La enfermedad rara de Aitor no se trataría igual en Ceuta: radiografía de 19 realidades diferentes en España

"Los tres niños descritos aquí presentan tales similitudes que justifican agruparlos en un grupo específico, aun de causa desconocida. Sus cabezas planas, movimientos bruscos, lenguas protuyentes y episodios de risa les confieren un parecido superficial con marionetas, un nombre no científico, pero que puede facilitar su identificación". Este es un fragmento literal de una investigación de 1965 en la que Harry Angelman describió por primera vez el síndrome que lleva su apellido.

Esta patología, etiquetada como rara, es la que sufre Aitor. Su padre, Joseba Antxustegi, es presidente de la Asociación Síndrome de Angelman y comenta que cuando su bebé nació, todo parecía ir bien. Sin embargo, en la revisión del año, el pediatra detectó que la cabeza del retoño era más pequeña que la de otros niños de la misma edad y decidió derivarlo al neurólogo. “En casa no habíamos notado nada”, relata a este periódico.

Dos años y muchas pruebas después llegó el diagnóstico: “Parece una chorrada, pero ponerle nombre a la enfermedad ayuda mogollón porque, si alguien te dice algo, le puedes contestar. Vas al parque con el niño y ves que no hace lo mismo que el resto. Entonces, otras madres y padres, sin ninguna maldad, te preguntan ‘¿qué le pasa?’ y decir ‘no lo sé’, es jodido”.

Discapacidad intelectual profunda, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, ataxia, crisis epilépticas o escasa capacidad de atención son algunos de los síntomas de la dolencia de este joven que se describen en Orphanet, portal europeo de referencia en enfermedades raras.

Aitor, que tiene ya casi 17 años, es un gran dependiente, es decir, requiere atención constante y supervisión las 24 horas para garantizar su seguridad y bienestar. Aunque no tiene ningún trastorno asociado, toma un tratamiento básico para evitar las crisis epilépticas. Se comunica a través de pictogramas y ha creado sus propios gestos para referirse a cada miembro de su familia, también para pedir algunas cosas: “Cuando se toca la nariz, quiere agua”.

Actualmente, el adolescente acude a watsu (shiatsu en el agua) y a terapia ecuestre, pero su padre insiste en el esfuerzo económico que esto supone. “Todas las terapias que le realizo a mi crío tengo que costearlas yo. En ese sentido, queda todo por hacer”, concluye.

¿Qué hace cada CCAA por las EERR?

En España, cada comunidad autónoma aborda las enfermedades raras (EERR) —es decir, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes— de una manera diferente. El Confidencial se ha puesto en contacto con las consejerías de salud de las 17 comunidades autónomas y el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (Ingesa), que gestiona los servicios de salud de las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla. Se ha recibido respuesta de todas menos de Canarias, cuya información será la que ofrecen en sus cauces oficiales.

Hasta hace poco, el cribado neonatal, más conocido como prueba del talón, solo cubría siete enfermedades en Baleares. Sin embargo, en 2024 incluyeron 33 nuevas, pasando a ser 40 las patologías endocrino-metabólicas a las que se hace seguimiento en las islas.

Al igual que Baleares, La Rioja analiza actualmente 41 enfermedades en esta prueba del talón, lo que permite iniciar tratamientos de forma precoz y reducir complicaciones futuras, sobre todo en patologías minoritarias. Aunque no cuenta con un plan específico destinado a estas, el IV Plan de Salud de La Rioja 2030 incorpora una línea estratégica específica para las dolencias.

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Otras autonomías dan especial importancia a la conexión de sanidad y educación. Por ejemplo, la Región de Murcia traslada que, en el ámbito educativo, se han conseguido “importantes logros” en la inclusión educativa de los alumnos con EERR en centros de educación ordinarios. “Se atienden sus necesidades específicas y se aboga por la normalización de su situación y por su integración social”, indica.

Además, en la comunidad hay un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) que aborda el problema desde un punto de vista integral, con 10 líneas estratégicas que cubren aspectos sanitarios (detección precoz, diagnóstico, tratamiento), educativos, sociales, de formación, investigación y coordinación entre sectores.

Extremadura tiene un protocolo, en colaboración con la Consejería de Educación, para la acogida y atención de los niños con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos. “El protocolo establece acciones coordinadas entre salud y educación con el fin de facilitar la inclusión educativa y sociosanitaria del alumnado con enfermedad rara o poco frecuente en los centros educativos de nuestra región”, exponen.

Igualmente, se apoya en el Proyecto de Atención Directa para Personas Afectadas por una Enfermedad Rara realizado en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “El objetivo general es mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente o con sospecha de ella y sus familias”, sostiene.

