La enfermedad rara por la que Jazmín no siente dolor: "Es como caminar siempre al borde de un precipicio"

Jazmín Anzolini tiene 38 años y vive en la ciudad argentina de Córdoba. Nació con una condición diferente, sus músculos parecían relajados, débiles y con menor resistencia al movimiento pasivo, algo que clínicamente se conoce como hipotonía. Esto puso en alerta a su madre, a la que los médicos recomendaron estimulación temprana para su bebé.

Sin embargo, todo cambió cuando sus primeros dientes comenzaron a asomarse. A Jazmín le dolía, como a cualquier bebé, pero no paraba de tocarse sus encías de forma abrupta, originando heridas sangrantes. “¿Por qué no para, será que no le duele?”, se preguntaba su madre.

Entonces, uno de los mejores neurólogos de su ciudad, le recomendó trasladarse al Hospital Garrahan, referencia de la capital. Les recibió parte de su familia, que les ofreció un hogar durante los meses que Jazmín y su madre pasaron en Buenos Aires. En aquel momento comenzó su periplo en la búsqueda de un diagnóstico. “Esta niña podrá hablar y caminar, pero un poco más tarde”, les comentó una de las doctoras. “Me dijeron que podía llegar a ser una persona normal, pero con limitaciones”, narra la protagonista de la historia a este periódico.

Tras varias pruebas, la niña comenzó a mostrar poca sensibilidad, como si su cuerpo no generara dolor. El diagnóstico llegó cuando tenía unos cinco años y, efectivamente, padecía una enfermedad llamada insensibilidad congénita al dolor, que en ese momento era parcial y ha ido empeorando con los años.

Se trata de un trastorno neurológico raro, presente desde el nacimiento, en el que la persona no percibe el dolor, o lo percibe de forma muy disminuida, a pesar de que el sistema nervioso esté expuesto a estímulos potencialmente dañinos, como quemaduras, golpes o heridas.

En Jazmín, esta patología se hace visible en varias partes del cuerpo: “Tengo la cara deformada a causa de las lesiones que me hice cuando era pequeña. También marcas en la piel, manos y pies”. Actualmente, siente una leve molestia cuando "le duele la tripa o la cabeza”. Igualmente, relata que algunas veces ha tenido que escuchar frases como ‘qué suerte no sentir dolor’. “Es traumático y algunas personas lo ven como que es maravilloso. El dolor es un límite que te protege y, cuando no existe, estás expuesto a todo. Es como caminar siempre al borde de un precipicio. He llegado a tener quemaduras de tercer grado”, asegura.

Jonathan Cortés Martín, profesor permanente laboral del Departamento de Enfermería de la Universidad de Granada y director de la cátedra de Investigación e Innovación en Bienestar Social y Salud (INNOVABISS), explica a El Confidencial que esta condición “no debe entenderse como una ventaja, sino como una alteración grave de un sistema biológico complejo”.

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“El dolor no es un mecanismo patológico, sino un estímulo protector crucial para prevenir lesiones adicionales y garantizar la supervivencia. Clínicamente, esta patología se clasifica dentro del grupo de las neuropatías hereditarias, sensoriales y autonómicas. El subtipo más estudiado y descrito hasta la fecha es la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, el cual añade a la analgesia la incapacidad de sudar, lo que provoca una regulación ineficaz de la temperatura corporal”, sostiene.

La prevalencia es inferior a 1 caso por cada 1.000.000 de personas, según detalla Orphanet, base de datos de enfermedades raras. “En esencia, los pacientes con esta enfermedad carecen del sistema de alerta natural del cuerpo, lo que los expone a riesgos constantes que afectan profundamente su calidad de vida”, comenta el también presidente de la Comisión de Investigación del Colegio de Enfermería de Granada.

Por ese motivo, a Jazmín la tuvieron que guiar y vigilar hasta que entendió su condición y cómo debía cuidarse. “Mi madre tuvo que dejar de trabajar para estar conmigo e, incluso, llegó a tener problemas legales porque pensaron que me maltrataba. Menos mal que ya teníamos el informe con el diagnóstico porque si no hubiera ido presa”, dice la paciente.

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Durante muchos años ha sido independiente y ha llevado una vida normal, pero desde hace aproximadamente dos su estado de salud ha empeorado por causas que todavía están investigando, aunque puede deberse a un avance de la enfermedad. “Tengo fibromialgia también y ahora mismo estoy encamada”, afirma.

