Así es la vida de Adriá, un catalán de 8 años con piel de mariposa, a la espera de un nuevo tratamiento

Cuando Adriá nació, sus padres observaron que tenía unas pequeñas heridas en el cuerpo, pero eran primerizos y no le dieron importancia porque pensaron que sería resultado del parto. Sin embargo, rápidamente los médicos les dijeron que eso no era algo normal y ese momento vivieron “un shock emocional muy alto y bastante traumático”, cuenta a El Confidencial su padre, Alejandro Pérez.

El diagnóstico tardó a penas un par de días en llegar, una epidermólisis bullosa distrófica recesiva, un subtipo de la conocida como “piel de mariposa”. Se trata de una enfermedad poco frecuente –la sufren algo más de 500 personas en España–, genética, e incurable a día de hoy, que causa una extrema fragilidad de la piel y afecta considerablemente a la salud de los pacientes.

Lo más visible son las heridas y ampollas de la piel, pero hay riesgos más allá de las propias señales de la dermis. Puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas. Además, tiene otras manifestaciones como anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas o consecuencias psicológicas.

Lo que pasa con la piel de mariposa es que se produce la ausencia del pegamento de la piel. Los pacientes carecen de algunas de las proteínas que actúan como fijación, que normalmente hacen que la piel sea resistente a golpes y a roces. Esto provoca que deban vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.

Cuando tu hijo tiene piel de mariposa

Adriá ya tiene 8 años y reside con su familia en Cardedeu, un municipio a unos 30 kilómetros de la ciudad de Barcelona. Cuenta el padre que este tiempo ha sido de “esfuerzo inagotable, adaptación y aprendizajes”, pero que la mayor enseñanza que ha tenido es la de “celebrar la vida con otra perspectiva, a valorar cada instante y a aprender de su ejemplo. Ha sido un aprendizaje acelerado, profundo y transformador”.

Alejandro narra que “ser padre de un niño con piel de mariposa es un desafío constante". "La paternidad en sí ya supone un punto de inflexión en la vida, pero cuando tu hijo tiene una condición como esta, todo cambia de manera radical. Hay un impacto enorme en la vida cotidiana”, no solo por los cuidados que requiere, que llevaron a la madre a dejar el trabajo, sino por la alerta permanente en la que viven: “Cada pequeño gesto cotidiano, desde una caída inesperada hasta el simple hecho de comer o ir al baño, representa un riesgo. Con el tiempo hemos aprendido a convivir con esta realidad, pero la exigencia emocional y física es constante”.

“Nuestro hijo, como tantos otros que viven con esta enfermedad, nos ha enseñado el verdadero valor de la vida. Su umbral del dolor es increíblemente alto, enfrenta dificultades enormes cada día, pero aun así, cuando lo vemos disfrutar de sus pasiones, de sus relaciones, de cada momento con intensidad y alegría, comprendemos lo que realmente significa vivir”, cuenta con emoción.

El día a día de Adriá

Desde que Adriá tiene 5 años duerme solo, por la noche les suele llamar un par de veces, especialmente porque todavía tiene biberón, una forma de alimentarse para evitar heridas derivadas de la falta de mucosa del esófago.

Cuando se levanta, sus padres dedican al menos media hora a revisar su estado, cambiar vendajes y limpiar heridas. Tras ello llega el desayuno y, precisamente por los riesgos internos, el pequeño lo recibe por un boton gástrico.

“Luego va al colegio con normalidad, lo que representa un espacio de confort y disfrute para él. Tenemos mucha suerte de la escuela en la que estamos. Tiene una cuidadora que lo acompaña y cuenta con el apoyo de sus compañeros. Participa en todas las actividades, aunque algunas, como la educación física o el recreo, están adaptadas. En el patio, pasa tiempo en una sala especial con otros niños, y a veces juega al fútbol. A veces se queda en el comedor del colegio, otras va a comer con sus abuelos, siempre con apoyo y, cuando es necesario, utilizando el botón gástrico”, narra el padre.

