En la familia hay cáncer hereditario, ¿y ahora qué? Las consecuencias de vivir bajo la amenaza de la enfermedad

Los cánceres son enfermedades en las que influyen muchas variables y son el resultado de la combinación de factores genéticos y ambientales. Del total, entre el 5 y el 10% tienen un carácter hereditario, consecuencia de mutaciones de genes que aumentan la susceptibilidad de padecer cáncer y que se pueden transmitir entre los miembros de la familia. Es decir, se hereda la predisposición a padecer la patología, pero no implica desarrollarla en todos los casos.

Aunque la cifra no es demasiado alta, son muchas las familias que se enfrentan a esta situación: algún miembro padece un cáncer hereditario y se le ofrece al resto la posibilidad de realizar un estudio genético que determinará si se cuenta, o no, con la mutación genética responsable. Leire y Lucía se han tenido que enfrentar a esta situación en los últimos años, aunque han vivido historias muy diferentes.

Leire es una mujer de 41 años que vive en la Comunidad Valenciana. Cuando apenas tenía casi 20 años, el cáncer llegó a su familia en una revisión ginecológica rutinaria donde le detectaron un tumor de tres centímetros en la mama izquierda a su madre, que por aquel entonces tenía 38 años. Varios años después le realizaron un test que confirmó que la hija era también portadora de la mutación BRCA2.

En el caso de Lucía, nombre ficticio para proteger su identidad, no hubo un estudio que le confirmara lo que ella sospechaba. Cuando su madre falleció con 61 años, “intuyó” de alguna manera que también lo tendría. “Cuando con 45 años me diagnosticaron mi cáncer de mama no me sorprendió, de alguna manera estaba preparada para ello. Me operaron, hice mis tratamientos de quimioterapia y radioterapia y después me ofrecieron participar en un ensayo clínico para el que debía cumplir una serie de parámetros y ahí fue cuando conocí mi herencia genética que marcaría el resto de mi vida”, comenta a este periódico.

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Pasar por estas situaciones trae consigo una serie de consecuencias psicológicas que, de no haber antecedentes psicológicos, no tiene por qué derivar en patologías mentales. Para abordar todo esto existen psicooncólogos como Francisco Gil, quien es el referente en la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y jefe de la Unidad de Psicooncología del mismo. A su consulta llegan quienes, a causa del estudio genético, presentan algún tipo de malestar emocional.

En esos momentos, los pacientes se enfrentan a una percepción de riesgo real y a una ansiedad asociada al riesgo de tener cáncer. “Cuando viene una persona a verme, lo primero que hago es valorar las experiencias que ha tenido respecto a la enfermedad y también conocer si existen antecedentes psicológicos y patológicos. Luego estudiamos cómo ve el escenario futuro y corregimos conceptos que tienen distorsionados. A veces la angustia que tienen las personas hace que tras ir a ver al oncólogo no recuerden lo que han hablado”, resume.

También considera “muy importante” validar y transmitir comprensión respecto a su estado emocional, donde hay cabida para la vulnerabilidad, la preocupación o la ansiedad, algo “completamente normal”. Sea cual fuere el resultado, el experto asegura que es peor, psicológicamente hablando, la incertidumbre consecuencia de no realizarse las pruebas que el resultado final.

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En el caso de dar positivo, ante la situación de portar una mutación genética que aumenta las posibilidades de sufrir un cáncer, desde la Unidad de Cáncer Familiar y Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) comentan que en la práctica clínica hoy en día hay tres herramientas principales para el manejo de las situaciones: la vigilancia periódica, la quimioprevención y la cirugía profiláctica.

“Cuando se pauta una cirugía profiláctica de mama, ovario u otra cosa, pasan por el cirujano, por el oncólogo, por la enfermera y por mí. Hacemos una valoración, sobre todo, para saber cómo se está en ese momento y para que tenga claro cuál es el coste y el beneficio. Por otro lado, abordamos cómo ve el futuro tras la cirugía”, explica Gil, quien recuerda que desde que la actriz de Hollywood Angelina Jolie decidió realizarse esta cirugía, el número total creció.

En el caso de Leire, ella ha pasado por revisión médica para acabar finalmente realizándose una mastectomía. Durante los primeros años y hasta finales de 2021 no recuerda haber tenido “problema alguno” para gestionar saber que tiene esa mutación que le predispone a mayor posibilidad de padecer cáncer. Tal era el punto que apenas se acordaba de ello. “Bueno, sí, tenía que hacerme más controles al año y listo. Pero, de verdad que no me preocupé por ello para nada porque no quería meterme miedo y así seguí con mi vida tal y como lo estaba haciendo”, recuerda.

Sin embargo, todo cambió a finales de 2021, pues empezaron a hacerle biopsias como parte de su revisión médica para ver que no había rastro de cáncer: primero fue en la mama derecha y a finales de 2022, en la izquierda. De un año a otro, ”todo estuvo bien”, pues la recuperación de la primera biopsia fue “genial”, por lo que hizo “borrón y cuenta nueva”, pero las que vinieron después supusieron para ella “bastante estrés”, pues le biopsiaron tres veces en apenas dos meses.

“La primera fue por ecografía, con recuperación rápida; la segunda me derivaron a Elche para biopsiar por resonancia y ahí ya hubo un cambio porque esta sí fue dolorosa y emocionalmente me afectó. La tercera (a principios de 2022), con poco tiempo de diferencia, fue en Valencia y cuando salí me vine abajo. En junio de ese mismo año tomé la decisión de hacerme la mastectomía preventiva porque no quería estar biopsiándome cada vez que fuese a un control rutinario, ya que mis mamas eran densas y con ello no tenía tanta claridad de ver si sí o si no. En octubre comenzaron las pruebas preoperatorias y el 9 de enero de 2023 me operaron. Todo fue muy bien y el equipo de sanitarios fue un regalo”, relata.

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Aunque Leire lo llevó bien durante muchos años, no siempre es así. Gil comenta que, con un resultado positivo, la ansiedad suele aumentar, pues los pacientes se sienten más frágiles y vulnerables. Más allá de la propia experiencia, trae consecuencias para los familiares, quienes se pueden plantear el estudio genético a partir de los 18 y, en el caso de contar con la mutación genética, realizar la intervención profiláctica a partir de los 25.

“Sería ingenuo decir que el consejo genético no tiene coste, cuando hay uno emocional. Por eso, la mayoría de consejos genéticos quiere tener un soporte y a un profesional de la psicología para que ayude al paciente en todo el proceso”, matiza.

Aunque en el ICO cuenta con ellos, no siempre hay especialistas contratados para ello, aunque en las guías de consejo genético se incluye la necesidad de una valoración psicológica antes y después. “Se contempla, pero no toda unidad tiene un referente, eso es cierto”, reconoce Gil.

Lucía, que actualmente se encuentra bien y tiene que realizarse revisiones semestrales, sostiene que en la sanidad pública le ofrecían una cita al mes con una psicooncóloga, algo que resultó ser “completamente insuficiente”. Leire, por su parte, afirma que no contó con esa ayuda porque se enteró de la posibilidad una vez que ya estaba operada. "Me sentí mal física y emocionalmente. Justo estaba en el hospital y una enfermera apareció de la nada, me ofreció una silla para sentarme y me comentó que había psicooncóloga, pero yo sola transité lo que estaba sintiendo. Todo fue muy bien", rememora. Más tarde, le hablaron de la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH), que le ha ayudado en este proceso.