre o retiro para familias. Además, gracias a sus 300 socios, y la colaboración de entidades privadas como la Fundación Mapfre, consiguen promover la investigación del TLP, así como la atención a las personas que lo sufren y a la prevención.

3. ACTAYS

También fundada en 2014, ACTAYS surge por la iniciativa de Beatriz Fernández, cuya hija Isabel tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Una enfermedad rara, neurodegenerativa (las neuronas no reciclan, es decir, no hay camión de la basura que elimine las toxinas) y de origen genético y, por tanto, mortal. Actualmente, hay 16 personas vivas en España diagnosticadas con Tay-Sachs. "Es una enfermedad terrible y devastadora", cuenta Natalia Suárez, directora de la asociación.

ACTAYS nació para apoyar la investigación, ya que no existía en nuestro país ninguna asociación dedicada a ello. En paralelo, comenzó a financiar un programa de la Universidad de Sevilla que estaba trabajando en un medicamento que frena los avances. A medida que la asociación fue creciendo, se dieron cuenta de que además de buscar la cura de esta enfermedad, también era necesario cuidar de las familias, no solo con apoyo económico, sino también psicológico. Por ello, abrieron un departamento específico.

También se dieron cuenta de que los departamentos de Neurología carecían de un equipo psicológico, por lo que decidieron impulsar un programa piloto con el Hospital Niño Jesús de Madrid para incluirlo. Desde entonces han pasado dos años y ya van a ampliar el servicio a la UCI pediátrica, además de comenzar a trabajar con otros hospitales como el Gregorio Marañón. Sus más de 400 socios e iniciativas como la de la Fundación Mapfre hacen de altavoz para una asociación que cada día lucha por conseguir entender y curar este síndrome.