Cuenta cómo ha estudiado, quedado con sus amigos y bailado y que es duro ver que ya no puede hacer nada de eso. Todo comenzó aproximadamente en 2020, con unos problemas en las piernas que más tarde se convirtieron en un impedimento para caminar: “Ahora no puedo andar ni para ir al baño, uso pañales. Además, mi insensibilidad ha aumentado, si me tocan los pies y no lo estoy viendo, ni me doy cuenta. Estoy postrada en cama y no me puedo ni peinar. Sufro ataques de pánico por mi estado actual, aunque escuchar música me está ayudando mucho”.

"Estoy postrada en cama y no me puedo ni peinar. Sufro ataques de pánico por mi estado actual, aunque la música me ayuda mucho"

Por otro lado, confiesa que lo que más le preocupa es que su madre es mayor, ya sufre sus “achaques” y tiene que hacer sobreesfuerzos. “Yo no trabajo y la pensión que cobro no me alcanza para nada, ni siquiera para los pañales. Necesitaría un asistente terapéutico, pero no puedo pagarlo”, apunta.

Asimismo, insiste en que no tiene nada que perder y que está dispuesta a entrar en quirófano si hace falta. “Yo tenía planes de trabajar, tener una pareja y vivir una vida normal. Sé que Dios no me va a abandonar, ojalá se pueda hacer algo para mejorar mi estado porque así es difícil imaginarse un futuro. No pierdo la esperanza”, finaliza.

¿Cómo se trata?

Respecto al tratamiento, el experto Cortés aclara que se aborda actualmente mediante un enfoque multidisciplinar: “Ante la falta de una cura definitiva, se centra en el manejo de síntomas, la prevención de complicaciones y la educación especializada para mejorar la calidad de vida. El tratamiento ortopédico es fundamental, empleando desde métodos conservadores hasta intervenciones quirúrgicas y el uso de inmovilizaciones con yesos o férulas para tratar fracturas recurrentes”.

No obstante, apunta que los procedimientos quirúrgicos en articulaciones de carga “suelen ser complejos” y pueden derivar en “resultados insatisfactorios” debido a que el paciente “no restringe el movimiento de forma natural al no sentir dolor”. “En el ámbito quirúrgico, el manejo anestésico requiere precauciones específicas; se desaconseja el uso de ketamina por el riesgo de aspiración y se recomienda un control estricto de la temperatura corporal y tiempos de ayuno prolongados”, anota.

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Tal y como describe, en el campo de la farmacogenómica, se están desarrollando ensayos clínicos con vectores virales para intentar restaurar la función del gen NTRK1, “responsable de la supervivencia de las neuronas nociceptivas”: “Asimismo, se ha integrado el uso de tecnología wearable avanzada, evolucionando los sensores de temperatura iniciales hacia prendas inteligentes con biosensores de presión que alertan al usuario sobre posibles daños antes de que se produzca una lesión física”.

“Finalmente, los protocolos actuales incluyen programas de rehabilitación neurocognitiva personalizada, que entrenan al paciente para realizar chequeos visuales constantes y metódicos de su integridad física, compensando mediante la vigilancia consciente la ausencia de la señal biológica del dolor, un aspecto crítico considerando que la severidad de las alteraciones intelectuales puede estar ligada a la ubicación específica de la mutación genética”, añade.

Hay esperanza

Según destaca, el mayor desafío que enfrenta la comunidad científica radica en la “extrema heterogeneidad genética y clínica” de la enfermedad: “Aunque se han identificado mutaciones clave, como las del gen NTRK1, la relación entre el genotipo y el fenotipo sigue siendo impredecible. Esto significa que dos pacientes con la misma mutación pueden presentar grados de afectación cognitiva o motora radicalmente distintos, lo que dificulta la creación de protocolos de tratamiento estandarizados”.

“El papel de la investigación y el diagnóstico temprano es determinante, ya que permite transitar de una medicina reactiva a una proactiva, evitando complicaciones graves como úlceras corneales, automutilaciones e infecciones óseas crónicas que comprometen la autonomía del paciente. La detección precoz es la herramienta más eficaz para mejorar la calidad de vida, permitiendo implementar medidas de seguridad antes de que aparezcan lesiones irreversibles”, declara.

Por último, el profesional transmite un mensaje de “esperanza tangible” a los pacientes de insensibilidad congénita al dolor. “El mensaje es de esperanza tangible, la identificación de mutaciones en el gen NTRK1 ha dejado de ser un dato teórico para convertirse en la hoja de ruta hacia terapias génicas y farmacológicas que buscan restaurar la señalización neuronal. Estamos ante una nueva era de medicina de precisión donde tecnologías como los sensores inteligentes y los avances en biotecnología están construyendo una red de seguridad real para los pacientes”, concluye.