En este caso se suma una tercera autonomía en la que el ámbito educativo cobra especial relevancia. Hablamos de Canarias, donde los centros educativos, junto con servicios sociales y el entorno familiar, también pueden detectar riesgo en los alumnos. Para que estos sean derivados a las unidades de atención temprana, antes deberán pasar por la consulta del pediatra.

En Canarias hay que tener en cuenta que la población está dividida, aunque no a partes iguales, en ocho islas y siete áreas de salud. Para proporcionar accesibilidad a los sistemas sanitarios necesarios, existen dos unidades de referencia provincial en las dos capitales y el resto son atendidos en las consultas locales de medicina interna y demás especialidades para ser derivados a los hospitales de referencia si se precisa.

El archipiélago canario destaca también por la puesta en marcha de gestores de casos. En la Estrategia de Enfermedades Raras 2022-2026 se contempla el desarrollo de la figura del gestor de caso, como profesional de enlace y “agente facilitador” de la atención multidisciplinar, especialmente cuando la patología es de curso progresivo.

Este puesto también está presente dentro de la estrategia cántabra, que tiene vigencia hasta 2029, donde, como parte de los recursos existentes, se incluye la figura de gestora de casos especializada en enfermedades raras. Una de las líneas de actuación en Cantabria se centra en el fortalecimiento de los programas de cribado, diagnóstico genético y consejo reproductivo. Para ello, entre otras medidas, busca ampliar el programa de cribado neonatal y cuentan con una infraestructura en colaboración con el servicio de salud de País Vasco.

Investigación en enfermedades raras

En la actualidad, el sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en EERR que se desarrollan en Osakidetza y los Institutos de Investigación Sanitaria del Departamento de Salud Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa: “En estos momentos, la investigación pone el foco en la caracterización de estas enfermedades, tanto desde el punto de vista clínico como molecular, identificando nuevos biomarcadores que ayudan a diagnosticar enfermedades de manera más precisa y temprana. La detección temprana en las enfermedades raras es clave para ofrecer al paciente mejor pronóstico, acceso a tratamientos específicos y mayores oportunidades de intervención, todo ello para mejorar la calidad de vida del paciente”.

Igualmente, comenta que está llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y testando nuevas alternativas terapéuticas, como la terapia génica mediante ensayos clínicos. Para ello usan muestras de 257 enfermedades raras diferentes de más de 6.371 donantes disponibles en el Biobanco Vasco.

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Junto con País Vasco, en el ámbito investigador destaca Castilla y León. Esta comunidad ha promovido 35 estudios clínicos en enfermedades raras, nueve de ellos centrados en medicamentos huérfanos y otros seis con terapias avanzadas. También es distintiva su Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Castilla y León pediátrica (DiERCyL), con la que se ha atendido a 8.000 pacientes: más del 30% de los diagnosticados son menores de tres años y más del 50% de ellos en su primer año de vida.

Por otro lado, también es singular que, para acceder a la atención integral para enfermedades raras, pueda ser desde cualquier nivel asistencial, a diferencia de la mayoría de autonomías donde la entrada es por atención primaria.

Herramientas innovadoras para la detección de EERR

Hay lugares, como la Comunidad de Madrid, que apuestan por aplicar las últimas tecnologías al servicio de estos pacientes. En este caso, desde la consejería explican que, para apoyar la orientación diagnóstica en atención primaria, los médicos disponen de una herramienta basada en un modelo tipo Chat GPT (SERMAS-GPT) alimentado con datos de Orphanet que “contribuye a la detección precoz” de patologías minoritarias.

Esta comunidad también incide en que dispone de 117 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), lo que supone el 30,3% del total nacional, localizados en 9 hospitales. Andalucía, por su parte, suma 49 CSUR, 23 de ellos vinculados directamente con enfermedades raras.

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La Comunidad Valenciana también tiene acreditados centros de referencia del Sistema Nacional de Salud para el abordaje de determinadas enfermedades raras: el Hospital Universitario y Politécnico La Fe tiene 15 CSUR designados y participa en cuatro Redes Europeas de referencia para su atención, además de 24 unidades de referencia de distintas patologías.

Igualmente, existen tres unidades de referencia autonómicas para la atención integral de pacientes con enfermedades raras ubicadas en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital General Universitario Doctor Balmis (Alicante) y el Hospital General de Castellón. Estas unidades ofrecen consultas multidisciplinares, hospital de día y hospitalización específica para enfermedades raras, promoviendo atención coordinada y multidisciplinar.

