Cuando heredas cáncer: las señales de alarma de que un tumor está grabado en tus genes

La familia de José Enrique León es numerosa, con una decena de hermanos. En 2019, tres de sus hermanas habían fallecido por cáncer y a un cuarto le habían diagnosticado uno de próstata y otro de estómago y, por desgracia, el desenlace también fue fatal. En el momento en el que se le puso nombre a la enfermedad, el urólogo comentó que aquellos familiares que tenían el PSA (Antígeno Prostático Específico) alto sería recomendable que acudieran a su consulta. Así fue como descubrieron que él también sufría un cáncer de próstata y que contaban con variantes genéticas que predisponían a patologías oncológicas.

A partir de ahí, desde el Hospital Universitario de Getafe realizaron un estudio genético al resto de familiares directos, por el que descubrieron que algunos habían heredado las mutaciones genéticas que predisponen a los tumores y otros no. León cuenta con entereza que el cáncer de próstata fue el primero que diagnosticaron, pero después llegó otro de las paredes del estómago y recientemente sus médicos observaron que seguían aumentando los indicadores del PSA, lo que acabó derivando en otro tumor en el isquion izquierdo con metástasis que actualmente se está tratando. Sin embargo, relata que tener conocimiento de esta predisposición genética a padecer cáncer le ha permitido, por ejemplo, hacerse una prueba donde le detectaron pólipos que le fueron extraídos y que podrían haber derivado en complicaciones de salud.

En el caso de esta familia, hablamos del conocido como "cáncer hereditario". Aunque las patologías oncológicas son multifactoriales, se estima que entre el 5 y el 10% tiene que ver con una mutación genética que se hereda de padres a hijos. Estas son consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer este tipo de enfermedades, es decir, que esto no se traduce en que se tenga la certeza de desarrollarlo entre los miembros familiares.

En estos casos, la prevención pasa por conocer los genes y actualmente ya hay 50 identificados que están implicados en otros síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Como consecuencia, se han desarrollado técnicas para el estudio y caracterización de las mutaciones.

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El problema en estos casos, tal y como relata Mercedes Robledo, miembro del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), es que muchos pacientes que tienen la sospecha de cáncer hereditario permanecen sin diagnóstico. La especialista explica en una jornada organizada por el CNIO que esto también supone un hándicap para los médicos que llevan esa enfermedad "porque parecía que no podían ofrecerle más", pero ahora hay más opciones.

Señales de alarma del cáncer hereditario

María Currás, que está al frente de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO, comenta que existen ciertos indicadores que hacen saltar la alarma de sospechas de cáncer hereditario.

Más concretamente, la investigadora enumera: individuos con múltiples tumores, mismo tumor en distintos familiares, tumores con alto porcentaje de heredabilidad, determinadas asociaciones de tumores, bilateralidad o multiduplicidad, debut a edad joven y cáncer acompañado de malformaciones.

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Para este tipo de casos existen las consultas de cáncer familiar, donde se exploran los árboles genealógicos de pacientes para identificar a parientes con probabilidades de haber heredado una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer. Los pacientes pueden ser valorados allí a petición de su especialista, de su médico de atención primaria o propia. El facultativo es quien lo remitirá y, si se cumple con los criterios establecidos, se hará un estudio genético. Los resultados serán devueltos a este mismo profesional, quien se lo entregará a la persona interesada.

"Esta información es muy importante que vuelva al especialista, que se discuta en comités interdisciplinarios y, si es necesario, derive al paciente a asociaciones o a psicooncología", valora Currás en este el citado foro del CNIO, organizado por el Día Mundial de la Investigación del Cáncer.

Proyectos que identifican el cáncer hereditario

Actualmente, España cuenta con un gran proyecto que, en parte, se centra en este tipo de patologías, tal y como ahonda Robledo. Se trata de una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) que cuenta con tres patas: Impact Cohorte, Impact Data e Impact Genómica. Esta última, a su vez, está dividida en tres partes: enfermedades raras, cáncer primario de origen desconocido y cáncer hereditario, donde hay varios equipos del CNIO implicados. "Los objetivos son identificar la causa genética en aquellas familias que no están diagnosticadas en el Sistema Nacional de Salud (SNS), junto con nuevos genes de susceptibilidad y personalizar el tratamiento de acuerdo a la información genética conseguida", relata. Para seleccionar los casos, es necesario que los médicos que tratan a estos pacientes identifiquen a las familias en primer lugar, además de enviar la información a un comité de acceso.

Ángel Carracedo, coordinador del proyecto Impact, detalla que la parte genómica está formado por una red de más de 100 hospitales y que a todos los participantes les han estudiado el genoma por completo. "El resultado ha sido muy bonito: al 20% de los que tenían una patología rara le encontramos un diagnóstico. En el apartado de cáncer hereditario la cifra es menor, pero conseguimos un 10% de casos nuevos positivos [de cáncer hereditario no diagnosticado] a los que podemos dar consejo genético y adelantarnos en el pronóstico. Esto ha revolucionado el diagnóstico genético del país y ojalá pueda tener una continuidad", sostiene el especialista.

Con este tipo de programas, y con otros como el Genome Of Europe, esperan que se genere la base de datos genética más exhaustiva de la población europea hasta la fecha. Además, los expertos consideran que abrirá la puerta a programas de cribados para grupos más amplios de población. "Los programas de cribado de cáncer van a cambiar radicalmente y el futuro pasa por que la gente que quiera, a los 20 años, se haga un cribado. Gastándose el sistema de salud lo mismo en cribados que en mamografías o colonoscopias, lo vamos a hacer mucho mejor. Si nos anticipamos a la enfermedad, podemos salvar muchas vidas", defiende el también catedrático de Medicina Legal.

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Rosario Pernona, subdirectora del ISCIII, ahonda en el resto del gran proyecto Impact. En Cohorte se analizan 200.000 pacientes, de entre 19 y 79 años, elegidos por el Instituto Nacional de Estadística (INE) "de forma proporcional". A estos se les va a hacer un seguimiento durante 20 años, siempre que sea posible, a través de un estudio global de su salud, asociado a su historia clínica y con múltiples muestras. Además, se va a poder genotipar a unos 20.000 del total, por lo que "se va a constituir el genoma español". "Queremos que el año que viene puedan utilizar la información los investigadores con ideas preventivas", confirma.

En cuanto a Impact Data, sintetiza en que aúna diferentes programas de infraestructura donde se puede combinar información relevante como la ambiental y la genómica, de manera que pueda ser utilizada por los científicos, de cara a tener una "fuente importante de información". "El impacto a corto y medio plazo de Impact Genómica es un ejemplo muy bueno, pues el efecto es inmediato", insiste.

León recuerda que en el cáncer es "fundamental" que lo cojan a tiempo y si uno sabe que cuenta con uno genético "vas a estar más informado" y pondrán realizarse más pruebas. "Puede salvar su propia vida al prevenir, si lo sabes te vas a cuidar más y tendrás un estilo de vida más saludable. Es muy importante darlo a conocer por los pacientes y por los médicos", concluye.