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Así se vive con hemofilia: problemas de coagulación y hemorragias articulares
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2.500 españoles sufren esta enfermedad rara

Así se vive con hemofilia: problemas de coagulación y hemorragias articulares

La han padecido actores del calado de Richard Burton, presidentes del Gobierno tan recordados como Abraham Lincoln o personajes de trascendencia internacional como Teresa de Calcuta

Foto: La hemofilia se caracteriza por la tendencia a sufrir hemorragias (Corbis)
La hemofilia se caracteriza por la tendencia a sufrir hemorragias (Corbis)

La han padecido actores del calado de Richard Burton, presidentes del Gobierno tan recordados como Abraham Lincoln o personajes de trascendencia internacional como Teresa de Calcuta. Incluso la británica Reina Victoria tuvo que aprender a convivir con ella. A pesar de la popularidad de algunos nombres que la han sufrido, la hemofilia es una enfermedad que no se conoce en profundidad. Este viernes, coincidiendo con el Día Mundial de la Hemofilia, los profesionales y pacientes vinculados con esta patología hereditaria han querido alzar la voz para no quedar en el olvido.

“Las hemofilias son un conjunto de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la tendencia a la presencia de hemorragias”, explica el doctor Santiago Bonanad, jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. La causa de esta patología es el cromosoma X, por lo que los pacientes hemofílicos suelen ser hombres. Las mujeres registran una menor incidencia aunque habitualmente son portadoras.“Todas las hijas de un paciente hemofílico serán portadoras, mientras que ninguno de los hijos será enfermo. En el caso de hijos e hijas de una mujer portadora, sólo el 50% de ellos será portador o hemofílico”, añade el doctor.

El fallo en la normalcoagulación de la sangre viene motivado por la deficiencia en los factores de coagulación (sobre todo los factores VIII y IX), un defecto que puede motivar problemas hemorrágicos ante heridas graves o hematros. Con este nombre se conocen las hemorragias en articulaciones que producen deformidades allá donde inciden –sobre todo en tobillos y rodillas– si no se tratan adecuadamente. “Lo realmente grave son los hematros, los sangrados internos y sobre todo la hemorragia intracraneal”, comenta Daniel-Aníbal García, secretario general de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y uno de los 2.500 pacientes hemofílicos censados en España. “Un corte en la piel no es un suceso grave, aunque pueda ser más aparatoso que en una persona normal”, amplía.

Una enfermedad sin cura, pero con tratamiento

La hemofilia no tiene curación salvo en los infrecuentes casos de trasplante hepático. Entonces, tal y como explica el doctor Santiago Bonanad, “los factores VIII y IX pueden ser sintetizados”. Los pacientes que la sufren deben aprender a sobrellevar los inconvenientes con los que se encuentran a diario. “En mi día a día, teniendo en cuenta que no he accedido al tratamiento en profilaxis hasta hace poco, las principales limitaciones son las provocadas por la artropatía que tengo en las rodillas, tobillos y codos, que me dificultan algunas actividades de la vida diaria”, afirma Daniel-Aníbal recordando sus problemas para subir o bajar escaleras o estar mucho tiempo de pie.

"Si he sufrido un hematros puedo estar semanas con muletas o en silla de ruedas"

Los tiempos de coagulación de Daniel-Aníbal varían en función del riesgo al que se enfrenta: “desde unos pocos minutos si es un simple corte afeitándome a estar varias semanas utilizando muletas o sillas de ruedas si he tenido un hematros”. Para este paciente, “la mejor protección no es tener especial cuidado” en sus rutinas, sino tener acceso al tratamiento que le permite hacer su coagulación “más normal”.

El principal tratamiento para la hemofilia es el aporte externo del factor de la coagulación que le falta al paciente de por vida. Si los enfermos no reciben un tratamiento adecuado, estarán expuestos a grandes discapacidades y mortalidad precoz. Entre otros métodos válidos para combatir la patología también se encuentra la desmopresina, que es útil en casos leves y moderados de la enfermedad. De la misma manera, Bonanad –quien también es Jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas de la Comunidad Valenciana– indica que por vía intravenosa se pueden introducir los llamados “agentes by pass” cuando los factores de la coagulación no son adecuados por algún motivo.

Atención especial a los niños hemofílicos

Debido a que la hemofilia es una enfermedad hereditaria, los bebés la padecen desde que nacen aunque el momento en que presentan síntomas puede dilatarse más o menos en el tiempo. El secretario general de FEDHEMO fue diagnosticado cuando tenía 8 meses. “De niño, lo más difícil es no poder practicar algunos deportes como, por ejemplo, el fútbol”, indica Daniel-Aníbal García, que reconoce haberse sentido “algo diferente a los demás”. Ahora, con 28 años, sus inquietudes han cambiado y se han orientado hacia otros ámbitos: “De adultos, lo que más nos suele preocupar es la aparición de artropatías y que la atención médica esté supeditada a la política sanitaria, economía, etc.”.

Desde su experiencia personal, este hemofílico apunta a la educación como un punto clave en las familias con hemofílicos. “Es necesario educar a los padres para que no sobreprotejan al niño” siendo conscientes de que no les pueden permitir realizar cualquier actividad, asegura Daniel-Aníbal, quien lleva siempre encima una tarjeta identificativa con su condición de persona hemofílica y el tratamiento que requiere. “Quizá, en lugar de jugar al fútbol, deben practicar natación o montar en bicicleta”, aconseja.

La han padecido actores del calado de Richard Burton, presidentes del Gobierno tan recordados como Abraham Lincoln o personajes de trascendencia internacional como Teresa de Calcuta. Incluso la británica Reina Victoria tuvo que aprender a convivir con ella. A pesar de la popularidad de algunos nombres que la han sufrido, la hemofilia es una enfermedad que no se conoce en profundidad. Este viernes, coincidiendo con el Día Mundial de la Hemofilia, los profesionales y pacientes vinculados con esta patología hereditaria han querido alzar la voz para no quedar en el olvido.