Las pruebas genéticas que permiten el diagnóstico

Desde Galicia manifiestan dos hitos principales “puramente asistenciales”: diagnóstico y asesoramiento genético. “Tenemos que garantizar el asesoramiento genético en tiempo y forma. Hemos hecho ya un diagnóstico y se trata de ordenar bien el circuito, definirlo y consensuar criterios. Estamos trabajando en ello junto con 19 profesionales del Servicio Gallego de Salud, entre los que está la Fundación Gallega de Medicina Xenómica. Se está haciendo un gran trabajo de ordenación que esperamos que en este semestre quede cerrado”, añade.

Respecto a las pruebas que están financiadas, menciona paneles, exoma y genoma: “Los criterios son los establecidos por los propios profesionales de cada especialidad. No obstante, estamos inmersos en un proyecto de normalización de estos criterios para optimizar los circuitos actuales”.

La Xunta de Galicia también ha puesto en marcha una Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, con un presupuesto de alrededor de 396 millones de euros. “Supone una de las inversiones más ambiciosas en este ámbito en nuestro país; fue aprobado el pasado mes de julio de 2025”, concluyen.

Cataluña no tiene un presupuesto establecido únicamente para las enfermedades raras, pues se trata de un modelo asistencial “integrado en el sistema sanitario”. Sin embargo, remarca que la financiación de pruebas genéticas de alta complejidad también se lleva una parte importante del “esfuerzo económico”, junto con el gasto en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas. En esta autonomía cuentan con 11 redes de unidades de experiencia clínica con 69 unidades de conocimiento experto a través de 10 hospitales.

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Al igual que en la comunidad catalana, Navarra también trabaja con profesionales y áreas hospitalarias especializados. En este caso se dividen en función de la edad y son dos. Por un lado, el Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Navarra cuenta con una consulta de Enfermedades Minoritarias, donde se hacen el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de cualquiera de las enfermedades de este tipo, con el recurso del hospital de día para los nuevos tratamientos intravenosos.

Los pacientes pediátricos, por su parte, deben acudir a la Unidad de Patología Crónica Compleja de la Infancia en Navarra, donde se hace una valoración integral del niño y su familia, junto con una valoración clínica, de necesidades de cuidados y sociales. “Incluye la planificación del tratamiento, una atención integral y la coordinación entre las diferentes subespecialidades”, añaden. Actualmente, el plan establecido está pendiente de evaluación y con ello es “previsible” que se incluya una valoración económica, que actualmente no tiene.

Este programa nació en 2017, pero hay otro que apenas tienen unos días. Es el caso de Castilla-La Mancha, la cual estrenó su Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria dirigida a Personas con Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha a principios de esta semana.

Previo a la puesta en marcha, la Consejería de Sanidad ya estaba ofreciendo distintas ayudas para las familias a través de dos tipos de subvenciones. La primera es una directa a pacientes y familias con patologías minoritarias para el desarrollo de actividades, prestación de servicios y adquisición de material. De momento, ya se han publicado tres convocatorias a lo largo de estos años y se prevé que a lo largo de este salga a la luz la siguiente. La segunda es una subvención sociosanitaria específica a asociaciones de pacientes y entidades sin ánimo de lucro para financiar programas de interés sociosanitario para personas con enfermedades crónicas, incluyendo las raras.

CCAA a la espera de plan

Por su parte, Asturias ha elaborado el Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras 2026-2030, que será presentado próximamente. “Ya existe un borrador finalizado y consensuado, se encuentra en fase final de tramitación y será presentado próximamente”, aclara.

Asimismo, a finales de esta semana anunciaba el comienzo de la construcción de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), con un hospital de día, con la que aspira a convertirse en referencia del sistema sanitario público.

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Aragón, por su parte, considera que los planes específicos “no siempre son aplicables al conjunto de las enfermedades raras”, pero sí que cuenta con planes específicos para algunas con mayor prevalencia, como la distrofia miotónica de Steinert. Desde 2025 está trabajando en la Estrategia de Enfermedades Raras de Aragón, que espera que las acciones propuestas puedan finalizar al terminar 2028.

Por último, desde el Ingesa aseguran que trabajan en colaboración directa con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias y todas las comunidades autónomas, a través del registro único que gestionan las EERR a nivel nacional. “Nuestro propio registro se gestiona junto con las consejerías de sanidad de Ceuta y Melilla y ahí se recogen los datos de nuestros pacientes. Hasta ahora, nuestros datos los manejaba Andalucía, ya que los pacientes se derivan para estudio a los centros de referencia, Sevilla, Málaga, etc, y ellos los contabilizaban”, concluye.