El tumor que es una enfermedad rara y que afecta más a adultos jóvenes: "Sentía millones de agujas pinchándome"

Deyanira Medrano es una joven de 33 años que lleva viviendo en España desde que tenía 15 años. Ella sufre síndrome de Gardner y en 2023 le realizaron una ileostomía, para posteriormente realizarle una reconexión. A finales de 2023, un fuerte dolor le hizo acudir a los servicios de urgencias, donde le encontraron una fisura consecuencia de estos procesos médicos. Semanas después, en enero, tuvo que ser ingresada por volver a sentir molestias mucho más fuertes. Fue entonces cuando le descubrieron un tumor desmoide.

El tumor desmoide, según la Clínica Mayo, es el crecimiento no canceroso que aparece en el tejido conectivo y que también es conocido como fibromatosis agresiva. María Ángeles Vaz, oncóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal que lleva más de 10 años dedicándose al tratamiento de los pacientes con tumores musculoesqueléticos, comenta que se caracteriza por tener una alta tasa de recaída local, pero “prácticamente nunca da metástasis”.

Se trata de una enfermedad rara con cinco casos por millón de habitantes, con especial incidencia entre los adultos de entre 30 y 40 años. Suele aparecer como una lesión o un bulto y puede producir síntomas, como el dolor.

La experta afirma que este tumor puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, pero los especialistas suelen hablar de localización abdominal (superficial o profunda) o extraabdominal. Deyanira forma parte del primer grupo, pues lo tiene localizado en la parte izquierda de los músculos que conforman el abdomen. La paciente recuerda que en un primer momento “apenas se notaba” y que los sanitarios se centraron más en paliar las complicaciones de su síndrome que de esto. “Se les escapó un poquito de las manos dando importancia a la otra parte”, reconoce.

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Y así pasó de ser “una mijilla” a tener un tamaño mucho más grande, como un puño, en casi un abrir y cerrar de ojos, tal y como recuerda. En un primer momento, fue atendida en su lugar de residencia, Guadalajara, y le plantearon operarse. Para ello, tuvo que acudir al cirujano plástico porque no solamente tendrían que extirpar el tumor, sino también todo lo que tocara, por lo que le hicieron un escáner donde observaron que el tamaño había ido a más.

Fue entonces cuando determinaron que no se podía seguir llevando el caso allí, por lo que fue derivado al madrileño Hospital Ramón y Cajal, donde pasó por varias especialidades hasta que llegó a la consulta de Vaz. Desde entonces han probado con más de un tratamiento: en noviembre de 2024 comenzó con Sorafenib, que no funcionó, por lo que luego probaron con varios ciclos de quimioterapia. Finalmente, en abril de este año probaron Nirogacestat. “Ha sido como la luz al final del túnel”, resume Deyanira.

"Me estaban dando unos dolores terribles, como si tuviera un globo que crece desde el interior hacia fuera y te oprime"

Aunque esto se resuma en unas pocas líneas, el camino fue largo y, sobre todo, muy doloroso. “Me estaban dando unos dolores terribles, como si tuviera un globo, que crece desde el interior hacia fuera y te oprime; sentía como que tenía arritmia y que me costaba muchísimo respirar. Era muy angustioso, era como un cinturón que me estaba apretando muy fuerte, me estaba sacando el aire y sentía como si miles de millones de agujas me pinchaban por todas partes”, relata.

Cuando comenzó a acudir a la consulta de esta oncóloga ya le dolía, pero al principio era una vez al mes. Sin embargo, con el tiempo, fue subiendo la intensidad y cada vez eran más frecuentes. “La doctora me dijo que si estuviera surtiendo efecto, los dolores tendrían que disminuir”, matiza. Además del tratamiento habitual, también tomaba otros medicamentos como metamizol, tramadol e incluso morfina de liberación lenta, cuando está en plena crisis.

Actualmente, tiene mejor vida que antes, pero no termina de recuperarse al 100%, tal y como confiesa. Los dolores han pasado a ser más puntuales, cuando se sobreesfuerza.

Evolución del tratamiento

Deyanira ha pasado por varios tratamientos y, en un primer momento, se le planteó una operación. Vaz afirma que hasta hace no mucho tiempo consideraban que la cirugía era el tratamiento inicial de todos estos tumores, pero actualmente “eso ha cambiado”. “Las guías actuales vienen a recomendar que se haga una vigilancia activa y, en caso de progresión, se considere más el tratamiento farmacológico antes de dar prioridad a la cirugía”, detalla.

“A pesar de lo poco frecuente que es, en los últimos años hemos tenido un incremento en el arsenal terapéutico para la enfermedad, en cuanto a fármacos se refiere; de manera que hace años se hablaba de los antiinflamatorios, de tratamientos antihormonales o de quimioterapia, pero hoy en día tenemos otros medicamentos que llamamos tratamientos dirigidos, pues van hacia moléculas concretas dentro de la célula tumoral. Entre ellos están los que genéricamente llamamos TKI, inhibidores de tirosina quinasa, y últimamente han llegado una nueva familia de fármacos también muy prometedores que son los inhibidores de gamma-secretasa”, añade.

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Precisamente, esta especialista, junto con un equipo de compañeros, ha querido saber en este contexto cambiante cuál es la implantación de estas nuevas indicaciones y recomendaciones de tratamiento en la práctica clínica habitual entre los miembros Geis (Grupo Español de Investigación en Sarcomas). Las respuestas de la encuesta fueron presentadas este viernes por Vaz en el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (Seom).

La información conseguida considera que es “interesante”: la mayoría de los casos de tumores desmoides se evalúan en un comité de tumores musculoesqueléticos y en gran parte de los casos se valoran opciones de tratamiento más allá de la intervención de forma multidisciplinar.

“Además de esto, se ha visto que fundamentalmente se recomienda vigilancia activa en base a criterios clínicos. Generalmente, en los pacientes que son asintomáticos tienen un crecimiento tumoral lento y ausencia de compromiso de estructuras vitales, cuando se utiliza tratamiento sistémico, porque ha habido una progresión a la vigilancia activa, el tratamiento de lesión son los TKIs y la frecuencia preferida es el TKI seguido de inhibidores de gamma-secretasa y de la quimioterapia. Sin embargo, en tumores considerados agresivos, la quimioterapia sigue siendo el tratamiento de elección”, concluye.