Pie de recien nacido

Una nueva prueba del talón promete detectar más mutaciones genéticas en recién nacidos

Romina Vallés

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Cada año son sometidos a la prueba del talón los más de 300.000 recién nacidos que hay en España. Sin embargo, con esta el Sistema Nacional de Salud solo asegura la detección de siete patologías. Una investigación puntera en genética pretende ahora complementarla con más enfermedades

U

na maternidad cualquiera en algún hospital español. A las 48 horas de nacer el bebé, una enfermera llama a la puerta de la habitación. “Vengo a hacerle la prueba del talón, solo será un pinchacito”. Entrega a los padres un documento de autorización para que lo lean y lo firmen, y procede a extraer varias gotas de sangre del pie a la criatura, que apenas se revuelve mientras toma el pecho de su madre. El procedimiento se repite desde hace 55 años en nuestro país y sirve para detectar, como mínimo, siete enfermedades graves, minoritarias y de origen genético.

Como mínimo, porque solo son siete las patologías aprobadas por el Sistema Nacional de Salud (SNS) desde 2014 (en un intento de armonizar su número), y en breve serán 11. Sin embargo, existe una llamativa heterogeneidad en función de las distintas comunidades autónomas, que tienen potestad para ampliar el número. Por ejemplo, mientras que en Galicia, Murcia y Andalucía se buscan en los cribados más de 30 dolencias; en Asturias, Castilla y León y la Comunidad Valenciana se detectan menos de 10, según fuentes de la Federación española de enfermedades raras (Feder).

No es una cuestión de costes, porque “con la misma prueba que detectan esas siete se podrían detectar muchas más”, asegura Belén Pérez González, investigadora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem). Un informe reciente del Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf) denuncia la falta de acción del Ministerio de Sanidad para instaurar un programa de cribado neonatal ampliado y unificado para todas las comunidades autónomas. Otra de las conclusiones del estudio es que nos encontramos a la cola del resto de países europeos, que superan las 40 enfermedades detectadas a través del cribado o de Estados Unidos, por encima de 50.

Objetivo: pasar de detectar 30, a más de 50 patologías

Ahora, además de esta prueba que ha marcado la diferencia en la calidad de vida de todas aquellas personas que en su día fueron diagnosticadas de alguna de las enfermedades que muestra el test, una prueba piloto de la Fundación Areces llevada a cabo por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid (Cedem) quiere ampliar el número enfermedades minoritarias detectables en recién nacidos.

Actualmente se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras, pero muchos pacientes tardan años en ser diagnosticados. El cribado neonatal tradicional es una prueba metabólica que analiza, a partir de la sangre en papel, marcadores bioquímicos, es decir, enzimas y otras proteínas cuyo aumento o disminución está relacionado con la presencia de ciertas alteraciones. Este piloto quiere ampliar el test con un análisis genético que busque mutaciones en una serie de genes seleccionados que guarden correlación con enfermedades concretas, para detectarlas antes de que las secuelas sean irreversibles.

Recien nacido

En el cribado actual se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se impregnan en un papel absorbente homologado por ambas caras que se enviará al laboratorio para ser analizado. Junto con la recogida de sangre, se reúnen los datos familiares y se hace un cálculo de probabilidades. En el nuevo programa piloto hay una parte previa de asesoramiento genético para informar a los padres antes de tener al bebé sobre la metodología y los objetivos de la prueba. Al nacer este, la prueba se lleva a cabo en paralelo a la actual y se aprovecha el mismo pinchazo para impregnar el papel en sangre.

La parte previa de asesoramiento genético a las familias forma parte del estudio y es una condición ‘sine qua non’: “es importante ver cuál es su actitud ante la posibilidad que les damos de llevar a cabo la prueba, cómo reaccionan al explicarles el objetivo y las consecuencias de permitirnos el uso de la información del genoma del bebé. Hay personas que pueden no estar de acuerdo con ceder los datos genéticos de sus hijos y por eso hay tener muy presentes los aspectos éticos y legales”, explica Dr. Francesc Palau, jefe del Servicio de medicina genética y del Instituto pediátrico de enfermedades raras del Hospital Sant Joan de Déu, e investigador del Ciberer.

Hay quienes pueden no estar de acuerdo con ceder los datos genéticos de sus hijos; hay que tener presentes los aspectos éticos y legales

(Dr. Francesc Palau, jefe del Servicio de medicina genética Hospital Sant Joan de Déu)

Este año, el piloto se va a extender a otros hospitales del país y se espera poder contar pronto con conclusiones. “En Estados Unidos ya hace años que iniciaron un proyecto al respecto y en Gran Bretaña hay una gran prueba piloto con esta metodología. No quiere decir que el test actual no sea eficaz; lo que queremos es complementarlo y ampliarlo porque la tendencia es ir hacia el uso de tecnologías genómicas para identificar de una forma temprana patologías que son tratables, la tendencia es la medicina personalizada”, apunta la doctora Belén Pérez.

“Esta nueva prueba, de funcionar, tendría que traducirse en un programa de salud pública avalado por el SNS y esto debería ir parejo a la formación reglada de especialistas en genética. Esperemos que este año sea posible la aprobación de la especialidad en nuestro país”, concluye Pérez. España es el único país de la Unión Europea que todavía no tiene reconocida la especialidad de Genética Clínica debido a un defecto de forma en el decreto que la aprobaba, por lo que fue anulado por el Tribunal Supremo en 2016.

Créditos
  • Reportaje

    Romina Vallés

  • Diseño y dirección de arte

    Fernando Puente

  • Maquetación

    María del Mar Pérez

Arcadia

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