¿Quieres saber si tu hijo sufrirá escoliosis? Ya se puede conocer el riesgo con este test de saliva

La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) tiene una prevalencia del 2-3% y a pesar de que es la más común en niños que acuden a consulta con una deformidad en la espalda, todavía no se conoce por qué se da. "Aunque hay muchos factores, como los hormonales o los genéticos, la causa real se desconoce. Lo que sí que sabemos es que, por ejemplo, si una niña tiene una gemela con esta escoliosis, la posibilidad de que también la tenga ella es altísima", expone Rafael González Díaz, jefe de Unidad de Cirugía de Columna en el Hospital Universitario Niño Jesús y en el Hospital Nuestra Señora del Rosario. El facultativo forma parte de un grupo español que ha desarrollado un test de saliva que permite conocer el riesgo de EIA.

Para llegar a este punto, en primer lugar se analizó el ADN de la saliva. "Comenzamos a tomar muestras y desarrollar distintos estudios para ver qué epigenética nos ayudaba a predecir la aparición o evolución de la escoliosis", explica Rosa M. Egea, facultativa especializada en cirugía de columna en los mismos centros que el Dr. González Díaz.

Actualmente, este test, basado en el análisis de variantes genéticas de nucleótido único, localizadas en genes asociados al riesgo de aparición de la deformidad, se ha convertido en realidad. Ya se está comercializando y de manera inminente se va a ofrecer a aquellas familias que quieran conocer el riesgo de aparición de esta escoliosis en el Centro Internacional de Cirugía de Columna (CICCO) en el Hospital Nuestra Señora del Rosario.

Los primeros destinatarios son aquellos núcleos familiares donde al menos un miembro cuente con EIA. En el caso de que el test salga positivo, es decir, que exista una posibilidad real de tenerla, los facultativos harían un especial seguimiento de ese niño para proporcionar el tratamiento adecuado cuanto antes, en el caso de que fuera necesario. "La idea es que no se nos escape ninguna escoliosis", resume la Dra. Egea.

¿Cuándo llegará ScoliGEN a la pública?

EpiDisease es el laboratorio artífice de este desarrollo, llamado ScoliGen. James Webb, su director comercial, afirma que se trata de una herramienta que se utiliza bajo prescripción médica y que en tres semanas se obtiene el resultado. "Como es un test clínico, los resultados tendrán que ser interpretados por un especialista y comunicado al niño y su familia con un consejo médico sobre los próximos pasos", detalla. Para facilitar la interpretación por parte de las familias, han simplificado los resultados, de manera que solo hay dos posibles: bajo o alto riesgo de la EIA antes de los 17 años.

"Al ser un test genético, los resultados nunca cambian. Sin embargo, a pesar de que se podría hacer desde el nacimiento, los expertos nos han comentado que en la mayoría de los casos se va a ofrecer a niños de diez años, justamente antes de que empiecen la fase de crecimiento, cuando suelen aparecer las curvas en las columnas. La idea es saber lo que espera tu hijo antes de que se empiece a deformar su espalda y así poder tomar medidas que intenten cambiar la historia natural de la EIA y quizá evitar cirugías de columna", sostiene.

Esta herramienta de diagnóstico precoz ya está disponible en el mercado. Para que llegue a los centros públicos habrá que esperar un poco más: "Hasta que consigamos el marcado CE (esperamos que sea a finales de 2025), no podemos empezar las negociaciones por su reembolso por parte del sistema de salud pública. La negociación costará porque Sanidad tiene que hacer sus evaluaciones y luego tendremos que negociar con cada comunidad autónoma e incluso con cada hospital. Calculo, por lo menos, dos o tres años más de demora hasta que las pruebas estén disponibles a nivel público".

De esta manera se consigue responder a una demanda de los propios pacientes y su entorno. "No es hacer un test a todo el que pase por la calle, sino a aquellos familiares o hermanos de pacientes que tienen esta escoliosis. Es una inquietud que tienen las familias. Ellas saben que tienen una predisposición genética y cuando tienen a una niña que ha sido operada quieren saber qué le va a pasar a su otro niño. Con esto se intenta ayudar a detectar precozmente y eso nos hace estar más atentos al control que tenemos que hacer con esa persona", asegura González Díaz.

Se trata de una opción pionera en todo el mundo, en la que también ha participado los hospitales La Fe, Sant Joan de Déu, Vall d'Hebron, la asociación de pacientes EIA Adecyl, además de EpiDisease y los facultativos González Díaz y Egea. Webb recuerda que hace unos años, en Estados Unidos, se intentó lanzar otro test que "fracasó". Con esta nueva prueba han evitado errores del desarrollo de dicho test, se basaron en un método científico “más riguroso” y basado solo en datos genéticos.

Nueva herramienta con IA

Paralelamente, también se ha desarrollado una herramienta basada en inteligencia artificial que se puede utilizar una vez diagnosticada la escoliosis. La Dra. Egea comenta que una vez que se determina que se cuenta con una escoliosis, exploran a estos niños y le hacen una radiografía de columna completa, que es donde se valora la curvatura de la deformidad. Esto se mide con el ángulo de Cobb. Actualmente, esto se realiza a mano.

"Lo que hemos desarrollado es una herramienta que, mediante inteligencia artificial, hace automáticamente la medición. Para ello, hemos recopilado más de 500 imágenes que hemos medido tres clínicos diferentes y hemos ido enseñando a la máquina a cómo hacer esa medición", ha concretado la Dra. Egea.