ha cumplido 16 años, algo inusual en pacientes con esta enfermedad

El coste de una medicina pone al límite la vida de un niño con una enfermedad rara

Los padres de Lucas Fernández Santos, aquejado del mal de Pompe, una gravísima dolencia, denuncian que a su hijo se le administra la mitad del tratamiento que precisa

Foto: Lucas solo puede mover los ojos para comunicarse. En el último año ha dejado de mover la lengua. (Cedida por la familia)
Lucas solo puede mover los ojos para comunicarse. En el último año ha dejado de mover la lengua. (Cedida por la familia)

Cada día de vida de Lucas Fernández Santos, un adolescente madrileño con la enfermedad de Pompe —una rara dolencia neuromuscular severa y progresiva— es un regalo, maravilloso e inesperado, para María y Javier, sus padres. Porque, contra todo pronóstico, Lucas, extremadamente enfermo, ha cumplido 16 años. "Ha roto todas las barreras", resume el científico Javier Fernández Salido cuando alude a la situación de su hijo.

Un chico, con una mentalidad de cinco años, al que le siguen encantando los dibujos de 'Bob Esponja', que solo puede mover los ojos para comunicarse, que está inmovilizado en una silla de ruedas y conectado a un respirador 24 horas al día de los siete que tiene la semana. Su casa está acondicionada como una Unidad de Cuidados Intensivos: "Tenemos un montón de material médico para tratarle. El mayor riesgo siempre es el tema respiratorio".

Con todo, Lucas siempre ha sido un niño feliz al que sus padres han proporcionado la mayor calidad de vida posible. "De lo que puede hacer, disfruta una barbaridad. Para él, por ejemplo, que vaya la profesora a darle clase es una fiesta. Vive rodeado de cariño", explica su padre.

Lucas tiene 16 años y solo puede mover los ojos. Es su única manera de comunicarse. Vive conectado a un respirador las 24 horas del día

Javier y María dan un paso al frente para denunciar que a Lucas —aquejado por la variedad clásica de la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, una extraña dolencia genética que afecta a uno de cada 130.000 bebés—​ "se le están aplicando unos drásticos y criminales recortes en su tratamiento que están poniendo en muy serio peligro lo que le queda todavía de calidad de vida, así como su supervivencia a corto plazo". El niño es paciente del Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón, en donde le tratan desde que es un bebé.

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), a la que pertenece el menor, envió el pasado enero sendos escritos al consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, y a la entonces presidenta de la Comunidad de Madrid, Cristina Cifuentes, apoyando las reclamaciones de la familia.

Un bebé mediático

El caso de Lucas tuvo una enorme repercusión mediática en 2002. Cuando María y Javier, recibieron la terrible noticia de que el niño padecía la enfermedad de Pompe, libraron una titánica batalla para que recibiera un fármaco en fase experimental, el único que podía salvar su vida.

El medicamento —​Myozyme— estaba producido por el laboratorio estadounidense Genzyme —adquirido en 2011 por la farmacéutica francesa Sanofi-Aventis— y llegó a España, cuando Lucas ya tenía nueve meses, para su "uso compasivo" gracias a las gestiones del Ministerio de Sanidad, con la entonces ministra Ana Pastor a la cabeza. "Comenzó a tomarlo tarde. Ya había mucho daño. En la vida de Lucas todo ha ido con retraso", recuerda Javier. Tan minoritaria es su enfermedad, que en España apenas si hay un centenar de casos diagnosticados.

Lucas, en una foto facilitada por su familia.
Lucas, en una foto facilitada por su familia.

En el último año, Lucas ha dejado de mover la lengua. "Parece algo sin importancia, pero para él era otra forma de comunicación. La movía mucho cuando estaba contento", explica Fernández Salido. Ahora, solo se comunica con la mirada. Sus padres lo atribuyen al recorte en la medicación. Fernández Salido se explica: cuando en 2002 Lucas comenzó a tomar su tratamiento —que se administra con una pauta de dosis por kilo— apenas pesaba ocho kilos. "Comenzó con 20 mg/kg pero esta dosis no le funcionó desde el punto de vista cardíaco —el corazón de Lucas era cuatro veces el tamaño normal— y por eso, a medida que el niño ganaba peso, la aumentaron a 40 mg/kg semanales que es la dosis que le ha mantenido con vida. El primer efecto de esa medicación —los ensayos clínicos comenzaron en 1998 y en España se aprobó en 2006— es que reducía el tamaño del corazón de una forma sorprendente".

Desde 2004 a 2013, el niño recibió la misma dosis/kg de medicación "sin sufrir tampoco ningún tipo de reacción alérgica ni efecto secundario alguno". El problema comienza cuando Lucas pega el estirón. Al principio sus padres, no se alarmaron mucho. Lucas crecía despacito. "No era un tema urgente. Entonces estábamos en la batalla de que le pusieran la medicación en casa, porque si no teníamos que llevarle al hospital y era muy arriesgado".

María y Javier se dieron cuenta desde el primer momento de que a Lucas "no le ajustaban la medicación porque la bolsa te la cuelgan y ves la cantidad. Siempre recibía lo mismo: 1.600 miligramos, lo que con su peso actual —en torno a 63 kilos en la actualidad—- equivaldría a 25 mg/kg cada semana. Para aclararnos, es la mitad de tratamiento que necesita. Sin informarnos y a nuestras espaldas, le proporcionan una cantidad que no tiene en cuenta los incrementos de su peso, lo que es absolutamente inadecuado".


"Se gastaban mucho dinero"

Javier asegura que se ven abocados a hacer pública la situación que atraviesa el menor. "No sabemos qué puede pasar. Es un salto al vacío. No es un tema de atención deficiente. En el hospital hay médicos estupendos que le han salvado la vida un montón de veces. Su pediatra es un profesional estupendo, que está volcado con él", aclara.

