ACTO BENÉFICO EN BILBAO

Maialen, el único caso en Europa con el síndrome de Donohue

Esta bilbaína de tres años es incasable. Lucha contra una enfermedad tan rara que apenas hay tres casos documentados en España y 50 en el mundo

Foto: Maialen Aulestia.
Maialen Aulestia.

Maialen tiene sólo tres años pero trabaja nueve horas al día de forma incansable. Tres horas en el colegio y seis en fisioterapia y estimulación. Esta niña bilbaína es el único caso de Europa que tiene el síndrome de Donohue, una enfermedad que en España sólo hay documentados tres casos; en el mundo, apenas 50. Es una enfermedad tan rara que no hay esperanza de que se investigue sobre ello.

El caso de Maialen es el colmo de la probabilidad más remota. Sus padres tienen, cada uno, el gen de la insulina mutado, aunque a ellos no les afecta. Sin embargo, la combinación de ambos ha provocado que la niña acabe con esta enfermedad que supone  que su páncreas fabrique insulina sin control. Los receptores de su cuerpo tampoco no funcionan por lo que no pueden mandar un mensaje al páncreas de que pare de fabricarla.

Sus padres tienen, cada uno, el gen de la insulina mutado, aunque a ellos no les afecta. La combinación de ambos ha provocado que la niña acabe con esta enfermedad

La falta de insulina se puede controlar, como en el caso de los diabéticos, pero no el exceso.  Maialen crece muy despacio y su movilidad es reducida. El resto de sus órganos están afectados, como los riñones y los pulmones. Duerme  con un aparato que le suministra oxígeno por las noches. Ya ha pasado por quirófano dos veces: una, para extraer un ovario porque su tamaño era el de una persona adulta, y otro para eliminar las anginas que habían crecido tanto que podían ahogarla. Sus rasgos físicos también son consecuencia del exceso de insulina en su cuerpo.

Sin embargo, gracias a esas seis horas de fisioterapia y su incansable energía ha conseguido andar a sus dos años y medio y mejorar su psicomotricidad.

Un año de médicos y hospitales

La pequeña no fue diagnosticada hasta el año de nacer. “Nació con poco peso y con unas características físicas especiales. Además, le costaba crecer” –recuerda Iker, su padre- “Poco a poco los médicos empezaron a ver que podía tener algún síndrome como el de William, que no es mortal y que no suponen problemas para la vida. Pero unos días antes de que la niña cumpliera un año, y después de cuatro meses de idas y venida al hospital, nos lo dijeron”.

En España sólo hay documentados tres casos; en el mundo, apenas 50. Es una enfermedad tan rara que no hay esperanza de que se investigue sobre ello

Su enfermedad no tiene cura y su esperanza de vida es de apenas dos años. Esta bilbaína, como buena representante de su tierra, ya ha superado esas estadísticas gracias a su trabajo y al apoyo de los familiares y médicos del Hospital  de Cruces. “La endocrinóloga está  volcada con nosotros. Ha ido a dos congresos para hablar de la enfermedad y está en contacto con médicos de EEUU. Pero no se puede hacer mucho. No tiene cura ni la va a tener”, se lamenta Iker.

Por eso la gala benéfica del domingo 8 de junio en Bilbao tiene como único objetivo apoyar a los padres, dar a conocer esta enfermedad tan rara y recaudar algo de dinero que les permita seguir dándole a Maialen la calidad de vida que tiene ahora. Solo en dentista los padres han desembolsado 7.000 euros el año pasado porque la insulina le pudre los dientes. El gasto de la fisioterapia también es descomunal. “No necesitamos una cantidad en concreto, simplemente que nos ayuden con los gastos. Todo el dinero irá para ella”.

El espectáculo de magia en el que colaboran cuatro magos amateurs se celebrará el 8 de junio en el Teatro Salesianos Deusto, en Bilbao. La entrada es de cinco euros aunque hay una fila cero para poder colaborar (2095-0082-40-9111550114). 

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