Vivir sin saber lo que tienes: el día a día de los enfermos a la búsqueda de diagnóstico

La federación también acoge a los miembros de Objetivo Diagnóstico, todas esas personas que están enfermas y sin diagnosticar. “De los tres millones de enfermos que hay en España se calcula que entre el 10 y el 15% no tiene diagnóstico (unas 300.000-450.000 personas)”, cuenta Mauro. Hay personas que mueren sin tenerlo y otras tardan décadas en conseguirlo. Lo habitual, según el vocal de Feder, es que se “tarden entre cinco y diez años en obtenerlo”.

El vínculo entre ambas asociaciones existe porque se considera que los enfermos sin diagnóstico tienen una enfermedad rara. Como explica Carmen, “empiezan descartando las enfermedades comunes; cuando no encuentran nada empiezan con las comunes menos frecuentes; de ahí pasamos a las raras comunes; y luego, a las raras poco frecuentes”. Y aun así, nada. Los motivos para vivir sin diagnóstico van desde la falta de equidad entre comunidades autónomas –como el conocimiento de las enfermedades raras es tan limitado, algunas diagnostican unas enfermedades que otras no–, a que la sintomatología no encaje cien por cien con las enfermedades catalogadas, o que la enfermedad todavía no esté tipificada.

Los miembros de Objetivo Diagnóstico tienen en común que están enfermos y no saben lo que tienen, además de la sensación de no pertenencia. Al no tener diagnóstico, no poseen, por ejemplo, ni epígrafe en la Seguridad Social. Es como si no existieran. Más allá de eso, sus enfermedades en poco o nada se parecen. Diego Delgado tiene 30 años y se está quedando ciego. Laura Martín, 45 y un abanico sintomatológico. Los dos forman parte de la asociación.

Laura estaba durmiendo un día de marzo de 2016 cuando su enfermedad dio la cara y empezó a tener problemas en un brazo. Durante estos años ha pasado por distintos síntomas, algunos aparecen y desaparecen, mientras que otros han permanecido fijos e ido empeorando: lo que empezó siendo un dolor en el brazo, ahora le afecta prácticamente a todo el cuerpo. También espera una inminente operación de vejiga. Este es otro de sus síntomas: tiene dificultad para controlarla. En la operación le pondrán un aparato similar a un marcapasos pero en esta parte del cuerpo. El caso de Diego es distinto; él solo tiene un síntoma: está perdiendo totalmente la visión. “Ahora veo lo suficiente para vivir”, explica. Empezó en 2017, cuando todavía estaba en la universidad. Intentaron ajustarle las dioptrías porque notaba que veía peor, pero se dieron cuenta de que no mejoraba.

Tanto Diego como Laura han pasado por distintas pruebas –y las que les quedan–. El año pasado a Diego le hicieron una nueva y por primera vez le dijeron que algo estaba mal en sus ojos. Ahora, al menos, tiene una pista: su dolencia es algo parecido a la distrofia macular oculta. En el caso de Laura, saben que es una enfermedad autoinflamatoria y que probablemente sea una mutación de otra que todavía no se ha descubierto. Ella cumple criterios de tener una espondiloartritis axial no radiográfica –una especie de artritis–, pero tampoco es esa su enfermedad.

Lo que ambos tienen claro es que desde que sus enfermedades aparecieron han empeorado. Según cifras de Feder, un 31,26% de pacientes ve cómo se agrava mientras espera un diagnóstico.

Laura trabaja en banca y está de baja desde hace un año. Es la tercera de larga duración que ha cogido desde que comenzó su enfermedad sin nombre. Diego mantiene su trabajo como ingeniero informático. Espera poder trabajar por mucho tiempo, aunque la realidad es que no sabe hasta cuándo, no tiene ningún pronóstico sobre la degeneración de su vista.

Laura trasporta todo su expediente médico en una maleta de ruedas. Hay especialistas que prefieren verlo en papel, pero cuando aparece en la consulta de un médico nuevo se asusta al verla con la maleta. Así que Laura les facilita el trabajo, tiene elaborado un currículum clínico. Al lado de cada fecha, en lugar de su trayectoria laboral, están sus experiencias médicas.

“A los médicos se les habla poco de enfermedades raras, pero de las personas que no tienen diagnóstico, cero”, se queja Carmen. Es fácil que acabes creyendo que te lo inventas o que estás exagerando. Durante cuatro años cada vez que Diego iba a un oftalmólogo recibía el mismo mensaje: tus ojos están bien. “¿Por qué no hay nada mal en mí y aun así no veo?”, se ha preguntado hasta la saciedad.

Laura también ha lidiado con la incomprensión en el terreno médico: “Me han hecho perrerías, como dos operaciones que no sirvieron para nada. Un neurólogo me dijo que no entendía cómo podía tener dolor sin una causa objetiva y estuve llorando una semana del disgusto”. Un clásico al no tener diagnóstico es que cuando van a una consulta reciban un: no es de mi especialidad, siga buscando. También hay casos en que los médicos les reconocen que no saben que les pasa y les invitan a marcharse. “He ido a tantos sitios…”, explica Diego, “solo una doctora de las que me han visto me ha dicho que iba a consultarlo con unos compañeros por si se les ocurría algo”.

Eso sí, los dos han vivido esta situación: “El médico no tiene ni idea ni va a hacer lo más mínimo por tenerla, pero antes de despedirse te espeta un ‘tu caso me interesa a nivel médico, así que si averiguas algo, me cuentas’”, afirman. Aunque de un tiempo a esta parte, Laura ha encontrado a su ángel de la guarda, una reumatóloga que se ha convertido en su médico base y la deriva a distintos especialistas para coordinar la búsqueda del ansiado diagnóstico.

Diego se ha paseado por distintas ciudades españolas buscando un nombre para su dolencia. Todo pagado de su bolsillo. A esos gastos, se suma una prueba genética que le costó 900 euros. Ahora los dos se plantean hacerse un exoma completo; ninguno tiene muy claro lo que es, parece que un análisis de ADN. Este puede llegar a costar 3.000 euros y no garantiza una respuesta. “Es mucho dinero, ¿qué haces, lo pagas?”, reflexiona en alto Diego mientras Laura lo mira aprobatoria. “A mí si me garantizan una respuesta, lo pagaría”, continúa el joven.

Otro gasto económico resultan las terapias. “Y menos mal, a mí me ayuda a aceptar lo que me pasa”, cuenta Laura. “Al principio iba llorando por las esquinas”. A Diego su salud le ha obligado a cambiar la manera en que se ve y se trata porque lo más fácil es hundirse. “A mí me daba mucha ansiedad ir al médico porque sabía que iba a ser lo de siempre, me daba miedo el rechazo de los profesionales sanitarios y esto con terapia ha cambiado radicalmente. Además, ya no esperas que se te cure, tienes que aprender a vivir con esto”.

“Lo peor de estar sin diagnóstico es la incertidumbre, no saber qué va a pasar, hasta dónde va a llegar, qué te va a impedir hacer en el futuro”, cuenta Diego mientras Laura asiente. “A mí cuando me dieron el nombre de distrofia macular oculta me alegré, aunque no tuviese cura. Y luego resultó que no era esa enfermedad”, sigue Diego. Laura lloró de alegría cuando le dijeron que era una enfermedad autoinflamatoria. “Pensé que yo tenía razón, ¡a mí me pasaba algo!”.