Incide en que el problema es el coste del fármaco. "Siempre hemos sido muy prudentes, pero se notaba en el ambiente que a la dirección del hospital les preocupaba el tema, que con el niño se gastaban mucho dinero (prefiere no cuantificar el coste del tratamiento). Los distintos pediatras que han estado implicados en el tratamiento de Lucas en lo referente a su gasto farmacéutico, siempre nos han hablado de 'decisiones que se toman desde arriba'". Precisa que el anterior pediatra de Lucas, ya jubilado, fue el primero que les comentó "abiertamente este tema, aunque vistos los precedentes en otros pacientes (adultos), no nos cogió por sorpresa".

El Gregorio Marañón responde que un equipo multidisciplinar lleva a cabo desde hace años el seguimiento del paciente

El temor de sus padres es que, si siguen sin ajustarle la medicación, los ojos de Lucas se acaben cerrando, lo que abundaría en su aislamiento. Pero "lo verdaderamente alarmante es que, por culpa del recorte sanitario, se esté encaminando hacia dosis/kg de medicación que está demostrado que no funcionaron bien en el pasado desde el punto de vista cardíaco".

El Gregorio Marañón responde que un equipo multidisciplinar lleva a cabo desde hace años el seguimiento del paciente. El centro añade que Lucas recibe "atención y valoración continuada" y detalla que, a principios de año, se ofreció a los padres hacer una revisión global del niño. "Una vez se acepte la fecha de consultas, al igual que en otras ocasiones, se podrá hacer una nueva evaluación y determinar, siempre bajo criterios exclusivamente médicos y científicos, la necesidad o no de adaptar el tratamiento en función del bienestar del paciente", apostillan. La Consejería de Sanidad corrobora lo explicado por el hospital: "Las dosis farmacológicas en este caso, como siempre, y en todo el Sistema Nacional de Salud, lo establecen exclusivamente los facultativos".

Apoyo de médicos

La AEEG, por su parte, asegura que el hospital les ha respondido que ni la situación clínica de Lucas ni la revisión de la literatura científica apoyan "que se modifique la dosis terapéutica que recibe" y que "aumentar la dosis no parece aportar beneficio al paciente y sí sumar toxicidad".

Desde la Consejería subrayan que elevar la dosis podría ser acabar siendo letal para Lucas. Sin embargo, en la numerosa documentación que se ha enviado a la Consejería, el doctor Jesús Sueiro, padre de una afectada de glucogenosis y asesor médico de la entidad, rebate esa tesis: "Los estudios y ensayos sobre el Myozyme son contundentes: no ha conseguido curar todos los aspectos de la enfermedad, pero ha asegurado la supervivencia de centenares de pacientes".

El Gregorio Marañón asegura que Lucas recibe "atención y valoración continuada" y la Consejería, que las dosis las establecen los médicos

Lucas también cuenta con el apoyo del doctor Barry J. Byrne, de la Universidad de Florida (Estados Unidos) y máxima autoridad mundial en la enfermedad de Pompe, quien se ha dirigido a la gerencia del Gregorio Marañón intercediendo por el menor.

Unos padres luchadores

Cada vez que muere un niño enfermo de Pompe, Javier y María lo pasan fatal. La relación con las familias de los apenas quince adolescentes que, como Lucas, sobreviven con una dolencia tan grave en todo el mundo es muy estrecha. "Con la dosis máxima y el tema cardíaco resuelto, actualmente la esperanza de vida está en los 19 años", indica Javier aludiendo a una niña belga con cuyo padre mantiene continuo contacto.

También cuentan con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) —a la que pertenece la AEGG—, que preside Juan Carrión

Son muchas las personas y entidades que durante estos años se han volcado para arropar a la familia. Médicos, enfermeras, profesoras o asociaciones como Porque Viven —dedicada a mejorar la asistencia de niños que precisan de cuidados paliativos pediátricos— o la Fundación Aladina, que presta apoyo a niños o adolescentes enfermos de cáncer.

También cuentan con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) —a la que pertenece la AEGG—, que preside Juan Carrión. La entidad critica que "el 47 por ciento de las personas con enfermedades raras, no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado".

Trayectos infernales

Javier muestra el desgaste de las mil y una batallas emprendidas junto a María para que Lucas tuviera la mejor vida posible. Como cuando tuvieron que pedir públicamente que una profesora especializada acudiera a su casa a darle clase para que el niño no perdiera el compás educativo. Hoy, está escolarizado y recibe seguimiento desde un centro de educación especial.

Los padres de Lucas en una foto de archivo de 2002 en el que saludan a la ministra Ana Pastor. (EFE)
Los padres de Lucas en una foto de archivo de 2002 en el que saludan a la ministra Ana Pastor. (EFE)

Años después pelearon para que recibiera la medicación en su casa de Pozuelo (Madrid). Hasta entonces, eran ellos quienes, en una furgoneta medicalizada —con tomas de contacto para enchufar el respirador o soportes para oxígeno— tenían que trasladarle al hospital. Unos trayectos infernales. "Suponía un estrés tremendo. Más de una vez a punto estuvo de quedarse por el camino", señala. Una vez más, salvaron el escollo moviéndose hasta dar con una solución que pasó porque una enfermera especializada —que ellos costean— acuda a su casa.

Javier y María no se dan por vencidos. "Hace quince años el telediario de La 1 abrió con un coche escoltado por la policía. En ese vehículo se transportaba la medicación de Lucas recién llegada de Estados Unidos. Quince años después, la Comunidad de Madrid deja que se le recorte inmisericordemente esa misma medicación por motivos económicos", concluye.

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