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Crean un modelo humano 'in vitro' para probar fármacos contra la atrofia óptica
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Enfermedad ocular rara

Crean un modelo humano 'in vitro' para probar fármacos contra la atrofia óptica

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo esta investigación

Foto: Foto: iStock.
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Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una prevalencia baja en la población. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) apunta que este tipo de patologías afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en España. Actualmente, existen alrededor de 7.000 ER que sufre el 7% de la población mundial.

En el caso de las enfermedades raras oculares, referentes al sentido de la vista, existe un gran desconocimiento sobre ellas y repercuten de manera directa en la calidad de vida de los pacientes. La falta de información dificulta el diagnóstico y la aplicación de un tratamiento adecuado.

"En la actualidad no existe tratamiento para la DOA debido a la falta de investigación"

De hecho, el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) señala que “desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años y en el 20% de los casos pueden llegar a pasar hasta 10 años o más”.

Entre ellas se encuentra la atrofia óptica dominante (DOA), una enfermedad rara, progresiva e irreversible que causa ceguera. El origen más común es el hereditario, debido a mutaciones en el gen OPA1, aunque puede haber otros orígenes, y tiene una prevalencia estimada de 1 entre 12.000 y 50.000 personas afectadas.

Características de esta afección

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos explican que esta patología también causa pérdida de la audición y síntomas que afectan a los músculos. Este síndrome está asociado con la degeneración del nervio óptico, que es el que conecta la parte del ojo que recibe las señales visuales con la parte del cerebro encargada de la visión.

La DOA es un síndrome progresivo, por lo que sus síntomas empeoran con el tiempo, aunque en algunos casos esta pérdida de visión y de audición puede estabilizarse y no deteriorarse más. El daño visual suele ser el primer síntoma y aparece, con frecuencia, en los primeros diez años de vida.

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Por su parte, la pérdida del oído puede comenzar en la adolescencia o adultez temprana. Otros síntomas son la debilidad muscular y de los nervios oculares, problemas con la coordinación de los movimientos o dolor y hormigueo en brazos y piernas.

Existe una gran variabilidad en la expresividad de los síntomas, por lo que los pacientes pueden tener señales diferentes entre sí, incluso si la DOA es hereditaria y los usuarios pertenecen al mismo núcleo familiar. Por ejemplo, algunas personas con este síndrome solo sufren pérdida de visión, que es lo más común, y otros pacientes pueden ver el resto de síntomas más desarrollados.

Un futuro para los pacientes con DOA

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), está llevando a cabo un estudio para generar un modelo humano 'in vitro' de células ganglionares de la retina (RGC) que será utilizado como plataforma con el objetivo de probar fármacos contra esta patología. El proyecto, liderado por la doctora María Esther Gallardo, miembro del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del i+12 del Hospital 12 de Octubre de Madrid, tiene como fin evaluar posibles tratamientos para la DOA que puedan ponerse en práctica fácilmente.

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El Departamento de Salud de la Comunidad de Madrid destaca que este nuevo proyecto “supone un paso adelante en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la DOA al ser investigados directamente en el tipo celular diana afectado en estos pacientes (RGC), algo que no sería factible de otra forma, ya que las RGC de los pacientes no son fácilmente accesibles salvo en los tejidos post-mortem”.

Este proyecto forma parte de la medicina especializada y se pretende que tenga un impacto positivo en la calidad de vida de las personas que sufren esta patología, reduciendo así las consecuencias económicas y sociales que supone vivir con la enfermedad. La DOA provoca, de manera progresiva, una ceguera total. El problema es que en la actualidad no existe tratamiento para este trastorno debido a la falta de investigación.

Hoy en día, las opciones de tratamiento, según indica desde NIH, se basan en ayudas visuales como gafas y lentes de contacto y audífonos o implantes cocleares, por lo que no hay medicamentos capaces de revertir o ralentizar el deterioro de estos sentidos o aliviar los síntomas asociados con la DOA.

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una prevalencia baja en la población. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) apunta que este tipo de patologías afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en España. Actualmente, existen alrededor de 7.000 ER que sufre el 7% de la población mundial.

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