Después del colegio, la cosa cambia según el día, ya que le hacen curas tres veces por semana: lunes, miércoles y viernes. Un tratamiento de dos horas “esencial", que lidera la madre (otro de los motivos por los que tuvo que dejar de trabajar) en el que intentan estar tres adultos, haciendo extensivo el proceso a otros familiares. Solo una de esas tardes, tienen la asistencia de una enfermera, lo que consideran insuficiente y reclaman extenderlo a más jornadas por el bien de la salud de su pequeño.

Independientemente de que esa tarde haya tocado la cura de dos horas o no, todas las noches los padres repiten el mismo proceso que hacen antes del desayuno del pequeño, un tratamiento que también dura una media hora.

La figura clave de las enfermeras

La enfermera es una figura clave en esta enfermedad. Una de estas especialistas que trata a pacientes con esta patología es Natividad Romero Haro, sanitaria de la Asociación Debra Piel de Mariposa, una organización a la que la familia catalana está muy agradecida por toda la ayuda prestada.

Natividad cuenta a este periódico que la asociación, referente en España, tiende la mano a familias de todos los rincones: “Como tal, no tenemos una consulta física, sino que los profesionales sociosanitarios de Debra nos desplazamos a los domicilios de los pacientes para atenderlos y ayudar en la realización de las curas. También acudimos a los hospitales cada vez que nace un bebé con esta enfermedad, en cualquier punto del país, para brindar apoyo tanto a la familia como al personal sanitario, ya que en la mayoría de los casos, los profesionales que atienden a estos recién nacidos se enfrentan por primera vez a un paciente con piel de mariposa, por lo que nuestro acompañamiento es esencial”.

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“Desde el momento que llegamos al hospital, cuando son recién nacidos, entramos en sus vidas y les vamos acompañando toda su vida”, señala al tiempo que explica que el perfil de paciente español varía desde bebés a casos más leves de la enfermedad que llegan a los 80 años.

“No solo ofrecemos orientación sobre los cuidados específicos que requieren estos niños, sino que también proporcionamos el respaldo emocional que las familias necesitan en un momento tan delicado”, resume. Este punto es importante destacar que, más allá de las heridas físicas, las emocionales suponen también una gran carga tanto para el paciente que puede estar estigmatizado, como sus acompañantes.

Esperanza de un nuevo tratamiento

La especialista explica que en la actualidad el tratamiento de la enfermedad es paliativo, ya que no existe una cura definitiva, “la terapia principal es hacer curas de esas heridas y ampollas que aparecen como consecuencia de la fragilidad de la piel”. En el caso de Adriá, como comentaba su padre, suelen rondar las dos horas cuando las hace la enfermera, pero en otros pueden llegar hasta las cuatro. La de la piel es la terapia más visible, aunque también hay para los síntomas como el picor, el dolor, la anemia, el estreñimiento o las infecciones.

Ante este escenario, las familias y los profesionales ponen el foco en la necesidad de desarrollar innovaciones médicas. Y estos días tienen puestas las esperanzas en un nuevo tratamiento que la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) está evaluando. Se trata de una nueva terapia génica de uso tópico llamada VYJUVEK. Según explica la enfermera, “este tratamiento se aplican en las heridas y ayudan a que permanezcan cerradas por un plazo de entre tres y seis meses”.

Este tratamiento se encarga de transportar, mediante un vector viral, dos copias sanas del gen del colágeno 7. Este vector viral (virus inactivado que no causa la enfermedad) suministra a la célula la información necesaria para que la propia célula produzca la proteína del colágeno 7 sana y que esta funcione correctamente.

Es una terapia que fue aprobada en EEUU –y otros países– y con la que los pacientes que han accedido a ella “han visto mejorar muchísimo su calidad de vida”, según la sanitaria. Este tratamiento simplifica mucho sus vidas, ya que evitan varias horas semanales de curas, y reducen los riesgos de infecciones.

Cuenta Alejandro que llevan siguiendo de cerca este tratamiento y ha tenido contacto con pacientes que lo han usado en EEUU, cuyos resultados son “excelentes”: “Cierra heridas, genera resistencias y dura además”. “Entonces, cuando tienes una evidencia delante, porque he visto fotos y he visto cómo han evolucionado heridas… Ahí sí que no pueden esperar. Estamos pendiente de la EMA y una vez que lo aprueben voy a contar los días hasta que se lo pongan a mi hijo”.