El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona ha comenzado a tratar al primer paciente con una terapia recientemente aprobada que ha demostrado mejorar la calidad de vida de personas afectadas por un tipo específico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata de la primera terapia autorizada en Europa para esta enfermedad en casi 30 años.
El tratamiento se está administrando en el Hospital de Día Polivalente a un paciente de 44 años diagnosticado de ELA asociada a una mutación del gen SOD1, una variante genética que representa alrededor del 2% de todos los casos y constituye la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria en nuestro entorno.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa con un elevado impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Provoca una pérdida progresiva de la función motora y suele ser mortal entre tres y cinco años después del diagnóstico. Actualmente no existe cura, por lo que la incorporación de este fármaco abre una nueva opción terapéutica para este subgrupo concreto de pacientes.
Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica en enfermedades neuromusculares minoritarias del Germans Trias, subraya que la administración de este tratamiento supone un cambio en el abordaje de la enfermedad.
“Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, explica. A su juicio, representa “un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”, señala la especialista en un comunicado.
La primera terapia autorizada desde 1996
La Agencia Europea del Medicamento aprobó en 2024 el uso compasivo del fármaco, llamado Tofersen, pero no ha sido hasta hace pocos meses cuando el Ministerio de Sanidad ha empezado a financiar su utilización. Es la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde 1996.
La aprobación se basa en los resultados de un ensayo clínico internacional en el que participaron cerca de un centenar de pacientes, incluidos enfermos tratados en hospitales como el de Bellvitge. El estudio demostró que el medicamento es eficaz para ralentizar el deterioro funcional y preservar la capacidad respiratoria y la fuerza muscular en pacientes con ELA asociada al gen SOD1.
El fármaco se administra mediante punción lumbar. El tratamiento comienza con tres dosis iniciales separadas por 15 días y continúa con inyecciones mensuales. Su aplicación ha requerido una organización y protocolización previa liderada por el Servicio de Neurología del hospital, en coordinación con los servicios de Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día Polivalente, en un ejemplo de trabajo interdisciplinar orientado a garantizar la seguridad y la calidad asistencial.
La tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente
La ELA afecta principalmente a las neuronas motoras, las células encargadas de controlar los movimientos de la musculatura voluntaria. Aunque es una enfermedad minoritaria, es la tercera patología neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, después de la demencia y la enfermedad de Parkinson.
Su evolución es rápida y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras situadas en la corteza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Este proceso provoca debilidad y atrofia muscular que avanza hasta causar parálisis.
La enfermedad termina afectando funciones básicas como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración, deteriorando gravemente la autonomía de las personas afectadas y generando una elevada carga familiar y sociosanitaria.
El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona ha comenzado a tratar al primer paciente con una terapia recientemente aprobada que ha demostrado mejorar la calidad de vida de personas afectadas por un tipo específico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata de la primera terapia autorizada en Europa para esta enfermedad en casi 30 años.
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