La mujer que descubrió que su sangre es genéticamente masculina

En Brasil, una mujer de 35 años acudió al hospital tras sufrir un aborto espontáneo. Lo que parecía un procedimiento de rutina se convirtió en un fenómeno médico que ha dejado perplejos a científicos de todo el mundo. Y todo se debe a su sangre: resultó tener cromosomas masculinos. Así es, aunque su cuerpo y sis rasgos físicos eran completamente femeninos (cuenta con útero, ovarios funcionales o menstruación normal desde los 13 años), su sangre mostraba un patrón genético masculino: 46,XY.

¿Error de laboratorio? ¿Mutación espontánea? ¿Un caso aislado? La respuesta es una condición biológica con nombre propio: quimerismo.

Todo comenzó, según relatan los expertos en su estudio publicado en la revista Gene Reports, tras la pérdida del embarazo a las siete semanas de gestación. Los médicos, en un intento por encontrar causas genéticas del aborto, ordenaron un cariotipo en sangre (una prueba que visualiza los cromosomas de una persona) y el resultado arrojó que los cromosomas de la paciente eran típicamente masculinos.

Intrigados, los especialistas del Hospital de Clínicas de la Universidad de São Paulo repitieron la prueba para descartar posibles errores técnicos. Pero el resultado fue el mismo. Entonces decidieron dar un paso más y analizar otras muestras de tejido, como células de la piel. Y ahí apareció la clave: mientras su sangre tenía cromosomas 46,XY, su piel -y, por lo tanto, el resto de su cuerpo- presentaba el patrón femenino 46,XX.

¿Cómo puede una persona tener dos códigos genéticos diferentes?

Lo hemos adelantado al principio. Se da gracias al quimerismo. En biología, el término 'quimera' hace referencia a un organismo que porta células con diferentes orígenes genéticos; es decir, dos genomas distintos coexistiendo en un mismo cuerpo. En este caso, el quimerismo parece haberse originado antes del nacimiento, cuando la mujer compartía el útero con un hermano gemelo varón.

Durante el embarazo, es posible que células madre del feto masculino pasaran a su organismo a través de la placenta y dichas células se instalaron en la médula ósea, que es precisamente donde producen las células sanguíneas. Es el motivo por el que estas células portaban cromosomas masculinos.

El hecho de que no hubiera ningún tipo de señal externa se debe a que el resto de su cuerpo se desarrolló a partir de sus propias células XX. Los órganos reproductivos, la piel, el cerebro... todo se formó con el código genético femenino. Solo la sangre contaba con cromosomas masculinos.

Esto también explica por qué su sistema inmunológico no rechazó esas células extrañas: la transferencia ocurrió tan temprano en el desarrollo embrionario que su organismo aprendió a tolerarlas como si fueran propias; es un fenómeno conocido como 'tolerancia inmunológica fetal'.

¿Hay más casos como este?

Probablemente sí, pero la mayoría pasan desapercibidos. Muy pocas personas se someten a análisis de cariotipos genéticos completos en sangre y tejidos diversos, a menos que haya una razón médica específica, por lo que el quimerismo puede permanecer oculto durante toda la vida. De hecho, algunos expertos sugieren que podría complicar diagnósticos genéticos, pruebas de paternidad o incluso donaciones de órganos si no se detecta a tiempo.

Implicaciones

Este hallazgo desafía una visión simplista de la genética. No somos un solo código genético uniforme, sino que nuestro cuerpo puede ser una mezcla de varios linajes celulares. Y las implicaciones son muchas. En primer lugar, recuerda a los médicos que una sola muestra (especialmente de sangre) no siempre representa todo el cuerpo y abre nuevas ventanas para estudiar la tolerancia inmunológica, una cuestión clave en trasplantes de órganos. Quizá encontremos respuestas en casos como este, donde el cuerpo tolera células ajenas sin necesidad de inmunodepresores de forma natural desde el nacimiento.