Es noticia
Menú
Un día en el ‘dream team’ de la sanidad que rastrea los genes de los andaluces
  1. España
  2. Andalucía
investigación pionera

Un día en el ‘dream team’ de la sanidad que rastrea los genes de los andaluces

El médico e investigador Guillermo Antiñolo explica uno de los proyectos pioneros en medicina genómica y personalizada, que permitirá detectar enfermedades raras

Foto: Marina Álvarez (c) junto a Guillermo Antiñolo (2d), Felipe Pareja(i), y M.ª de los Ángeles Fernández(2i).
Marina Álvarez (c) junto a Guillermo Antiñolo (2d), Felipe Pareja(i), y M.ª de los Ángeles Fernández(2i).

“Unidad de medicina maternofetal, genética y reproducción”. El cartel corona la entrada de las consultas en la cuarta planta del Hospital de la Mujer en el complejo universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el mayor complejo sanitario del Servicio Andaluz de Salud (SAS). 500 personas trabajan en la unidad. Es martes, son las nueve de la mañana. Unas quince mujeres esperan acompañadas, por sus parejas o sus familias. Todas tienen algo en común, como sin querer, se acarician sus barrigas aunque en algunos casos no se nota el embarazo.

El médico e investigador Guillermo Antiñolo sale al encuentro. Él dirige la unidad. Las pacientes miran con admiración al doctor y con recelo a la mujer a la que cuela en las consultas, la periodista. No lleva bata. Su móvil está conectado desde las siete y cuarto de la mañana y durante toda la jornada no parará de emitir pitidos. Por la tarde trabajará desde casa. Está ultimando unas jornadas sobre un hospital seguro y confortable para el viernes . “La gente escoge el hospital privado pensado en la comodidad, en la confortabilidad, en tener una habitación individual. Yo pensaría sobre todo en la seguridad, en el acceso a los mejores servicios, aunque la comodidad también es importante”, explica y se va al ‘briefing’.

Embarazos de riesgo

Toca con su equipo el repaso a los casos más urgentes de mujeres ingresadas. La atención se la lleva una paciente con una cardiopatía grave que está en la UCI del hospital general tras una cesárea. Antiñolo quiere que cuanto antes pueda pasar a planta para "que esté con su ‘peque’”. Dos horas y media más tarde le insistirá a una enfermera que se cruza en un ascensor: “¿Ha llegado ya?”. “No sé, he estado media hora fuera pero vamos que en esta planta no hay camas”, espeta la enfermera. “Todo ha ido bien”, celebra el doctor.

placeholder Antonio Y Melanie, los padres de Estrella y Antonio, el niño granadino de seis años, que ha logrado superar una enfermedad hereditaria gracias a la transfusión de células del cordón umbilical de su hermana seleccionada genéticamente y totalmente compatible con él, junto a Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética y Reproducción Asistida. (EFE)
Antonio Y Melanie, los padres de Estrella y Antonio, el niño granadino de seis años, que ha logrado superar una enfermedad hereditaria gracias a la transfusión de células del cordón umbilical de su hermana seleccionada genéticamente y totalmente compatible con él, junto a Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética y Reproducción Asistida. (EFE)

En su equipo hay más mujeres que hombres. Es porque ellas sacan mejores notas y escogen antes y, por supuesto, este servicio es uno de los más demandados. Son el ‘dream team’ de la sanidad pública andaluza. Hacen su residencia, son ‘postdoc’ y cogen plaza. La ginecología fue para él una decisión de última hora. “Combina la parte científica, permite la investigación, pero también es muy cercana a la vida de la gente”. “Yo quería salvar vidas, me imaginaba en Urgencias, pero entonces tuve un sueño: la cirugía fetal y se me cruzó la genética”. Estudió en Navarra, donde lo hace ahora su hijo de 21 años, e hizo su especialidad en el otro hospital de la ciudad, el Virgen Macarena. Granada, Madrid, Pamplona, Canarias y Sevilla, son las ciudades de su vida. “Tampoco los especialistas”, explica, “tienen mucha movilidad”. Él ha pasado periodos muy cortos en Reino Unido y Estados Unidos.

En su equipo hay más mujeres que hombres. Ellas sacan mejores notas, escogen antes y este servicio es uno de los más demandados

El despacho se convierte en protagonista en una de sus ausencias. Es feo. Está lleno de cajas. “No acabo con la mudanza... no me da tiempo”, se justifica. Sí ha colgado varios cuadros. Son recortes de prensa y portadas de periódico. Él no sale pero sí sus grandes hitos. “Del equipo, del equipo”, repite cien veces. “Nace en Sevilla el primer bebé libre de una enfermedad genética”, “Nace una niña operada de espina bífida cuando era un feto de 26 semanas”, “Nace el primer bebé libre de una tara genética en Sevilla", "Una nueva técnica evita que una niña quede paralítica en el futuro”, “Nace Carmen, un bebé sin su mal hereditario”. Fueron los primeros en España en hacer diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), que permite a una pareja con un mal hereditario tener hijos sanos. Conforme avanzó la legislación, fueron también pioneros en conseguir que nacieran hermanos para curar a otros hijos enfermos (DGP-HLA). “Todo en la sanidad pública”, donde recuerda que “no se mira quién entra por la puerta, sólo si podemos ayudarle”, enfatiza como un salmo.

