Vall d’Hebron crea la primera unidad para tratar una alteración genética rara en adultos

Por primera vez en España, los pacientes con alteraciones en la biología de los telómeros —unas estructuras diminutas que protegen los extremos de los cromosomas, como si se tratara del capuchón del cordón de un zapato— tienen un lugar de referencia donde recibir un diagnóstico y ser tratados. Ocurre en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, que ha puesto en marcha la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto, un espacio pionero en el país. Su creación responde a una necesidad hasta ahora desatendida: comprender y abordar en adultos una enfermedad genética que, hasta hace poco, se consideraba casi exclusivas de la infancia.

Aunque los telómeros se acortan de forma natural con el paso del tiempo, un proceso inevitable ligado al envejecimiento, en algunas personas este desgaste ocurre demasiado pronto. Cuando eso sucede, el organismo puede empezar a fallar: aparecen enfermedades como la fibrosis pulmonar, fallos en la médula ósea o una mayor predisposición a ciertos tipos de cáncer. Hasta hace poco, resultaba difícil establecer una conexión entre todos estos problemas, pero hoy sabemos que, en algunos casos, comparten un mismo origen genético: una alteración en los telómeros.

"Durante años, los adultos con este tipo de alteraciones eran diagnosticados de forma fragmentada: el hematólogo, por un lado, el neumólogo, por otro… pero nadie conectaba los puntos", explica Sara Torres-Esquius, asesora genética e integrante de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto. Gracias a este nuevo enfoque, ahora los especialistas pueden comprender mejor qué ocurre en estos pacientes y ofrecerles un seguimiento conjunto y personalizado.

La creación de la unidad surge a partir de una observación clínica en el Hospital Vall d’Hebron, donde ya existía una unidad dedicada al cáncer hematológico hereditario, centrada en personas con predisposición genética a desarrollar enfermedades como leucemias o síndromes mielodisplásicos. A diferencia de los cánceres hereditarios más conocidos, como los de mama u ovario, donde los genes implicados se identificaron hace tiempo, la relación entre la genética y el cáncer hematológico es un hallazgo relativamente reciente.

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A partir de ese trabajo, el equipo multidisciplinar de Vall d’Hebron empezó a detectar un patrón común entre muchos pacientes: alteraciones en los telómeros. Esa coincidencia encendió la alarma y dio origen a una unidad específica para estudiar y tratar estas alteraciones, que pueden afectar a distintos órganos y sistemas. En ella también participan la hematóloga Julia Montoro, responsable de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, y el hematólogo molecular Andrés Jérez, ambos referentes en el ámbito del cáncer hematológico hereditario.

El equipo no solo atiende a quienes ya presentan síntomas, sino también a familiares portadores, personas que no pueden manifestar la enfermedad, pero sí transmitirla. "Antes muchos pacientes no sabían qué les pasaba, y ahora podemos ofrecerles un diagnóstico. Poder explicar a las familias qué está ocurriendo y transmitirles un plan de seguimiento reduce mucho la incertidumbre", remarca Torres-Esquius.

De la sospecha al diagnóstico

Hasta hace muy poco, las telomeropatías se consideraban enfermedades propias de la infancia. Sin embargo, en los últimos años los equipos de hematología y genética del Vall d’Hebron comenzaron a detectar que muchos adultos con problemas aparentemente inconexos, como la fibrosis pulmonar, alteraciones en el hemograma o cánceres hematológicos, compartían un mismo patrón. "La enfermedad se había descrito en pediatría. En adultos no sabíamos dar una explicación a algunas de las enfermedades que estábamos recibiendo", recuerda Torres-Esquius.

Es decir, podía darse el caso de una familia en la que una hermana, aparentemente sana, desarrollaba fibrosis pulmonar mientras otro miembro sufría un problema hematológico, sin que nadie estableciera una relación entre ambos cuadros. Hasta ahora, estos casos se trataban de forma aislada, sin sospechar un origen común. La creación de la unidad ha permitido, por primera vez, conectar esas piezas y mejorar el conocimiento tanto de los médicos como de los propios pacientes.

Desde su creación, la unidad ha estudiado alrededor de 30 pacientes que pertenecen a 12 familias distintas, entre personas con síntomas y portadores sanos. "De esos 30 casos, 16 tienen manifestaciones que requieren seguimiento o algún tipo de intervención médica", aclara la doctora.

El diagnóstico suele empezar con algo tan cotidiano como un hemograma alterado. Según explica Torres-Esquius, "una de las primeras señales de alarma es la bajada de los valores, como anemias o citopenias, sin una causa aparente". A partir de ahí, se analiza la historia clínica del paciente y la de su familia en busca de patrones que expliquen las alteraciones. Otros indicios frecuentes son manifestaciones físicas asociadas al envejecimiento, como el pelo canoso prematuro o las uñas displásicas, detalles que normalmente pasan desapercibidos, pero que pueden resultar pistas valiosas.

Menos incertidumbre

Se trata de una enfermedad poco conocida, por lo que recibir un diagnóstico tiene un fuerte impacto emocional. Según la asesora genética, "lo primero que suele aparecer es la preocupación por los hijos, por si la enfermedad se hereda". También existe un cierto temor: "Quizá vienes por un problema concreto y de repente descubres que puede haber muchas más cosas detrás". Lo indudable es que la información aporta claridad, ya que permite a los pacientes entender por qué se han producido determinados problemas en su familia y afrontar su salud con más conocimiento y acompañamiento.

La investigadora subraya que el conocimiento científico es clave para desmontar mitos. "Estas alteraciones genéticas representan una predisposición, no una sentencia. Tener estas alteraciones no garantiza que vaya a aparecer una enfermedad, solo aumenta la probabilidad de que algunas se manifiesten antes". Además, el cuerpo puede activar otros mecanismos que compensen estas alteraciones. Que los telómeros sean más cortos no significa necesariamente que vayan a producirse manifestaciones clínicas.

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Más allá del diagnóstico, la unidad también marca un cambio en cómo la medicina acerca el conocimiento genético a la sociedad. "Para los pacientes es un beneficio enorme", afirma Torres-Esquius, y lo ilustra con el caso de una paciente que se mostraba sorprendida por la facilidad con la que, ante cualquier problema, podía acudir al hospital y recibir atención adaptada. "Como saben que tiene esta condición, el seguimiento se realiza ‘con otros ojos’, más personalizado", añade la doctora.