El gran tamiz de las enfermedades raras

En el ordenador hay una pantalla incomprensible llena de acrónimos en inglés. Es lo próximo, avanza, "en breve habrá un proyecto piloto". “Eso no lo pongas que querrá contarlo la Consejería”. Tarde. Se trata de un gran mapa genético de los andaluces, un inmenso banco de datos que permitirá, mediante la historia clínica digital que ya está implantada en el SAS “y que nos creemos que existe en otros sitios, pero no”, avanzar de forma muy importante en el diagnóstico de enfermedades raras y en la prevención o en la cura de males genéticos. Es una explicación somera, que tendrá errores científicos, porque el doctor Antiñolo pasa muchos minutos tratando de explicar el gran proyecto, pero hay partes ininteligibles.

De repente salta otra pantalla donde una vaca surfea sobre el agua con un delfín. “Es la generación híbrida. En EEUU o Reino Unido es más común el ‘medical scientist’, aquí no. Yo sí me considero un híbrido. Vamos, que soy la vaca”, zanja. "Son los que conectan los equipos". “En investigación, sólo los mejores sobreviven”. La competitividad es feroz. Su equipo puja por los fondos, públicos y privados, para financiar sus proyectos. Antiñolo tiene 52 proyectos de investigación en su carrera profesional. Al que guarda más cariño es al de “Genética en distrofias hereditarias de retina”, que en 2008 permitió identificar el gen más frecuente en la ceguera hereditaria. Fue un hallazgo internacional, reconocido por toda la comunidad científica. “Nos anticipamos”. Abandera con entusiasmo el partenariado, la investigación independiente dentro de la sanidad pública, de la mano de la universidad, de las fundaciones o empresas privadas, donde “cada uno hace lo que sabe hacer”.

En investigación, solo los mejores sobreviven. La competencia por captar fondos es feroz

Volvemos al proyecto ‘secreto’. “No competimos con Cambridge en secuencia genómica pero casi”, dice. Llevan años, desde 2005, cruzando datos genéticos de los andaluces para dar con las variables que permitirán diagnosticar enfermedades. No se trata de meter toda la información en un ordenador y cruzar datos. Es muchísimo más. Se trata de hacer una mapa genético de Andalucía. Se localizan todos los factores en personas sanas para que salten las alarmas con aquellos que están enfermos.

Los trabajos han permitido conocer la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí. Esa secuenciación permite conocer más o menos cómo se ordena su ADN, en una de las formas más completas y complejas que existen para conocerlo. En 2010 se puso en marcha el programa ‘Genoma Médico’. Se han hallado variantes genéticas poco frecuentes y se ha comprobado que en enfermedades complejas (cáncer, esquizofrenia, alzheimer, diabetes) todo es similar a lo obtenido en otras poblaciones. Sin embargo, con las enfermedades raras hay diferencias significativas entre las poblaciones. De ahí la importancia del diagnóstico y lo que supondrá para el tratamiento. También son capaces de señalar el riesgo de enfermedad. “Es un tamiz”

Al otro lado

Antiñolo se expresa con una pasión desmedida.

P. -“Increíble. Suena a ciencia ficción. ¿Y todo eso va a estar en cualquier historia digital? ¿Quiere decir que el médico de cualquier centro de salud va a tener en su mano todos esos datos? Comprenda que me cueste creerlo cuando vas a pedir una cita para un especialista y la mitad de las veces el administrativo tras el mostrador te dice que no le funciona el ordenador, que se le ha colgado el sistema, que falta un papel del médico...”

R. - (Resopla).“Eso no tiene nada que ver. Hablamos entonces de las personas que formamos el sistema. De las ganas que tenga quien te toque al otro lado, de lo quemados que están los médicos tras los duros recortes de la crisis...Yo cambiaría muchas cosas, claro que sí. Hay demasiados tópicos, en lo público y lo privado, y todos los sistemas son mejorables. Con una diferencia fundamental: el acceso y la financiación. Para que te traten en la sanidad pública española solo tienes que estar en peligro”.

placeholder El investigador Guillermo Antiñolo. (EFE)
El investigador Guillermo Antiñolo. (EFE)

Ha cogido carrerilla. “España tiene un problema de dinero”, suelta así en general. “Los políticos no han venido de Marte”, agrega para explicar que si no hay cultura de destinar dinero a investigación es un mal de todos. Ninguno de sus proyectos se han resentido en la crisis. No han parado de captar fondos. “Es un milagro”, afirma. Anima a salir fuera para comprobar que en España hay un sistema público de salud con muchos problemas pero también “muy por encima de la media”. “En el Sur tenemos un problema, carecemos de un tejido de emprendedores a diferencia de lo que ocurre en el País Vasco, Madrid o Cataluña. Hay talento, creatividad, gente muy bien formada pero te lo pongo peor, los andaluces si emprenden lo hacen fuera. Y otra cosa te digo, a los andaluces nos cuesta reconocernos”. “A veces somos con la reina de corazones de Alicia en el País de las Maravillas, que damos muchas vueltas para quedarnos en el mismo sitio”.

Reproducción asistida

“No nos atrevemos a muchas cosas porque son difíciles, pero son difíciles porque no nos atrevemos a hacerlas”, parafrasea a Séneca. Junto a su despacho hay una estancia donde hace frío y hay muchas máquinas. No se puede tocar nada. "Es el corazón del proyecto del genoma andaluz", presenta. ¿Cuánto cuestan estas máquinas? “Aproximadamente un millón y medio de euros. Conseguimos los fondos”, explica. Aún queda mucha mañana. Debe ir a poner las notas a sus alumnos de Medicina, que estarán comiéndose las uñas después de un puente largo. De camino, pasamos por las consultas de reproducción asistida. Unas 600 mujeres son inseminadas al año en este hospital público. Y hasta 60 con diagnóstico genético preimplantatorio. Hay quejas por las esperas, de hasta 24 meses, y porque a los 40 años se restrinjan los tratamientos. “No es un capricho. Es un criterio científico. Caen las posibilidades al 5%”, explica.

La secretaria que mete en el ordenador las notas que él dicta le felicita cuando va a salir por la puerta. “Doctor me he enterado de que le han dado otro premio. Mire usted que me tenga que enterar por las noticias”, le reprocha. Se refiere al premio del Colegio de Médicos de Córdoba al proyecto Genoma Médico, que recibe junto a Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud. Insiste en presentar “al cerebro” de proyecto. Dopazo no está pero insiste en que Javier Pérez, doctor en bioinformática, explique su parte. “Estamos aquí para ofrecer soluciones informáticas a grandes cantidades de datos genómicos de diversos tipos. Tenemos que poner juntos todos esos datos para darles un significado”.

El departamento de Bioinformática es el cerebro del proyecto Genoma Médico, que confecciona el molde genético para las enfermedades raras

Rápido. Hay una paciente esperando. Vuelta al primer edificio. Pide permiso y la pareja accede. La preparan para una cirugía fetal, una fetoscopia láser, en un caso raro y complicado de gémelos idénticos. La gestante es muy joven. Su pareja también. Le dibujan sobre el vientre dos muñequitos. Corresponde a la silueta de cada feto. “No te vayas a frotar fuerte que no se te borre para mañana”, le dice el doctor Antiñolo, mientras le explica que le están “mapeando la placenta”. Cuando ve la cara de asombro y miedo de la chica trata de aligerar el lenguaje, de darle confianza. Su móvil sigue pitando en el despacho. Este departamento fue uno de los primeros que hizo cirugía fetal en la sanidad pública en España en 2007.

Una cirugía fetal

Fin. Le queda una reunión sobre traslados con los jefes y a esa no estamos invitados. La despedida es fugaz. Pienso en que no ha concretado las ofertas estupendas en el ámbito privado a las que ha renunciado. Tampoco precisó quién y cuándo le ofreció ser consejero de Salud en la Junta de Andalucía. En el ascensor es inevitable acordarse de Rocío, la joven de 25 años que falleció en un ascensor del Hospital Valme el pasado agosto. El informe policial apuntó a un fallo humano del celador, el caso está en los tribunales. Los ascensores tenían mucha antigüedad. La injusticia que sufrió ella y la buena suerte que tendrá Ana, cuyo embarazo, con un caso raro y complicado está en manos de uno de los equipos médicos más reputados del país.

Foto: Foto de Rocío, la joven que murió en el ascensor del hospital de Valme tras dar a luz a su tercer hijo. (Telecinco)

Dos días más tarde supimos que la operación salió bien. “Queda mucho embarazo, es complicado, pero sí, con éxito”, dice Antiñolo por teléfono, “aquí seguimos, en la magia del día a día, ya la conoces”.

“Unidad de medicina maternofetal, genética y reproducción”. El cartel corona la entrada de las consultas en la cuarta planta del Hospital de la Mujer en el complejo universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el mayor complejo sanitario del Servicio Andaluz de Salud (SAS). 500 personas trabajan en la unidad. Es martes, son las nueve de la mañana. Unas quince mujeres esperan acompañadas, por sus parejas o sus familias. Todas tienen algo en común, como sin querer, se acarician sus barrigas aunque en algunos casos no se nota el embarazo.

Genética ADN
El redactor recomienda